Fatti e miti sulla vita con SMA

Esistono quattro tipi principali di atrofia muscolare spinale (SMA), con numerose varianti. Con così tante condizioni classificate sotto la direzione generale della SMA, smistare i fatti dai miti può essere una sfida.

Di seguito sono riportate le risposte dirette ad alcune delle più comuni percezioni errate sulla SMA, dalla diagnosi e dai portatori genetici all'aspettativa di vita e alla qualità della vita.

Mito: una diagnosi SMA significa una durata della vita abbreviata, periodo

Fatto: Fortunatamente, questo non è il caso. I neonati con SMA tipo 0 in genere non sopravvivono oltre i 6 mesi di età. I bambini con SMA grave di tipo 1 spesso non sopravvivono fino all'età adulta, anche se ci sono molti fattori che possono prolungare e migliorare la qualità della vita in questi bambini. Ma i bambini di tipo 2 e 3 generalmente vivono nell'età adulta. Con terapie appropriate, tra cui trattamenti fisici e respiratori, insieme al supporto nutrizionale, molti vivono una vita piena. Anche la gravità dei sintomi ha un impatto. Ma una diagnosi da sola non è sufficiente per determinare la longevità.

Mito: i bambini con SMA non possono prosperare nelle impostazioni dell'istruzione pubblica

Fatto: SMA non influenza in alcun modo la capacità mentale o intellettuale di una persona. Anche se un bambino è in sedia a rotelle nel momento in cui raggiunge l'età scolare, le scuole pubbliche negli Stati Uniti sono tenute ad avere programmi in atto per soddisfare particolari esigenze fisiche. Le scuole pubbliche devono anche facilitare programmi di apprendimento specializzati come un programma educativo individualizzato (IEP) o un piano "504" ,? un nome che proviene dalla sezione 504 della legge sulla riabilitazione e dalla legge sugli americani con disabilità. Inoltre, molti dispositivi adattivi sono disponibili per i bambini che vogliono partecipare allo sport. Per molti bambini con SMA, più? Normale? l'esperienza scolastica è a portata di mano.

Mito: SMA può verificarsi solo se entrambi i genitori sono portatori

Fatto: La SMA è una malattia recessiva, quindi in genere un bambino avrà SMA solo se entrambi i genitori trasmetteranno il SMN1 mutazione. Vi sono, tuttavia, un paio di notevoli eccezioni.

Secondo il gruppo di patrocinio senza scopo di lucro Cure SMA, quando due genitori sono portatori:

• Il loro bambino ha una probabilità del 25% di non essere toccato.
• Il loro bambino ha una probabilità del 50% di diventare un corriere.
• Il loro bambino ha una probabilità del 25% di avere SMA.

Se solo un genitore è un corriere, di solito il bambino non è a rischio per SMA, anche se ha il 50 percento di rischio di essere un corriere. Tuttavia, in casi molto rari, mutazioni nel SMN1 il gene può verificarsi durante la produzione di ovuli o spermatozoi. Di conseguenza, solo un genitore sarà un portatore del SMN1 mutazione. Inoltre, una piccola percentuale di portatori ha una mutazione che non può essere identificata attraverso i test correnti. In questo caso, sembrerà che la malattia sia stata causata da un singolo vettore.

Mito: il 95 percento di tutti i portatori di SMA può essere identificato con un semplice prelievo di sangue

Fatto: Secondo uno studio, cinque dei sei gruppi etnici identificati per i test negli Stati Uniti hanno tassi di rilevamento superiori al 90%, tra cui caucasici, ebrei ashkenaziti, ispanici, asiatici e asiatici. Tra gli afro-americani, il test è efficace solo al 70 percento. Si ritiene che ciò sia dovuto a una probabilità generalmente maggiore di mutazioni non rilevabili in questa popolazione.

Mito: se uno o entrambi i genitori portano il SMN1 mutazione, non vi è alcuna garanzia che un bambino non possa essere un vettore o essere direttamente colpito da SMA

Fatto: Oltre ai test prenatali, i genitori che optano per l'impianto possono esaminare preventivamente le diagnosi genetiche. Questo è noto come diagnosi genetica preimpianto (PGD) e consente di impiantare solo embrioni sani. Naturalmente, l'impianto e il test prenatale sono tutte decisioni altamente personali e non esiste una risposta giusta. I futuri genitori devono fare queste scelte per se stessi.

Il takeaway

Con una diagnosi di SMA, la vita di una persona è permanentemente alterata. Anche nei casi più lievi, le difficoltà fisiche che aumentano nel tempo sono certe. Ma dotato di buone informazioni e dell'impegno a lottare per la loro migliore vita possibile, una persona con SMA non deve vivere senza sogni e risultati. Molti con SMA conducono una vita piena, un college universitario e danno contributi significativi al mondo. Conoscere i fatti è il posto migliore per iniziare il viaggio.