Malformazione di Chiari Tutto ciò che devi sapere

Qual è la malformazione di Chiari?

La malformazione di Chiari (CM) è un'anomalia strutturale nella relazione tra cranio e cervello. Ciò significa che il cranio è piccolo o deformato, facendolo premere sul cervello alla base del cranio. Può causare l'estensione del tessuto cerebrale nel canale spinale.

CM colpisce la parte del cervello chiamata cervelletto. Si trova dietro il tronco cerebrale, dove il midollo spinale incontra il cervello. Quando il cervelletto spinge nel canale spinale, può bloccare i segnali del cervello al tuo corpo. Può anche causare l'accumulo di liquidi nel cervello o nel midollo spinale. Questa pressione e l'accumulo di liquidi possono causare una varietà di sintomi neurologici. I sintomi in genere comportano equilibrio, coordinazione, visione e linguaggio.

CM prende il nome dal patologo austriaco Hans Chiari, che descrisse e catalogò le anormalità negli anni '90. È anche conosciuta come malformazione di Arnold-Chiari, ernia del reticolo del cervello e ectopia tonsillare.

Continua a leggere per saperne di più su questa condizione, da tipi e cause alla prospettiva e alla prevenzione.

Quali sono le cause della malformazione di Chiari?

Se CM si sviluppa durante le fasi fetali, è noto come CM primario o congenito. Diversi fattori possono causare CM primario:

• Le mutazioni genetiche possono causare uno sviluppo anormale del feto.
• La mancanza di adeguate vitamine e sostanze nutritive durante la gravidanza, come l'acido folico, può influire sullo sviluppo fetale.
• Infezione o febbre alta durante la gravidanza possono influenzare lo sviluppo fetale.
• L'esposizione a sostanze chimiche pericolose, droghe illegali o alcol durante la gravidanza può influire sullo sviluppo fetale.

A volte il CM può manifestarsi in età adulta a seguito di un incidente o infezione in cui il liquido spinale viene scaricato. Questo è noto come CM secondario.

Quali sono i tipi di malformazione di Chiari?

Tipo 1: Il tipo 1 è il tipo più comune di CM. Coinvolge la parte inferiore del cervelletto conosciuta come tonsille, ma non il tronco cerebrale. Il CM di tipo 1 si sviluppa quando il cranio e il cervello continuano a crescere. I sintomi potrebbero non comparire prima degli anni dell'adolescenza o degli adulti. I medici di solito trovano questa condizione accidentalmente durante i test diagnostici.

Tipo 2: Conosciuto anche come CM classico, il tipo 2 coinvolge sia il tessuto cerebrale cerebellare che quello cerebrale. In alcuni casi, il tessuto nervoso che collega insieme il cervelletto può essere parzialmente o completamente mancante. Spesso è accompagnato da un difetto alla nascita chiamato mielomeningocele. Questa condizione si verifica quando la spina dorsale e il canale spinale non si chiudono normalmente alla nascita.

Tipo 3: Il tipo 3 è una malformazione molto più rara, ma più grave. Il tessuto cerebrale si estende nel midollo spinale e in alcuni casi le parti del cervello possono sporgere. Può comportare gravi difetti neurologici e può presentare complicazioni potenzialmente letali. È spesso accompagnato da idrocefalo, un accumulo di liquido nel cervello.

Tipo 4: Il tipo 4 coinvolge un cervelletto incompleto o non sviluppato. Di solito è fatale nell'infanzia.

Tipo 0: Il tipo 0 è controverso per alcuni clinici perché non ha cambiamenti fisici o minimi alle tonsille cerebellari. Può ancora causare mal di testa.

Quali sono i sintomi della malformazione di Chiari?

In generale, più tessuto cerebrale spinge nella colonna vertebrale, più gravi sono i sintomi. Ad esempio, qualcuno con il tipo 1 potrebbe non avere alcun sintomo, mentre qualcuno con il tipo 3 potrebbe avere sintomi gravi. Le persone con CM possono avere una varietà di sintomi, a seconda del tipo, l'accumulo di liquidi e la pressione su tessuti o nervi.

