Epidermodisplasia Verruciformis Che cos'è e come viene trattato?

Cos'è l'epidermodisplasia verruciforme?

Epidermodysplasia verruciformis (EV) è una malattia della pelle estremamente rara che si verifica quando le lesioni verrucose coprono parti del corpo. È una condizione ereditaria che rende una persona altamente suscettibile alle infezioni causate dal papillomavirus umano (HPV).

Gli scienziati non conoscono il numero esatto di persone che hanno EV. Circa 600 sono stati riportati nella letteratura medica dal momento che l'EV è stato identificato per la prima volta dai ricercatori nel 1922.

Continua a leggere per saperne di più sui sintomi di EV, le sue cause e come viene trattato.

Quali sono i sintomi?

I sintomi possono apparire a qualsiasi età, inclusa l'infanzia. In più della metà dei casi di EV, i sintomi compaiono prima nei bambini di età compresa tra 5 e 11. Per quasi un quarto delle persone con EV, i sintomi emergono prima durante la pubertà.

I sintomi possono includere un mix di:

• lesioni piatte o irregolari
• piccole protuberanze note come papule
• grandi macchie di pelle sollevata e infiammata, conosciute come placche
• piccole lesioni brune sollevate che ricordano le croste

Le lesioni piatte sono più comuni nelle aree esposte alla luce solare, come ad esempio:

• mani
• piedi
• viso
• orecchie

Molte di queste lesioni assumono l'aspetto della corteccia degli alberi o delle radici degli alberi. Per questo motivo, l'EV è a volte indicato come "malattia dell'uomo-albero"? o? sindrome dell'uomo-albero?

Le crescite possono essere limitate a un piccolo gruppo di poche verruche o estendersi a più di 100 verruche che coprono gran parte del corpo.

Le placche si sviluppano solitamente sul:

• collo
• braccia
• ascelle
• palmi delle mani
• tronco
• gambe
• pianta dei piedi
• genitali esterni

Come si presenta l'epidermodisplasia verruciforme?

Che cosa causa l'epidermodisplasia verruciforme?

L'EV è un tipo di malattia genetica nota come malattia ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che una persona deve avere due geni EV anormali - uno per ciascun genitore - per sviluppare EV. Nella maggior parte dei casi di EV, la mutazione genetica è sporadica, il che significa che si è sviluppata quando si formarono prima lo sperma o l'uovo. Questi geni possono ancora essere passati alla progenie futura.

Circa il 10% delle persone con EV hanno genitori che erano parenti di sangue, nel senso che condividevano un antenato comune.

Le persone con EV hanno una normale risposta immunitaria alle infezioni non HPV. Tuttavia, per ragioni ancora non completamente note, queste persone sono più inclini all'infezione con determinati sottotipi di HPV. Ci sono oltre 70 sottotipi di HPV che possono causare verruche. Ma i sottotipi più spesso trovati in EV non sono gli stessi di quelli che più comunemente causano le verruche genitali e il cancro cervicale.

Le persone con EV possono avere una scarsa risposta immunitaria all'HPV o ad altri virus della verruca. Ci sono stati circa 30 sottotipi HPV identificati come trigger per verruche e placche nelle persone con EV.

Sebbene i sintomi appaiano principalmente dalla pubertà, EV può svilupparsi a qualsiasi età. I maschi e le femmine sembrano essere ugualmente a rischio.

Come viene diagnosticata l'epidermodisplasia verruciforme?

Diagnosticare una malattia rara di qualsiasi tipo può essere una sfida. Se compaiono verruche o lesioni insolite, dovresti vedere un dermatologo, anche se i sintomi sembrano essere lievi.

Il medico dovrebbe conoscere la tua storia medica e avere una comprensione dei tuoi sintomi: cosa sono, quando hanno iniziato e se hanno risposto a qualsiasi trattamento. Il medico esaminerà anche la tua pelle.

Se il medico sospetta EV o qualsiasi altra condizione, possono prelevare piccoli campioni di tessuto per una biopsia. Una biopsia della pelle EV includerà test per HPV e altri segni che potrebbero indicare EV. Le cellule della pelle chiamate cheratinociti a volte possono rivelare gli HPV associati all'EV.

Quali opzioni di trattamento sono disponibili?

Non esiste una cura per EV, quindi il trattamento è principalmente per alleviare i sintomi. Sebbene l'intervento chirurgico per rimuovere le lesioni possa avere successo, potrebbe essere solo una soluzione temporanea. Le lesioni possono svilupparsi di nuovo, anche se potrebbero non tornare mai più o potrebbero volerci anni per tornare.

Un'opzione chirurgica disponibile è il curettage. Implica l'uso di un dispositivo a forma di cucchiaio chiamato curette. Il chirurgo usa la curette per raschiare accuratamente una lesione. L'obiettivo è quello di preservare il più possibile la pelle sana sotto e intorno alla lesione.

Le verruche EV possono essere trattate come faresti con altri tipi di verruche virali. Questi trattamenti includono:

• trattamenti chimici, come l'azoto liquido
• unguenti d'attualità come Verrugon che contengono acido salicilico
• crioterapia, in cui la verruca viene distrutta congelandola

Un altro aspetto importante del trattamento è limitare l'esposizione al sole e l'uso di creme solari per aiutare a preservare la salute della pelle. Le persone con EV sono ad aumentato rischio di sviluppare il cancro della pelle. Seguire il consiglio del dermatologo sulla cura della pelle e la protezione solare è molto importante. Infatti, fino a due terzi delle persone con EV svilupperanno il cancro della pelle, di solito tra i 20 ei 30 anni.

prospettiva

L'EV è una condizione che dura tutta la vita. Sebbene la chirurgia possa in genere rimuovere temporaneamente le lesioni, spesso esse ritornano.

Uno dei maggiori problemi con EV è l'aumento del rischio di cancro della pelle. Circa il 50 percento delle persone con EV ha lesioni che diventano cancerose. La ricerca suggerisce che questo si verifica in genere tra i 40 ei 50 anni.

Il carcinoma a cellule squamose e il carcinoma intraepidermico hanno maggiori probabilità di svilupparsi.

Il rischio di cancro della pelle può essere basato sul tipo di infezione da HPV in questione. La maggior parte dei tumori cutanei associati all'EV contiene tipi di HPV 5, 8, 10 e 47. I tipi di HPV 14, 20, 21 e 25 sono generalmente benigni.

Se hai EV in qualsiasi forma, è fondamentale che tu lavori con il tuo dottore o il tuo dermatologo per ridurre il rischio di cancro della pelle. Ciò include lo screening regolare e l'uso quotidiano della crema solare.

EV può essere prevenuto?

Poiché l'EV è una condizione ereditaria, non c'è quasi nessuno con i geni anormali che possa fare per prevenire il disturbo.

Se hai un familiare con la malattia o sai che i tuoi genitori portano il gene EV anormale, parla con il tuo medico. Possono testare i tuoi geni e determinare i tuoi prossimi passi.