Cos'è l'amiloidosi e come viene trattata?

Cos'è l'amiloidosi?

L'amiloidosi è una condizione che provoca la formazione di una proteina anormale chiamata amiloide nel corpo. I depositi di amiloide possono infine danneggiare gli organi e farli fallire. Questa condizione è rara, ma può essere seria.

Gli organi che l'amiloidosi può influenzare includono:

• cuore
• reni
• intestini
• articolazioni
• fegato
• nervi
• pelle
• tessuti soffici

A volte, l'amiloide si accumula in tutto il corpo. Questo è chiamato amiloidosi sistemica, o di tutto il corpo.

La maggior parte delle forme di amiloidosi non sono prevenibili. Tuttavia, è possibile gestire i sintomi con il trattamento. Continua a leggere per saperne di più.

Quali sono i sintomi?

Nelle sue fasi iniziali, l'amiloidosi potrebbe non causare sintomi. Quando diventa più grave, quali sintomi dipendono dall'organo o dagli organi interessati.

Se il tuo cuore è interessato, potresti provare:

• mancanza di respiro
• battito cardiaco veloce, lento o irregolare
• dolore al petto
• bassa pressione sanguigna, che potrebbe causare vertigini

Se i reni sono affetti, si può verificare gonfiore alle gambe a causa di accumulo di liquidi (edema) o di schiuma di urina da proteine ​​in eccesso.

Se il tuo fegato è affetto, potresti avvertire dolore e gonfiore nella parte superiore dell'addome.

Se il tuo tratto gastrointestinale è interessato, potresti provare:

• nausea
• diarrea
• stipsi
• perdita di appetito
• perdita di peso
• sensazione di pienezza subito dopo aver mangiato

Se i tuoi nervi sono affetti, potresti provare:

• dolore, intorpidimento e formicolio alle mani, ai piedi e alle gambe
• vertigini quando si alza in piedi
• nausea
• diarrea
• incapacità di sentire freddo o caldo

I sintomi generali che possono verificarsi includono:

• fatica
• debolezza
• lividi intorno agli occhi o sulla pelle
• lingua gonfia
• dolori articolari
• sindrome del tunnel carpale, intorpidimento e formicolio alle mani e al pollice

Se si verifica uno di questi sintomi per più di un giorno o due, consultare il medico.

Quali sono i tipi e le cause?

Il tuo midollo osseo normalmente produce le cellule del sangue che il corpo usa per trasportare l'ossigeno ai tessuti, combattere le infezioni e aiutare il coagulo di sangue.

In un tipo di amiloidosi, i globuli bianchi (cellule del plasma) che combattono le infezioni nel midollo osseo producono una proteina anormale chiamata amiloide. Questa proteina si piega e si ammassa, ed è più difficile per il corpo abbattere.

In generale, l'amiloidosi è causata da un accumulo di amiloide nei vostri organi. Come arriva l'amiloide dipende dal tipo di condizione che hai:

Amiloidosi a catena leggera (AL): Questo è il tipo più comune. Accade quando anormali proteine ​​amiloidi chiamate catene leggere si accumulano in organi come il cuore, i reni, il fegato e la pelle. Questo tipo veniva chiamato amiloidosi primaria.

Amiloidosi autoimmune (AA): È possibile ottenere questo tipo dopo un'infezione come la tubercolosi o una malattia che causa l'infiammazione come l'artrite reumatoide o la malattia infiammatoria intestinale. Circa la metà delle persone con amiloidosi AA ha l'artrite reumatoide. L'amiloidosi AA colpisce principalmente i reni. A volte può anche danneggiare l'intestino, il fegato o il cuore. Questo tipo veniva chiamato amiloidosi secondaria.

Amiloidosi correlata alla dialisi: Questo tipo colpisce persone che sono in dialisi per un lungo periodo di tempo a causa di problemi renali. I depositi di amiloide nelle articolazioni e nei tendini, causando dolore e rigidità.

Amiloidosi ereditaria (familiare): Questo tipo raro è causato da una mutazione in un gene che funziona in famiglie. L'amiloidosi ereditaria può colpire i nervi, il cuore, il fegato e i reni.

Amiloidosi senile: Questo tipo colpisce il cuore negli uomini più anziani.

Chi è a rischio?

Sebbene chiunque possa avere l'amiloidosi, alcuni fattori aumentano il rischio.

Questi includono:

• Età: Alla maggior parte delle persone viene diagnosticato il tipo più comune, l'amiloidosi AL, a 50 anni o più.
• Genere: Gli uomini rappresentano quasi il 70% dei casi di amiloidosi.
• Gara: Gli afro-americani sono a maggior rischio di amiloidosi ereditaria rispetto alle altre razze.
• Storia famigliare: L'amiloidosi ereditaria corre nelle famiglie.
• Storia medica: Avere un'infezione o una malattia infiammatoria ti rende più probabile l'acquisizione di amiloidosi AA.
• Salute dei reni: Se i tuoi reni sono danneggiati e hai bisogno di dialisi, potresti essere a maggior rischio. La dialisi non può rimuovere grandi proteine ​​dal tuo sangue con la stessa efficacia dei tuoi stessi reni.

