eritrocitosi

Panoramica

L'eritrocitosi è una condizione in cui il tuo corpo produce troppi globuli rossi (globuli rossi) o eritrociti. I globuli rossi trasportano ossigeno agli organi e ai tessuti. Avere troppe di queste cellule può rendere il sangue più denso del normale e portare a coaguli di sangue e altre complicanze.

Esistono due tipi di eritrocitosi:

• Eritrocitosi primaria. Questo tipo è causato da un problema con le cellule nel midollo osseo, dove vengono prodotti i globuli rossi. L'eritrocitosi primaria è talvolta ereditata.
• Eritrocitosi secondaria. Una malattia o l'uso di determinati farmaci possono causare questo tipo.

Tra il 44 e il 57 su 100.000 persone hanno eritrocitosi primaria, secondo una revisione 2013 della condizione. Il numero di persone con eritrocitosi secondaria può essere più alto, ma è difficile ottenere un numero esatto perché ci sono così tante possibili cause.

Eritrocitosi vs policitemia

L'eritrocitosi viene talvolta definita policitemia, ma le condizioni sono leggermente diverse:

• eritrocitosi è un aumento dei globuli rossi rispetto al volume di sangue.
• policitemia è un aumento di entrambe le concentrazioni di globuli rossi e l'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo.

Che cosa causa questo?

L'eritrocitosi primaria può essere trasmessa attraverso le famiglie. È causato da una mutazione nei geni che controlla quanti globuli rossi fanno il midollo osseo. Quando uno di questi geni viene mutato, il midollo osseo produrrà RBC extra, anche quando il tuo corpo non ne ha bisogno.

Un'altra causa dell'eritrocitosi primaria è la policitemia vera. Questo disturbo fa sì che il midollo osseo produca troppi globuli rossi. Il tuo sangue diventa molto spesso come risultato.

L'eritrocitosi secondaria è un aumento dei globuli rossi causato da una malattia di base o dall'uso di alcuni farmaci. Le cause dell'eritrocitosi secondaria comprendono:

• fumo
• una mancanza di ossigeno, ad esempio da malattie polmonari o in alta quota
• tumori
• farmaci come steroidi e diuretici

A volte la causa dell'eritrocitosi secondaria è sconosciuta.

Quali sono i sintomi?

I sintomi dell'eritrocitosi comprendono:

• mal di testa
• vertigini
• mancanza di respiro
• epistassi
• aumento della pressione sanguigna
• visione offuscata
• pizzicore

Avere troppi globuli rossi può anche aumentare il rischio di coaguli di sangue. Se un coagulo si deposita in un'arteria o in una vena, può bloccare il flusso di sangue agli organi essenziali come il cuore o il cervello. Un blocco nel flusso sanguigno può portare ad un infarto o ictus.

Come viene diagnosticata?

Il medico inizierà chiedendo informazioni sulla sua storia clinica e sui sintomi. Quindi eseguiranno un esame fisico.

Gli esami del sangue possono essere eseguiti per misurare il numero di globuli rossi e i livelli di eritropoietina (EPO). L'EPO è un ormone che rilascia i reni. Aumenta la produzione di globuli rossi quando il tuo corpo è a basso contenuto di ossigeno.

Le persone con eritrocitosi primaria avranno un basso livello di EPO. Quelli con eritrocitosi secondaria possono avere un alto livello di EPO.

Potresti anche avere esami del sangue per controllare i livelli di:

• Ematocrito. Questa è la percentuale di globuli rossi nel sangue.
• Emoglobina. Questa è la proteina in globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo.

Un test chiamato pulsossimetria misura la quantità di ossigeno nel sangue. Utilizza un dispositivo clip-on posizionato sul dito. Questo test può mostrare se la mancanza di ossigeno ha causato l'eritrocitosi.

Se il medico ritiene che potrebbe esserci un problema con il midollo osseo, probabilmente testerà una mutazione genetica chiamata JAK2. Potrebbe anche essere necessario avere un'aspirazione del midollo osseo o una biopsia. Questo test rimuove un campione di tessuto, liquido o entrambi dall'interno delle ossa. Viene quindi testato in un laboratorio per verificare se il tuo midollo osseo produce troppi globuli rossi.

Puoi anche essere testato per le mutazioni geniche che causano l'eritrocitosi.

Trattare e gestire l'eritrocitosi

Il trattamento mira a ridurre il rischio di coaguli di sangue e alleviare i sintomi. Spesso comporta l'abbassamento del conteggio dei globuli rossi.

I trattamenti per l'eritrocitosi comprendono:

• Flebotomia (detta anche venesezione). Questa procedura rimuove una piccola quantità di sangue dal corpo per ridurre il numero di globuli rossi. Potrebbe essere necessario sottoporsi a questo trattamento due volte alla settimana o più spesso fino a quando la condizione è sotto controllo.
• Aspirina. Assumere basse dosi di questo analgesico di tutti i giorni può aiutare a prevenire i coaguli di sangue.
• Farmaci che riducono la produzione di RBC. Questi includono idrossiurea (Hydrea), busulfan (Myleran) e interferone.

Qual è la prospettiva?

Spesso le condizioni che causano l'eritrocitosi non possono essere curate. Senza trattamento, l'eritrocitosi può aumentare il rischio di coaguli di sangue, infarto e ictus. Può anche aumentare il rischio di leucemia e altri tipi di tumori del sangue.

Ottenere un trattamento che abbassi il numero di globuli rossi prodotti dall'organismo può ridurre i sintomi e prevenire le complicanze.