Cos'è l'anencefalia?

Panoramica

L'anencefalia è un difetto alla nascita in cui il cervello e le ossa del cranio non si formano completamente mentre il bambino è nel grembo materno. Di conseguenza, il cervello del bambino, in particolare il cervelletto, si sviluppa in minima parte. Il cervelletto è la parte del cervello principalmente responsabile del pensiero, del movimento e dei sensi, inclusi il tatto, la visione e l'udito.

L'anencefalia è considerata un difetto del tubo neurale. Il tubo neurale è un albero stretto che normalmente si chiude durante lo sviluppo fetale e forma il cervello e il midollo spinale. Questo di solito accade durante la quarta settimana di gravidanza, ma se così non fosse, il risultato potrebbe essere anencefalia.

Questa condizione incurabile colpisce circa tre gravidanze ogni 10.000 negli Stati Uniti ogni anno, secondo il Centers for Disease Control (CDC). In circa il 75 percento dei casi, il bambino è nato morto. Altri bambini nati con anencefalia possono sopravvivere solo poche ore o giorni.

In molti casi, una gravidanza che coinvolge un difetto del tubo neurale finisce in aborto spontaneo.

Cosa lo causa e chi è a rischio?

La causa dell'anencefalia è generalmente sconosciuta, il che può essere frustrante. Per alcuni bambini, la causa potrebbe essere correlata a cambiamenti genetici o cromosomici. Nella maggior parte dei casi, i genitori del bambino non hanno una storia familiare di anencefalia.

L'esposizione di una madre ad alcune tossine ambientali, farmaci o anche cibi o bevande può svolgere un ruolo. Tuttavia, i ricercatori non ne sanno abbastanza su questi potenziali fattori di rischio per fornire linee guida o avvertenze.

L'esposizione a temperature elevate, da una sauna o da una vasca idromassaggio o da una febbre alta, può aumentare il rischio di difetti del tubo neurale.

La Cleveland Clinic suggerisce che alcuni farmaci da prescrizione, compresi alcuni di quelli usati per trattare il diabete, possono aumentare il rischio di anencefalia. Il diabete e l'obesità possono essere fattori di rischio per le complicazioni della gravidanza, quindi è sempre l'ideale per parlare con il proprio medico di eventuali condizioni croniche e di come possono influenzare la gravidanza.

Un importante fattore di rischio correlato all'anencefalia è l'assunzione inadeguata di acido folico. Una mancanza di questo nutriente chiave può aumentare il rischio di avere un bambino con altri difetti del tubo neurale oltre all'anencefalia, come la spina bifida. Le donne incinte possono minimizzare questo rischio con supplementi di acido folico o cambiamenti nella dieta.

Se hai avuto un bambino con anencefalia, la tua possibilità di avere un secondo bambino con la stessa condizione o un diverso difetto del tubo neurale aumenta del 4-10%. Due precedenti gravidanze affette da anencefalia aumentano il tasso di recidiva a circa il 10-13%.

Come viene diagnosticato?

I medici possono diagnosticare l'anencefalia durante la gravidanza o immediatamente dopo la nascita del bambino. Alla nascita, le anormalità del cranio possono essere facilmente viste. In alcuni casi manca una parte del cuoio capelluto, insieme al cranio.

I test prenatali per l'anencefalia comprendono:

• Esame del sangue Alti livelli della proteina epatica alfa-fetoproteina possono indicare anencefalia.
• Amniocentesi. Il fluido estratto dal sacco amniotico che circonda il feto può essere studiato per cercare diversi marcatori di sviluppo anormale. Alti livelli di alfa-fetoproteina e acetilcolinesterasi sono associati a difetti del tubo neurale.
• Ultrasuoni. Le onde sonore ad alta frequenza possono aiutare a creare immagini (ecografie) del feto in via di sviluppo sullo schermo di un computer. Un sonogramma può mostrare i segni fisici di anencefalia.
• Scansione fetale con risonanza magnetica. Un campo magnetico e onde radio producono immagini del feto. Una scansione MRI fetale fornisce immagini più dettagliate di un ultrasuono.

La Cleveland Clinic suggerisce test prenatale per anencefalia tra la 14 ° e la 18 ° settimana di gravidanza. La scansione MRI fetale avviene in qualsiasi momento.

Quali sono i sintomi?

I segni più evidenti di anencefalia sono le parti mancanti del cranio, che di solito sono le ossa nella parte posteriore della testa. Alcune ossa sui lati o sul davanti del cranio possono anche mancare o essere formate male. Anche il cervello non è formato correttamente. Senza un cervelletto sano, una persona non può sopravvivere

Altri segni possono includere una piegatura delle orecchie, una palatoschisi e riflessi poveri. Alcuni bambini nati con anencefalia hanno anche difetti cardiaci.

Come viene trattato?

Non esiste alcun trattamento o cura per l'anencefalia. Un bambino nato con la condizione dovrebbe essere tenuto al caldo e comodo. Se mancano alcune parti del cuoio capelluto, devono essere coperte le parti esposte del cervello.

L'aspettativa di vita di un bambino nato con l'anencefalia non è superiore a qualche giorno, più probabilmente a poche ore.

Anencefalia contro microcefalia

L'anencefalia è una delle varie condizioni conosciute come disturbi cefalici. Sono tutti legati a problemi con lo sviluppo del sistema nervoso.

Un disturbo simile all'anencefalia in qualche modo è la microcefalia. Un bambino nato con questa condizione ha una circonferenza della testa più piccola del normale.

Diversamente dall'anencefalia, che è evidente alla nascita, la microcefalia può o non può essere presente alla nascita. Può svilupparsi entro i primi anni di vita.

Un bambino con microcefalia può sperimentare una normale maturazione del viso e di altre parti del corpo, mentre la testa rimane piccola. Qualcuno con microcefalia può essere ritardato dallo sviluppo e affrontare una vita più breve rispetto a chi non ha una condizione cefalica.

Qual è la prospettiva?

Mentre avere un figlio che sviluppa l'anencefalia può essere devastante, tieni presente che il rischio di successive gravidanze che si verificano allo stesso modo è ancora molto basso. Puoi contribuire a ridurre ulteriormente tale rischio assicurandoti di assumere un quantitativo sufficiente di acido folico prima e durante la gravidanza.

Il CDC collabora con i Centri per la ricerca e la prevenzione dei difetti alla nascita su studi che esplorano metodi migliorati di prevenzione e trattamento per l'anencefalia e l'intero spettro di difetti alla nascita.

Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, parla presto con il tuo medico di tutti i modi in cui puoi contribuire a migliorare le probabilità di avere una gravidanza sana.

Può essere prevenuto?

Prevenire l'anencefalia può non essere possibile in tutti i casi, anche se ci sono alcuni passaggi che possono ridurre i rischi.

Se sei incinta o potresti rimanere incinta, il CDC raccomanda un'assunzione giornaliera di almeno 400 microgrammi di acido folico. Fatelo prendendo un supplemento di acido folico o mangiando cibi fortificati con acido folico. Il medico può raccomandare una combinazione di entrambi gli approcci, a seconda della dieta.