Cos'è Ectopia Cordis?

Panoramica

L'ectopia cordis è un difetto genetico raro. Durante lo sviluppo del bambino in utero, la loro parete toracica non si forma correttamente. Inoltre non si fonde insieme come normalmente farebbe. Ciò impedisce al cuore di svilupparsi dove dovrebbe, lasciandolo indifeso ed esposto al di fuori della protezione della parete toracica.

Il difetto colpisce circa uno su 126.000 nascite.

In ectopia cordis parziale, il cuore si trova all'esterno della parete toracica, ma appena sotto la pelle. Il cuore può essere visto battere attraverso la pelle.

In completa ectopia cordis, il cuore è situato totalmente fuori dal torace, senza nemmeno uno strato di pelle per coprirlo.

Questa condizione può includere le deformità del torace (torace), dell'addome o di entrambi. Spesso, l'ectopia cordis è anche accompagnata da difetti del cuore stesso.

La deformità può essere vista sugli ultrasuoni all'incirca alla decima o all'undicesima settimana di gravidanza.

Le opzioni di trattamento sono limitate per questa condizione pericolosa per la vita. Dipendono dalla gravità delle deformità e da eventuali altre anomalie. Tuttavia, le tecniche chirurgiche per riposizionare il cuore all'interno del torace stanno migliorando.

Continua a leggere per saperne di più sulle potenziali complicazioni e le sfide di trattamento di ectopia cordis.

Quali sono le possibili complicanze dell'ectopia cordis?

Quando un bambino nasce con ectopia cordis, il suo cuore può essere posizionato completamente fuori dal corpo. Ciò significa che il loro cuore non è protetto ed estremamente vulnerabile a lesioni e infezioni.

L'ectopia cordis comporta quasi sempre ulteriori problemi con la struttura del cuore di un bambino.

Ciò può comportare:

• respirazione difficoltosa
• bassa pressione sanguigna
• scarsa circolazione
• basso pH del sangue
• squilibrio elettrolitico (diselettrolimia)

La maggior parte dei bambini nati con ectopia cordis ha anche una varietà di altri problemi medici. Questo può includere altri organi sviluppati in modo anomalo.

Alcune delle potenziali complicazioni includono:

• difetti cardiaci congeniti e anomalie
• palatoschisi e labbro
• anomalie addominali e difetti gastrointestinali
• deformità scheletriche
• meningocele, una condizione in cui un sacco di liquido spinale sporge dalla colonna vertebrale
• encefalocele, un disturbo in cui il liquido spinale, il tessuto cerebrale e le membrane cerebrali fuoriescono dal cranio

Quali sono alcune cause e fattori di rischio per l'ectopia cordis?

L'ectopia cordis si verifica perché tutta o almeno parte dello sterno di un bambino (sterno) non si sviluppa normalmente. Invece di chiudere, il baule rimane aperto. Questo accade molto presto nello sviluppo embrionale.

Le ragioni esatte per questo non sono chiare. È considerato un'anomalia casuale.

Alcune teorie includono:

• anomalie cromosomiche
• esposizione ai farmaci intrauterini
• rottura delle membrane fetali (corion) o sacco vitellino

Anche il danno al sacco amniotico (sindrome della banda amniotica) può essere una causa. Una rottura della sacca nello sviluppo iniziale può causare bande fibrose di amnion, la membrana interna di un embrione, per essere aggrovigliato con l'embrione. Ciò può compromettere lo sviluppo o causare deformità delle parti interessate, incluso il cuore.

Un feto maschio ha maggiori probabilità di sviluppare ectopia cordis.

Sono necessarie ulteriori ricerche sulle cause e sui fattori di rischio per l'ectopia cordis.

È possibile trattare l'ectopia cordis?

Se la madre non ha mai avuto un'ecografia o la deformità non era visibile, la condizione è immediatamente evidente alla nascita.

I bambini che sopravvivono alla nascita con questa condizione necessitano di cure intensive. Questo può includere l'incubazione e l'uso di un respiratore. Le medicazioni sterili possono essere utilizzate per coprire il cuore. Sono inoltre necessarie altre cure di supporto, come gli antibiotici per prevenire l'infezione.