Poiché la CM colpisce il cervelletto, i sintomi in genere comportano equilibrio, coordinazione, visione e linguaggio. Il sintomo più comune è un mal di testa nella parte posteriore della testa. Spesso è provocato da attività come esercizio, tensione, piegamento e altro.

Altri sintomi includono:

• vertigini
• dolore al collo
• intorpidimento o formicolio alle mani e ai piedi
• difficoltà a deglutire
• debolezza nella parte superiore del corpo
• perdita dell'udito
• perdita di dolore o sensazione di temperatura nella parte superiore del corpo
• problemi di equilibrio o difficoltà a camminare

Sintomi meno frequenti includono debolezza generale, ronzio nelle orecchie, curvatura della colonna vertebrale, battito cardiaco più lento e respiro anormale.

Sintomi nei bambini

I sintomi nei bambini di qualsiasi tipo di CM possono includere:

• difficoltà a deglutire
• irritabilità quando si mangia
• sbavare eccessivamente
• vomitare o vomitare
• problemi respiratori irregolari
• torcicollo
• ritardi nello sviluppo
• difficoltà a guadagnare peso
• perdita di forza nelle braccia

Se il tipo 2 è accompagnato da un eccesso di liquido nel cervello, ulteriori segni e sintomi possono includere:

• una testa allargata
• vomito
• convulsioni
• irritabilità
• sviluppo ritardato

A volte i sintomi possono svilupparsi rapidamente, richiedendo un trattamento di emergenza.

Quali sono i fattori di rischio?

CM si verifica in tutti i gruppi di popolazione, con circa 1 caso ogni 1000 nascite. Può essere eseguito in famiglie, ma sono necessarie ulteriori ricerche per determinarlo.

L'Istituto nazionale di disordini neurologici e ictus (NINDS) riferisce che è probabile che più donne che uomini abbiano CM. NINDS rileva inoltre che le malformazioni di tipo 2 sono più diffuse nelle persone di discendenza celtica.

Le persone con CM spesso hanno altre malattie, incluse anomalie neurologiche e ossee ereditarie. Altre condizioni correlate che possono aumentare il rischio di CM includono:

• mielomeningocele: un tipo di spina bifida, o difetto di nascita in cui il canale spinale e la spina dorsale non si chiudono prima della nascita del bambino
• idrocefalia: accumulo di liquidi in eccesso nel cervello, spesso presente con CM di tipo 2
• siringomielia: un foro o cisti nella colonna vertebrale, chiamato una siringa
• sindrome del midollo: un disturbo neurologico causato quando il midollo spinale si attacca all'osso della colonna vertebrale. Ciò può causare danni alla parte inferiore del corpo.Il rischio è più alto nelle persone con mielomeningocele.
• curvatura spinale: una condizione comune, specialmente con i bambini che hanno il CM di tipo 1

Come viene diagnosticata la malformazione di Chiari?

La CM viene spesso diagnosticata nell'utero durante i test a ultrasuoni o alla nascita. Se non si hanno sintomi, il medico può trovarlo accidentalmente quando viene testato per qualcos'altro. Il tipo di CM presente dipende da:

• storia medica
• sintomi
• valutazione clinica
• test di imaging
• esame fisico

Durante un esame fisico, il medico valuterà le funzioni che potrebbero essere influenzate da CM, tra cui:

• equilibrio
• cognizione
• memoria
• capacità motorie
• riflessi
• sensazione

Il medico può anche ordinare scansioni di imaging per aiutare nella diagnosi. Questi possono includere i raggi X, la risonanza magnetica e la scansione TC. Le immagini aiuteranno il medico a cercare anomalie nella struttura ossea, nei tessuti cerebrali, negli organi e nei nervi.

Qual è il trattamento per la malformazione di Chiari?

