Che cos'è la malattia di Canavan e come viene trattata?

È comune?

La malattia di Canavan è una condizione ereditaria che impedisce alle cellule nervose del cervello (neuroni) di inviare e ricevere correttamente informazioni.

Sebbene questa condizione neurologica fatale possa colpire bambini di qualsiasi origine etnica, è più comune nella popolazione ebraica ashkenazita. Circa uno su ogni 6.400-13.500 persone nate da discendenza ashkenazita sono interessati. Gli ebrei ashkenaziti hanno le loro radici nella Polonia orientale, in Lituania e nella Russia occidentale.

Il tasso di malattia di Canavan nella popolazione generale è probabilmente molto più basso, anche se non è noto con certezza.

I bambini nati con la malattia di Canavan potrebbero non presentare alcun sintomo evidente alla nascita. I segni della condizione di solito iniziano ad apparire entro pochi mesi.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della malattia possono variare notevolmente. I bambini affetti da questa condizione potrebbero non condividere gli stessi sintomi.

Alcuni dei sintomi più comuni sono:

• circonferenza della testa più grande del normale
• scarso controllo della testa e del collo
• ridotta reattività e tracciamento visivo
• tono muscolare insolito, che porta a rigidità o flaccidità
• postura insolita, con le gambe spesso mantenute dritte e le braccia flesse
• difficoltà a mangiare, con il cibo che a volte scorre nel naso
• difficoltà a dormire
• convulsioni

Un aumento della circonferenza della testa si sviluppa in genere bruscamente. Altri sintomi si sviluppano più lentamente. Ad esempio, i problemi di vista possono diventare più evidenti quando lo sviluppo del bambino rallenta.

La malattia di Canavan è una condizione progressiva, il che significa che i suoi sintomi possono peggiorare nel tempo.

Le complicazioni sono possibili?

A seconda della gravità della loro condizione, i bambini con malattia di Canavan di solito non possono sedersi, gattonare o camminare. Possono anche avere difficoltà a deglutire.

Anche i bambini con malattia di Canavan hanno uno sviluppo ritardato. La lingua e altre competenze in genere arrivano più tardi, se non del tutto. L'udito può essere o meno influenzato dalla malattia di Canavan.

Queste complicazioni possono avere un impatto diretto sulla qualità della vita di un bambino.

Che cosa causa questa condizione e chi è a rischio?

La malattia di Canavan è una delle numerose malattie genetiche note come leucodistrofie. Queste condizioni influenzano la guaina mielinica, il rivestimento sottile attorno ai nervi. La mielina aiuta anche a trasmettere i segnali da un nervo all'altro.

I bambini affetti da questa condizione mancano di un importante enzima chiamato aspartoacilasi (ASPA). Questa sostanza chimica naturale aiuta a rompere l'acido N-acetilaspartico nei materiali da costruzione che formano la mielina. Senza ASPA, la mielina non può formarsi correttamente e l'attività nervosa nel cervello e nel resto del sistema nervoso centrale è compromessa.

Entrambi i genitori devono portare il gene difettoso che causa un'assenza di ASPA in modo che il loro bambino sviluppi la malattia di Canavan. Quando entrambi i genitori hanno il gene, ogni bambino avrà una probabilità del 25% di sviluppare questo disturbo genetico.

Circa uno su 55 ebrei ashkenaziti porta la mutazione genetica della malattia di Canavan.

Come viene diagnosticata questa condizione?

Un esame del sangue prenatale può rivelare se il feto ha la malattia di Canavan.

Se porti la mutazione del gene Canavan, potresti voler discutere dei test genetici prima di rimanere incinta.

Se sei già incinta, potresti voler fare il test del sangue per vedere se il tuo bambino è stato colpito.

Quali opzioni di trattamento sono disponibili?

Non esiste una cura per la malattia di Canavan. L'obiettivo del trattamento è ridurre i sintomi del bambino e migliorare la qualità della vita.

Il piano di trattamento di tuo figlio varierà a seconda dei loro sintomi individuali. Il pediatra di tuo figlio lavorerà con te e tuo figlio per determinare come meglio soddisfare le loro esigenze.

Ad esempio, i tubi di alimentazione possono anche essere utili per i bambini che hanno gravi problemi di deglutizione. Questi tubi possono garantire che il bambino riceva tutti i nutrienti di cui ha bisogno e abbastanza liquidi per rimanere idratati.

La terapia fisica e le attrezzature adattive possono essere utili per promuovere una postura migliore. Il litio o altri farmaci possono essere utili nel controllare le convulsioni.

Questa condizione influisce sull'aspettativa di vita?

Il pediatra di tuo figlio è la tua migliore risorsa per informazioni sulle condizioni del bambino. La loro prospettiva individuale può variare a seconda della gravità della malattia, dei sintomi e delle eventuali complicazioni che ne derivano.

Molti bambini affetti dalla malattia di Canavan sviluppano disabilità derivanti da problemi con il loro sistema nervoso centrale.

Queste complicazioni possono avere un impatto sull'aspettativa di vita. Molti bambini con malattia di Canavan non raggiungono l'adolescenza.

C'è una forma lieve di malattia di Canavan che porta a ritardi dello sviluppo e alcuni altri sintomi. Sebbene meno comuni di altre forme della malattia, i bambini con questo tipo di malattia di Canavan possono spesso vivere bene fino all'età adulta.

Dove trovare supporto

Per aiutare te e il bambino a far fronte alla malattia di Canavan, trova un gruppo di supporto regionale o online. La rete Canavan Disease Patient Insight è una risorsa online per aiutare le famiglie a conoscere la ricerca e i trattamenti promettenti. Il gruppo serve anche come un modo per connettersi con una comunità di famiglie che si occupa della stessa lotta.

C'è qualche ricerca incoraggiante nel trattamento della malattia di Canavan, ma gli studi sono nelle loro fasi iniziali. La ricerca include lo studio delle cellule staminali e della terapia genica. Alcuni registri internazionali della malattia di Canavan si stanno formando per studiare meglio le cause e le possibili cure e trattamenti.

Se sei interessato, rivolgiti alla Canavan Disease Patient Insight Network o alla Canavan Foundation per maggiori informazioni. Dovresti anche avere una conversazione con il pediatra di tuo figlio sulle tue opzioni e su cosa aspettarti nei mesi e negli anni a venire.