Sindrome di Crouzon

Panoramica

La sindrome di Crouzon è una malattia ereditaria rara in cui molte delle cuciture flessibili (suture) nel cranio di un bambino si trasformano in ossa e si fondono troppo presto. La fusione precoce del cranio è il segno distintivo di un gruppo di condizioni chiamate craniosinostosi.

Normalmente, le suture nel cranio di un bambino rimangono aperte per far crescere il cervello. Quando queste suture si chiudono troppo presto e il cervello del bambino continua a crescere, il cranio e il viso possono diventare deformi. I segni della sindrome di Crouzon possono iniziare nei primi mesi della vita di un bambino e continuare a progredire fino al suo secondo o terzo compleanno.

La sindrome di Crouzon colpisce circa il 5% di tutti i bambini con craniosinostosi. Il neurologo francese Louis E. O. Crouzon descrisse per la prima volta questa condizione all'inizio del XX secolo.

Aspettativa di vita

Le persone con la sindrome di Crouzon hanno un'aspettativa di vita normale. La maggior parte dei bambini con questa condizione non è interessata intellettualmente. Tuttavia, può alterare la forma del viso e causare problemi di vista e udito.

Sintomi

I bambini con la sindrome di Crouzon possono avere sintomi come questi:

• testa corta e larga o lunga e stretta
• fronte allargata
• occhi distanziati
• bulbi oculari sporgenti
• occhi incrociati (strabismo)
• occhi che puntano in due direzioni diverse
• perdita della vista
• palpebre che si inclinano verso il basso
• guance appiattite
• naso curvo a becco
• mascella superiore piccola e mal sviluppata
• il labbro superiore corto
• sporgenza della mascella inferiore
• perdita dell'udito
• apertura nel labbro (labbro leporino) o nel tetto della bocca (palatoschisi)
• denti affollati
• morso non corrispondente

Questi sintomi possono essere più gravi in ​​alcuni bambini rispetto ad altri.

Una piccola percentuale di bambini con sindrome di Crouzon ha anche una condizione della pelle chiamata acanthosis nigricans. Questa condizione causa macchie scure, spesse e ruvide di pelle in pieghe come le ascelle, il collo, dietro le ginocchia e l'inguine.

Le cause

La sindrome di Crouzon è causata da cambiamenti chiamati mutazioni in uno dei quattro geni FGFR. Di solito colpisce il gene FGFR2 e meno spesso il gene FGFR3.

I geni portano le istruzioni per creare le proteine ​​che dirigono le funzioni del corpo. Le mutazioni possono influenzare qualsiasi funzione abbia una proteina specifica.

Codici FGFR2 per una proteina chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2. Quando un bambino si sviluppa nell'utero, questa proteina segnala la formazione di cellule ossee. Le mutazioni a questo gene amplificano il segnale, aumentando lo sviluppo osseo e facendo fondere troppo presto il cranio del bambino.

Un bambino ha solo bisogno di ereditare una copia della mutazione genetica da un genitore per ottenere la sindrome di Crouzon. Se hai questa condizione, ognuno dei tuoi figli ha una probabilità di ereditarlo del 50%. Questo modello di ereditarietà è definito autosomico dominante.

In circa il 25-50% delle persone con la sindrome di Crouzon, la mutazione genetica avviene spontaneamente. In questi casi, i bambini non hanno bisogno di avere un genitore con la sindrome di Crouzon per ottenere il disturbo.

Complicazioni della sindrome di Crouzon

Le complicanze della sindrome di Crouzon possono includere:

• perdita dell'udito
• perdita della vista
• infiammazione nella parte anteriore degli occhi (cheratite da esposizione) o nella membrana che riveste il bianco degli occhi (congiuntivite da esposizione)
• essiccazione del rivestimento esterno chiaro dell'occhio (cornea)
• accumulo di liquidi nel cervello (idrocefalo)
• apnea notturna o altri problemi respiratori

Come viene trattato?

I bambini con sindrome di Crouzon lieve potrebbero non avere bisogno di essere trattati. Quelli con casi più gravi dovrebbero vedere specialisti craniofacciali, medici che curano i disturbi del cranio e del viso.

Nei casi più gravi, i medici possono eseguire un intervento chirurgico per aprire le suture e dare spazio al cervello per crescere. Dopo l'intervento, i bambini dovranno indossare un elmetto speciale per alcuni mesi per rimodellare il cranio.

La chirurgia può anche essere fatta per:

• alleviare la pressione all'interno del cranio
• fissare un labbro leporino o palato
• correggere una mascella malformata
• raddrizzare i denti storti
• correggere i problemi agli occhi

I bambini con problemi di udito possono indossare apparecchi acustici per amplificare il suono. I bambini con questa condizione possono anche aver bisogno di una terapia del linguaggio e del linguaggio.

Diagnosi e prospettive

I medici diagnosticano la sindrome di Crouzon osservando la forma del cranio e della faccia del bambino durante un esame. Usano anche test di imaging come raggi X, tomografia computerizzata (CT) e scansioni di risonanza magnetica (MRI) per cercare suture fuse e maggiore pressione nel cranio. È anche possibile eseguire test per cercare mutazioni nel gene FGFR2.