Qual è l'anomalia di Ebstein?

Panoramica

L'anomalia di Ebstein è un difetto congenito. Un difetto congenito è qualcosa che è presente alla nascita. Colpisce una porzione del cuore chiamata valvola tricuspide. Questa valvola, situata sul lato destro del cuore, separa l'atrio destro (una delle due camere superiori del cuore che contiene il sangue) e il ventricolo destro (la camera inferiore del cuore che spinge il sangue verso i polmoni).

Con l'anomalia di Ebstein, la valvola tricuspide si trova troppo in basso nel ventricolo destro. Parti della valvola possono anche essere attaccate alla parete del ventricolo. Queste deformità indicano che la valvola non funziona correttamente. In molti casi, il sangue ritorna nell'atrio destro quando il ventricolo destro viene schiacciato durante il processo di pompaggio. Ciò può causare l'allargamento del cuore, che a sua volta può portare a gravi complicazioni di salute, come l'insufficienza cardiaca. L'anomalia di Ebstein può anche essere associata a un soffio al cuore o a ritmi cardiaci anormali.

Sintomi

Nei casi gravi, i sintomi dell'anomalia di Ebstein saranno presenti alla nascita. In altri casi, i sintomi possono essere così lievi che non sono evidenti fino all'età adulta, se mai.

Se i sintomi sono presenti, generalmente includono:

• mancanza di respiro, anche con poco sforzo
• una sfumatura blu alle labbra o alla pelle
• affaticamento, causato da sangue poco ossigenato
• palpitazioni cardiache o battito cardiaco accelerato

Le cause

L'anomalia di Ebstein si verifica durante lo sviluppo fetale per ragioni che non sono del tutto chiare. Succede nelle prime otto settimane di vita. Il disturbo può avere anche una componente genetica, ma i ricercatori non sono stati in grado di identificare quale gene è responsabile.

Anomalia e litio di Ebstein

Potrebbe esserci una connessione tra l'uso del litio durante la gravidanza e l'anomalia di Ebstein, anche se questo non è stato dimostrato. Qualsiasi potenziale rischio aumentato è piccolo. Il litio è un farmaco stabilizzante dell'umore spesso usato per trattare disturbi mentali come un disturbo bipolare.

In uno studio, l'uso del litio nel primo trimestre di gravidanza ha provocato un ulteriore caso di difetti cardiaci, inclusa l'anomalia di Ebstein, per 100 nascite. I ricercatori notano, tuttavia, che maggiore è la dose di litio, maggiore è la probabilità che si verifichi una malformazione cardiaca.

Se sei incinta o stai pensando di rimanere incinta e prendi un farmaco contenente litio, parla con il tuo medico dei benefici e dei rischi.

Incidenza

L'anomalia di Ebstein è una condizione rara. La sua vera incidenza non è nota, ma si stima che riguardi circa 1 su 20.000 bambini. È più comune nelle persone caucasiche che in quelle di altre razze e non mostra alcuna preferenza di genere, colpendo ugualmente i ragazzi e le ragazze.

Condizioni correlate

Molte persone con l'anomalia di Ebstein hanno altri problemi cardiaci associati al difetto. Loro includono:

• Un foro tra le camere superiori destra e sinistra del cuore, chiamato forame ovale pervio, o PFO. Questo buco è normale nei neonati e di solito poco dopo la nascita. Nei bambini con l'anomalia di Ebstein, la pressione all'interno dell'atrio destro mantiene il buco aperto, consentendo al sangue non ossigenato dal lato destro del cuore di viaggiare verso il lato sinistro e fuori verso il corpo.
• Sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW è un altro difetto cardiaco congenito in cui una persona nasce con un percorso elettrico extra nel cuore. Gli impulsi elettrici vengono inviati lungo questo percorso e possono interrompere il ritmo attentamente orchestrato del cuore, causando un battito cardiaco anormale o più veloce del normale.

Diagnosi

Dopo un esame fisico e una valutazione dei sintomi, una diagnosi definitiva dell'anomalia di Ebstein viene generalmente effettuata tramite test di imaging. Possono includere uno o tutti i seguenti elementi:

• radiografia del torace
• ecocardiogramma
• elettrocardiogramma (ECG)
• risonanza magnetica cardiaca

Trattamento

Il trattamento per l'anomalia di Ebstein varia in base alla gravità dei sintomi. Questo vale anche per i neonati con la condizione. In alcuni casi, dovranno essere intraprese azioni immediate, come la chirurgia. In altri casi, può essere consigliato un approccio di attesa e controllo.

Quando è necessario un trattamento, generalmente include:

• Monitoraggio. Se i sintomi sono lievi, potrebbe non essere necessario un trattamento. Il medico vorrà utilizzare i test di imaging per monitorare le sue condizioni e assicurarsi che i sintomi non diventino più gravi.
• Farmaci. Se l'anomalia di Ebstein causa disturbi del battito cardiaco, il medico può prescrivere farmaci che aiutano a controllarlo. Altri farmaci possono essere utilizzati per prevenire la ritenzione di liquidi nel corpo o coaguli di sangue. Coaguli di sangue e ritenzione di liquidi (edema) sono comuni effetti collaterali di un cuore che non pompa in modo efficiente.
• Chirurgia. Quando i sintomi sono gravi e il cuore si ingrossa, il medico può raccomandare un intervento chirurgico. In alcuni casi, i chirurghi cercheranno di riparare la valvola tricuspide. In altri casi, la valvola potrebbe dover essere completamente rimossa e sostituita con una valvola artificiale o ciò che i medici chiamano una "bioprotesi"? che è una valvola di una mucca o di un maiale.

prospettiva

Con un trattamento e un monitoraggio adeguati, la maggior parte delle persone con l'anomalia di Ebstein può condurre una vita lunga e sana, in particolare se i sintomi iniziano dopo l'età 1.

La maggior parte delle donne con anomalia di Ebstein che hanno sangue ben ossigenato possono tollerare la gravidanza con poche, se non nessuna, complicanze. Le persone con un lieve caso di disturbo e senza ingrossamento del cuore possono partecipare a sport e attività fisiche. Le persone con casi moderati di anomalia di Ebstein sono incoraggiati a rimanere attivi, con una guida medica.

L'anomalia di Ebstein può essere seria, ma può anche essere ben gestita e non dovrebbe impedire alla maggior parte delle persone di vivere una vita piena e sana.