Cos'è la Ciclopia?

Definizione

La ciclopia è un difetto di nascita raro che si verifica quando la parte anteriore del cervello non si fende in emisferi destro e sinistro.

Il sintomo più evidente della ciclopia è un occhio singolo o un occhio parzialmente diviso. Un bambino con ciclopia di solito non ha naso, ma una proboscide (una crescita simile al naso) a volte si sviluppa sopra l'occhio mentre il bambino è in gestazione.

La ciclopia provoca spesso un aborto o un parto prematuro. La sopravvivenza dopo la nascita è di solito solo di poche ore. Questa condizione non è compatibile con la vita. Non è semplicemente che un bambino ha un occhio. È una malformazione del cervello del bambino all'inizio della gravidanza.

La ciclopia, nota anche come oloprosencefalia alobare, si manifesta in circa 1 su 100.000 neonati (compresi i nati morti). Una forma della malattia esiste anche negli animali. Non c'è modo di prevenire la condizione e non esiste attualmente alcuna cura.

Che cosa causa questo?

Le cause della ciclopia non sono ben comprese.

La ciclopia è un tipo di difetto alla nascita noto come oloprosencefalia. Significa che il proencefalo dell'embrione non forma due emisferi uguali. Il proencefalo dovrebbe contenere entrambi gli emisferi cerebrali, il talamo e l'ipotalamo.

I ricercatori ritengono che diversi fattori possano aumentare il rischio di ciclopia e di altre forme di oloprosencefalia. Un possibile fattore di rischio è il diabete gestazionale.

In passato, c'era stata la speculazione sull'esposizione a sostanze chimiche o tossine. Ma non sembra esserci alcuna correlazione tra l'esposizione di una madre a sostanze chimiche pericolose e un rischio più elevato di ciclopia.

Per circa un terzo dei bambini con ciclopia o altri tipi di oloprosencefalia, la causa è identificata come un'anomalia con i loro cromosomi. In particolare, l'oloprosencefalia è più comune quando ci sono tre copie del cromosoma 13. Tuttavia, anche altre anomalie cromosomiche sono state identificate come possibili cause.

Per alcuni bambini con ciclopia, la causa è identificata come un cambiamento con un particolare gene. Questi cambiamenti fanno sì che i geni e le loro proteine ​​agiscano in modo diverso, il che influenza la formazione del cervello. In molti casi, tuttavia, non viene trovata alcuna causa.

Come e quando viene diagnosticata?

A volte la ciclopia può essere diagnosticata usando un'ecografia mentre il bambino è ancora nel grembo materno. La condizione si sviluppa tra la terza e la quarta settimana di gestazione. Un'ecografia del feto dopo questo tempo può spesso rivelare segni evidenti di ciclopia o altre forme di oloprosencefalia. Oltre ad un singolo occhio, le formazioni anormali del cervello e degli organi interni possono essere visibili con un ultrasuono.

Quando un ultrasuono rileva un'anomalia, ma non è in grado di presentare un'immagine chiara, un medico può raccomandare una risonanza magnetica fetale. Una risonanza magnetica utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini di organi, un feto e altre caratteristiche interne. Sia l'ecografia che la risonanza magnetica non comportano alcun rischio per la madre o il bambino.

Se la ciclopia non viene diagnosticata nell'utero, può essere identificata con un esame visivo del bambino alla nascita.

Qual è la prospettiva?

Un bambino che sviluppa la ciclopia spesso non sopravvive alla gravidanza. Questo perché il cervello e altri organi non si sviluppano normalmente. Il cervello di un bambino con ciclopia non può sostenere tutti i sistemi del corpo necessari per sopravvivere.

La nascita in tempo reale di un bambino con ciclopia in Giordania è stato oggetto di un caso clinico presentato nel 2015. Il bambino è morto in ospedale cinque ore dopo la nascita. Altri studi sulle nascite hanno scoperto che un neonato con ciclopia di solito ha solo poche ore di vita.

Il takeaway

La ciclopia è un evento triste, ma raro. I ricercatori ritengono che se un bambino sviluppa la ciclopia, potrebbe esserci un rischio maggiore che i genitori possano portare il tratto genetico. Ciò potrebbe aumentare il rischio che la condizione si formi di nuovo durante una gravidanza successiva. Tuttavia, la ciclopia è così rara che è improbabile.

La ciclopia può essere un tratto ereditario. I genitori di un bambino con la condizione dovrebbero informare i familiari più stretti che potrebbero essere in grado di avviare una famiglia sul loro possibile aumento del rischio di ciclopia o di altre forme più lievi di oloprosencefalia.

Si raccomandano test genetici per genitori con un rischio maggiore. Questo potrebbe non fornire risposte certe, ma le conversazioni con un consulente genetico e un pediatra su questo argomento sono importanti.

Se tu o qualcuno della tua famiglia siete stati toccati dalla ciclopia, comprendete che non è collegato in alcun modo ai comportamenti, alle scelte o allo stile di vita della madre o di qualcuno nella famiglia. È probabilmente correlato a cromosomi o geni anormali e si è sviluppato spontaneamente. Un giorno, tali anomalie potrebbero essere curabili prima della gravidanza e la ciclopia diventerà prevenibile.