Il trattamento dipende dal tipo, dalla gravità e dai sintomi. Il medico può prescrivere farmaci per alleviare il dolore, se CM non interferisce con la vita quotidiana.

Per i casi in cui i sintomi interferiscono o si verifica un danno al sistema nervoso, il medico consiglierà un intervento chirurgico. Il tipo di intervento chirurgico e il numero di interventi chirurgici necessari dipendono dalle condizioni.

Per adulti: I chirurghi creeranno più spazio rimuovendo una parte del cranio. Questo allevia la pressione sulla colonna vertebrale. Copriranno il tuo cervello con una pezza o tessuto da un'altra parte del tuo corpo.

Il chirurgo può usare la corrente elettrica per ridurre le tonsille cerebellari. Potrebbe anche essere necessario rimuovere una piccola parte della colonna vertebrale per creare più spazio.

Per neonati e bambini: Neonati e bambini con spina bifida avranno bisogno di un intervento chirurgico per riposizionare il midollo spinale e chiudere l'apertura nella loro schiena. Se hanno l'idrocefalo, il chirurgo installerà un tubo per drenare il fluido in eccesso per alleviare la pressione. In alcuni casi, possono creare un piccolo foro per migliorare il flusso del fluido. La chirurgia è efficace per alleviare i sintomi nei bambini.

Qual è la prospettiva e l'aspettativa di vita per la malformazione di Chiari?

La chirurgia può aiutare ad alleviare i sintomi, ma le prove della ricerca sono in qualche modo contrastanti su quanto sia efficace il trattamento. Alcuni sintomi tendono ad avere maggiori probabilità di migliorare dopo l'intervento chirurgico rispetto ad altri. A lungo termine, le persone che hanno un intervento chirurgico per il trattamento di CM avranno bisogno di frequenti controlli e test per verificare i cambiamenti nei sintomi e il funzionamento. Il risultato per ogni caso è diverso.

Potrebbe essere necessario più di un intervento chirurgico. Ogni prospettiva dipende dal tuo:

• età
• tipo di CM
• salute generale
• condizioni esistenti
• risposta al trattamento

Tipo 1: Il tipo 1 di Chiari non è considerato fatale. Uno studio ha esaminato 29 persone con CM di tipo 1 e ha rilevato che il 96% ha riportato un miglioramento sei mesi dopo l'intervento chirurgico. Una persona non ha riportato alcun cambiamento. Tutti i partecipanti sentivano ancora sintomi residui dopo l'intervento. I sintomi più comuni avvertiti dopo il trattamento includevano dolore e perdita di sensibilità. La chirurgia CM non può invertire il danno nervoso esistente, ma il trattamento aiuta a prevenire ulteriori danni.

CM e siringomyleia: Uno studio di revisione del 2009 seguito su 157 casi di siringomielia correlata al CM. Ha riscontrato una probabilità del 90% di miglioramento o stabilizzazione a lungo termine.

Ogni risultato dipende dalla persona. Parlate con il vostro medico delle vostre condizioni, rischi operativi e altre preoccupazioni. Può aiutare a definire il successo, che può variare dal miglioramento dei sintomi all'eliminazione dei sintomi.

Come possono le donne incinte prevenire la malformazione di Chiari dallo sviluppo nei loro figli?

Le donne incinte possono evitare alcune delle possibili cause di CM ottenendo nutrienti adeguati, in particolare l'acido folico, ed evitando l'esposizione a sostanze pericolose, droghe illegali e alcol.

Ricerca continua

La causa di CM è oggetto di ricerche in corso. Attualmente, i ricercatori stanno esaminando fattori genetici e rischi per lo sviluppo di questo disturbo. Stanno anche esaminando interventi chirurgici alternativi che potrebbero aiutare il flusso di liquidi nei bambini.

Per ulteriori informazioni su CM, è possibile visitare la Fondazione Chiari & Syringomyelia o American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Puoi anche leggere le prospettive personali e le storie sulle persone con questa condizione a Conquer Chiari.