In alcuni casi, i chirurghi possono tentare di riposizionare il cuore del bambino nel loro petto e chiudere la loro cavità toracica. Questo tipo di chirurgia ha molte sfide, specialmente se il bambino ha diversi gravi difetti.

La chirurgia è più probabile che venga avvicinata a tappe. Durante l'operazione iniziale, il cuore deve essere riposizionato e il difetto della parete toracica deve essere coperto. I chirurghi possono creare una chiusura temporanea con materiale sintetico.

Ulteriori interventi chirurgici possono essere necessari per riparare qualsiasi altro difetto cardiaco o della parete addominale. Successivi interventi chirurgici per ricostruire la parete toracica possono essere eseguiti utilizzando innesti ossei e cartilaginei.

Attraverso tutto, il cuore deve essere protetto.

Qual è la prospettiva?

L'outlook generalmente non è favorevole.

Circa il 90% dei feti con ectopia cordis è nato morto. Coloro che sopravvivono alla nascita muoiono entro i primi giorni di vita.

La prospettiva dipende dalla complessità della deformità e se ci sono ulteriori difetti cardiaci o ulteriori complicazioni.

Nella maggior parte dei casi, l'unica possibilità di sopravvivenza è la chirurgia d'urgenza. I bambini che sopravvivono sono di solito quelli che hanno un cuore normale e funzionante senza difetti diversi dallo sviluppo al di fuori del torace.

I superstiti dell'intervento chirurgico richiederanno una serie di interventi chirurgici aggiuntivi e cure mediche per tutta la vita.

Se si sceglie di non portare il feto a termine, la risoluzione è un'opzione. Stati diversi hanno leggi diverse su quanto può essere fatto in una gravidanza. Nella maggior parte dei casi, la risoluzione per motivi di salute è possibile fino alla 24a settimana di gravidanza.

Una rara storia di sopravvivenza

Nel 2015, i medici della Mayo Clinic hanno trattato con successo un neonato con ectopia cordis. L'anomalia è stata scoperta da un'ecografia di 20 settimane, che ha permesso ai medici di formulare un piano d'azione prima della nascita.

L'uso della radiologia li ha aiutati a valutare in anticipo l'entità dei difetti. I medici hanno anche avuto accesso a un modello 3D del feto in utero.

In primo luogo, il feto è stato parzialmente liberato dal parto cesareo. Quindi, mentre erano ancora collegati al cordone ombelicale, i medici hanno lavorato per stabilizzare il suo cuore e inserire un tubo di respirazione.

La procedura si è svolta in una sala operatoria cardiaca con un team medico completo pronto. Cinque ore dopo, il cuore le batteva nel petto.

La ragazza è rimasta in terapia intensiva per diversi mesi. Durante quel periodo, si affidò temporaneamente a un ventilatore. Ha anche avuto un ulteriore intervento chirurgico per riparare un difetto cardiaco.

A sei mesi, ha raggiunto uno sviluppo normale per una ragazza della sua età.

Man mano che le tecniche chirurgiche migliorano, ci si aspetta che più bambini sopravvivano all'ectopia cordis.

C'è un modo per impedirlo?

Non c'è prevenzione nota per l'ectopia cordis.

Ottenere assistenza prenatale, inclusa un'ecografia nel primo trimestre di gravidanza, può rivelare l'anormalità. Questo ti darà il tempo di consultare i tuoi medici e capire le tue opzioni.

Questa è una diagnosi molto triste, e i genitori che perdono il loro bambino a questa o altre condizioni sono incoraggiati a raggiungere il sostegno per il loro dolore. Ci sono servizi di hospice per le famiglie che inevitabilmente perderanno il loro bambino.

Perdere un bambino per aborto spontaneo, morte fetale o morte infantile è un dolore unico che molte persone non capiscono. NationalShare.org è un esempio di un'organizzazione che fornirà supporto e indirizzerà te e la tua famiglia ai gruppi di supporto locali, oltre a fornire istruzione e aiuto a coloro che ti sostengono.

Le famiglie che hanno avuto un bambino con questa condizione saranno indirizzate alla consulenza genetica per aiutare a prendere decisioni informate sulle future gravidanze.

Ulteriori informazioni: difetti alla nascita "