Come viene diagnosticato?

Il medico chiederà informazioni sui sintomi e sull'anamnesi. È importante informare il medico il più possibile, perché i sintomi dell'amiloidosi possono essere simili a quelli di altre condizioni. Una diagnosi errata è comune.

Il medico può utilizzare i seguenti test per aiutare a fare una diagnosi:

Esami del sangue e delle urine: Questi test possono essere fatti per valutare i livelli di proteina amiloide. Gli esami del sangue possono anche controllare la funzionalità della tiroide e del fegato.

ecocardiogramma: Questo test di imaging utilizza le onde sonore per creare immagini del tuo cuore.

Biopsia: Per questo test, un medico rimuove un campione di tessuto da fegato, nervi, reni, cuore, grasso addominale o altri organi. Analizzare il pezzo di tessuto può aiutare il tuo medico a capire che tipo di deposito di amiloide hai.

Aspirazione e biopsia del midollo osseo: L'aspirazione del midollo osseo utilizza un ago per rimuovere una piccola quantità di liquido dall'interno delle ossa. Una biopsia del midollo osseo rimuove parte del tessuto dall'interno dell'osso. Questi test possono essere eseguiti insieme o separatamente. I campioni vengono inviati a un laboratorio, dove vengono controllate le cellule anomale.

Se viene fatta una diagnosi, il medico stabilirà il tipo che hai. Questo può essere fatto con test come la colorazione immunochimica e l'elettroforesi delle proteine.

Come viene trattato?

L'amiloidosi non è curabileIl trattamento mira a rallentare la produzione di proteine ​​amiloidi e ridurre i sintomi.

Trattamenti generali

Questi medicinali sono usati per controllare i sintomi dell'amiloidosi:

• antidolorifici
• farmaci per gestire la diarrea, la nausea e il vomito
• diuretici per ridurre l'accumulo di liquidi nel corpo
• fluidificanti del sangue per prevenire coaguli di sangue
• farmaci per controllare la frequenza cardiaca

Altri trattamenti sono basati sul tipo di amiloidosi che hai.

Amiloidosi AL

Questo tipo è trattato con chemioterapia. Questi farmaci sono solitamente usati per trattare il cancro, ma nell'amiloidosi distruggono le cellule del sangue anormali che producono proteine ​​amiloidi. Dopo aver fatto la chemioterapia, potresti avere un trapianto di cellule staminali / midollo osseo per sostituire le cellule del midollo osseo danneggiate.

Tra gli altri farmaci che potresti trattare con l'amiloidosi includono:

Inibitori del proteasoma: Questi farmaci bloccano le sostanze chiamate proteasomi, che distruggono le proteine.

immunomodulatori: Questi farmaci attenuano una risposta del sistema immunitario iperattiva.

AA amiloidosi

Questo tipo è trattato in base alla causa. Le infezioni batteriche sono trattate con antibiotici. Le condizioni infiammatorie sono trattate con farmaci per ridurre l'infiammazione.

Amiloidosi correlata alla dialisi

Puoi trattare questo tipo cambiando il tipo di dialisi che ottieni. Un'altra opzione è avere un trapianto di rene.

Amiloidosi ereditaria

Poiché la proteina anormale che causa questo tipo viene prodotta nel fegato, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.

Quali complicazioni può causare?

L'amiloidosi può potenzialmente danneggiare qualsiasi organo in cui si accumula:

Danno cardiaco: L'amiloidosi interrompe il sistema elettrico del cuore e rende più difficile per il cuore battere efficacemente. L'amiloide nel cuore provoca rigidità e indebolimento dell'azione di pompaggio del cuore che porta a mancanza di respiro e bassa pressione sanguigna. Alla fine potresti sviluppare insufficienza cardiaca.

Danno ai reni: Danni ai filtri all'interno dei reni possono rendere più difficile per questi organi a forma di fagiolo rimuovere i rifiuti dal sangue. Alla fine, i tuoi reni saranno sovraccarichi di lavoro e potresti sviluppare insufficienza renale.

Danno nervoso: Quando l'amiloide si accumula nei nervi e li danneggia, potresti sentire sensazioni come intorpidimento o formicolio alle dita delle mani e dei piedi. Questa condizione può interessare anche altri nervi, come quelli che controllano la funzione intestinale o la pressione sanguigna.

Cosa puoi aspettarti?

L'amiloidosi non è curabile, ma è possibile gestirla e controllare i livelli di amiloide con il trattamento. Parlate con il vostro medico delle opzioni di trattamento e lavorate con loro se scoprite che il vostro attuale piano di trattamento non sta facendo ciò che dovrebbe. Possono apportare le modifiche necessarie per ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita.