La sindrome di Crouzon è una malattia ereditaria rara in cui molte delle cuciture flessibili (suture) nel cranio di un bambino si trasformano in ossa e si fondono troppo presto. La fusione precoce del cranio è il segno distintivo di un gruppo di condizioni chiamate craniosinostosi.
La sindrome di Crouzon colpisce circa il 5% di tutti i bambini con craniosinostosi. Il neurologo francese Louis E. O. Crouzon descrisse per la prima volta questa condizione all'inizio del XX secolo.
Le persone con la sindrome di Crouzon hanno un'aspettativa di vita normale. La maggior parte dei bambini con questa condizione non è interessata intellettualmente. Tuttavia, può alterare la forma del viso e causare problemi di vista e udito.
Questi sintomi possono essere più gravi in alcuni bambini rispetto ad altri.
Una piccola percentuale di bambini con sindrome di Crouzon ha anche una condizione della pelle chiamata acanthosis nigricans. Questa condizione causa macchie scure, spesse e ruvide di pelle in pieghe come le ascelle, il collo, dietro le ginocchia e l'inguine.
I geni portano le istruzioni per creare le proteine che dirigono le funzioni del corpo. Le mutazioni possono influenzare qualsiasi funzione abbia una proteina specifica.
Codici FGFR2 per una proteina chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2. Quando un bambino si sviluppa nell'utero, questa proteina segnala la formazione di cellule ossee. Le mutazioni a questo gene amplificano il segnale, aumentando lo sviluppo osseo e facendo fondere troppo presto il cranio del bambino.
In circa il 25-50% delle persone con la sindrome di Crouzon, la mutazione genetica avviene spontaneamente. In questi casi, i bambini non hanno bisogno di avere un genitore con la sindrome di Crouzon per ottenere il disturbo.
Le complicanze della sindrome di Crouzon possono includere:
Nei casi più gravi, i medici possono eseguire un intervento chirurgico per aprire le suture e dare spazio al cervello per crescere. Dopo l'intervento, i bambini dovranno indossare un elmetto speciale per alcuni mesi per rimodellare il cranio.
La chirurgia può anche essere fatta per:
I medici diagnosticano la sindrome di Crouzon osservando la forma del cranio e della faccia del bambino durante un esame. Usano anche test di imaging come raggi X, tomografia computerizzata (CT) e scansioni di risonanza magnetica (MRI) per cercare suture fuse e maggiore pressione nel cranio. È anche possibile eseguire test per cercare mutazioni nel gene FGFR2.