Portatore di fibrosi cistica Che cosa è necessario sapere

Cos'è una portatrice di fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole che producono muco e sudore. I bambini possono nascere con fibrosi cistica se ciascun genitore porta un gene difettoso per la malattia. Qualcuno con un gene CF normale e un gene CF difettoso è noto come portatore di fibrosi cistica. Puoi essere un corriere e non avere te stesso la malattia.

Molte donne scoprono di essere portatrici quando diventano, o stanno cercando di diventare, in stato di gravidanza. Se il loro partner è anche un corriere, il loro bambino potrebbe nascere con la malattia.

Mio figlio sarà nato con fibrosi cistica?

Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori, probabilmente vorrete capire quanto è probabile che il vostro bambino nascerà con fibrosi cistica. Quando due portatori di CF hanno un bambino, c'è una probabilità del 25% che il loro bambino nascerà con la malattia e il 50% di probabilità che il loro bambino sia portatore di una mutazione del gene CF, ma non ha la malattia da soli. Un bambino su quattro non sarà né portatore né avrà la malattia, quindi spezzerà la catena ereditaria.

Molte coppie di trasportatori decidono di sottoporsi a un test di screening genetico sui loro embrioni, chiamato diagnosi genetica preimpianto (PGD). Questo test viene eseguito prima della gravidanza su embrioni acquisiti attraverso la fecondazione in vitro (FIV). Nella PGD, una o due cellule vengono estratte da ciascun embrione e analizzate per determinare se il bambino:

• avere la fibrosi cistica
• essere un portatore della malattia
• non ha il gene difettoso

La rimozione delle cellule non influisce negativamente sugli embrioni. Una volta che conosci queste informazioni sui tuoi embrioni, puoi decidere quale impiantare nel tuo utero nella speranza che si verifichi una gravidanza.

La fibrosi cistica causa infertilità?

Le donne che sono portatrici di CF non sperimentano problemi di infertilità a causa di esso. Alcuni uomini che sono portatori hanno un tipo specifico di infertilità. Questa infertilità è causata da un dotto mancante, chiamato dotto deferente, che trasporta lo sperma dai testicoli al pene. Gli uomini con questa diagnosi hanno la possibilità di avere il loro sperma recuperato chirurgicamente. Lo sperma può quindi essere utilizzato per impiantare il loro partner attraverso un trattamento chiamato iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI).

Nell'ICSI, un singolo spermatozoo viene iniettato in un uovo. Se si verifica la fecondazione, l'embrione viene impiantato nell'utero della donna, attraverso la fecondazione in vitro. Poiché non tutti gli uomini che sono portatori di FC hanno problemi di infertilità, è importante che entrambi i partner vengano sottoposti a test per il gene difettoso.

Anche se entrambi siete portatori, potete avere figli sani.

Avrò dei sintomi se fossi un corriere?

Molti portatori di CF sono asintomatici, il che significa che non hanno sintomi. Approssimativamente uno su 31 americani è un portatore sintomatico di un gene CF difettoso. Altri portatori sperimentano sintomi, che sono generalmente lievi. I sintomi includono:

• problemi respiratori, come la bronchite e la sinusite
• pancreatite

Quanto sono comuni i portatori di fibrosi cistica?

I portatori di fibrosi cistica si trovano in ogni gruppo etnico. Di seguito sono riportate le stime dei portatori di mutazione del gene CF negli Stati Uniti per etnia:

• Caucasici: uno su 29
• Ispanici: uno su 46
• Afro-americani: uno su 65
• Asiatico-americani: uno su 90

Indipendentemente dalla tua etnia o se hai una storia familiare di fibrosi cistica, dovresti sottoporti al test.

Esistono trattamenti per la fibrosi cistica?

Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma le scelte di stile di vita, i trattamenti e i farmaci possono aiutare le persone con CF a vivere una vita piena, nonostante le sfide che devono affrontare.

La fibrosi cistica colpisce principalmente l'apparato respiratorio e il tratto digestivo. I sintomi possono variare in gravità e cambiare nel tempo. Ciò rende particolarmente importante la necessità di un trattamento proattivo e di un monitoraggio da parte di specialisti medici. È fondamentale mantenere aggiornate le vaccinazioni e mantenere un ambiente privo di fumo.

Il trattamento si concentra generalmente su:

• mantenere un'alimentazione adeguata
• prevenire o trattare i blocchi intestinali
• eliminando il muco dai polmoni
• prevenire l'infezione

I medici spesso prescrivono farmaci per raggiungere questi obiettivi di trattamento, tra cui:

• antibiotici per prevenire e curare l'infezione, principalmente nei polmoni
• enzimi pancreatici orali per aiutare la digestione
• farmaci che fluidificano il muco per favorire l'allentamento e la rimozione del muco dai polmoni attraverso la tosse

Altri trattamenti comuni includono i broncodilatatori, che aiutano a mantenere aperte le vie respiratorie e la terapia fisica per il petto. I tubi di alimentazione vengono talvolta utilizzati durante la notte per assicurare un adeguato consumo calorico.

Le persone con sintomi gravi spesso traggono beneficio da procedure chirurgiche, come la rimozione del polipo nasale, l'intervento di blocco dell'intestino o il trapianto di polmone.

I trattamenti per la FC continuano a migliorare e con essi anche la qualità e la durata della vita di chi la possiede.

prospettiva

Se speri di essere un genitore e scopri che sei un corriere, è importante ricordare che hai opzioni e controllo sulla situazione.

Come posso essere testato per la FC?

Il Congresso americano di ostetrici e ginecologi (ACOG) raccomanda di offrire lo screening del portatore per tutte le donne e gli uomini che desiderano diventare genitori. Lo screening del portatore è una procedura semplice. Sarà necessario fornire un campione di sangue o di saliva, che viene acquisito tramite un tampone orale. Il campione verrà inviato ad un laboratorio per l'analisi e fornirà informazioni sul tuo materiale genetico (DNA) e determinerà se porti una mutazione del gene CF.