Comprendere la fibrodisplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Panoramica

La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una condizione in cui l'osso cresce al di fuori dello scheletro. La crescita ossea anomala sostituisce il tessuto connettivo, inclusi tendini e legamenti.

La FOP è causata da una mutazione genetica. È l'unica condizione riconosciuta che fa si che un sistema di organi si trasformi in un altro.

Non esiste una cura per questo disturbo cronico e progressivo. L'obiettivo del trattamento è ridurre i sintomi.

Continua a leggere per saperne di più sulla FOP e perché la diagnosi precoce è fondamentale, oltre a suggerimenti per aumentare la consapevolezza di questa condizione.

Quali sono i sintomi?

La FOP diventa evidente all'inizio dell'infanzia. I bambini di solito nascono con alluci corti e deformi. I problemi alle ossa e alle articolazioni rendono difficile per i bambini imparare a gattonare. Circa la metà delle persone con la FOP ha anche pollici malformati.

La crescita eccessiva dell'osso tende a iniziare nel collo e nelle spalle, causando attacchi periodici di infiammazione dolorosa. Questo a volte è accompagnato da una febbre di basso grado.

La malattia progredisce ad una velocità diversa per ogni persona. Alla fine, colpisce il tronco, la schiena, i fianchi e gli arti. Con il progredire della malattia, possono comparire i seguenti sintomi:

• Il movimento può diventare severamente limitato a mano a mano che l'osso cresce nelle articolazioni.
• La colonna vertebrale può deformarsi o fondersi.
• Una mobilità limitata può causare problemi di equilibrio e di coordinazione che possono portare a lesioni a causa della caduta. Anche un lieve infortunio può causare più infiammazione e crescita ossea.
• La crescita ossea nel torace può limitare la respirazione, aumentando il rischio di infezioni respiratorie. Qualsiasi malattia virale può scatenare una riacutizzazione.
• Il movimento limitato della mascella può rendere difficile mangiare, il che può portare a malnutrizione e perdita di peso. Parlare può anche essere difficile.
• Circa la metà delle persone con esperienza di menomazione della FOP.
• Un flusso sanguigno insufficiente può causare il raggruppamento del sangue nelle braccia o nelle gambe, causando un gonfiore visibile.

Una persona con la FOP può finalmente diventare completamente immobilizzata.

La FOP non causa una crescita ossea extra per:

• lingua
• diaframma
• muscoli extraoculari
• muscolo cardiaco
• muscolo liscio

Cosa causa la FOP?

La FOP è causata da una mutazione nel gene ACVR1. Questo gene è coinvolto nella crescita e nello sviluppo delle ossa. La mutazione consente loro di crescere senza controllo.

Il gene può essere ereditato da un genitore, ma nella maggior parte dei casi di FOP, si tratta di una nuova mutazione in una persona senza storia familiare della malattia.

Un genitore con la FOP ha una probabilità del 50% di trasmetterlo al figlio.

Chi ottiene la FOP?

La FOP è estremamente rara. Ci sono 800 casi confermati in tutto il mondo, di cui 285 negli Stati Uniti. Genere, etnia e razza non hanno alcun ruolo. A meno che tu non abbia un genitore con la FOP, non c'è modo di valutare il tuo rischio di sviluppare la condizione.

Come viene diagnosticata la FOP?

Perché è così raro, la maggior parte dei medici non ha mai visto un caso di FOP.

La diagnosi dipende dalla storia medica e dall'esame clinico. I sintomi della FOP includono:

• malformazioni dell'alluce
• riacutizzazioni spontanee di infiammazione o gonfiore dei tessuti molli
• aumento delle riacutizzazioni dopo infortunio, malattia virale o immunizzazione
• difficoltà di movimento
• lesioni frequenti a causa di cadute

L'eccessiva formazione ossea può essere vista su esami di imaging come radiografia e risonanza magnetica, ma non sono necessari per la diagnosi. La diagnosi può essere confermata con test genetici.

Il tasso di diagnosi errate potrebbe arrivare fino all'80%. Le diagnosi errate più comuni sono cancro, fibromatosi giovanile aggressiva e displasia fibrosa.

All'inizio, il sintomo che può distinguere la FOP da queste altre condizioni è un alluce malformato.

È di vitale importanza ottenere la diagnosi corretta il prima possibile. Questo perché determinati test e trattamenti per altre condizioni possono causare riacutizzazioni e favorire la crescita delle ossa.

Qual è il trattamento per la FOP?

Non c'è trattamento che possa rallentare o arrestare la progressione della malattia. Ma il trattamento per sintomi specifici può migliorare la qualità della vita. Alcuni di questi sono:

• corticosteroidi per ridurre il dolore e il gonfiore durante le riacutizzazioni
• farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) tra le riacutizzazioni
• dispositivi di assistenza come bretelle o scarpe speciali per aiutare a camminare
• terapia occupazionale

Non c'è nulla che possa far sparire le nuove ossa. La chirurgia comporterebbe una maggiore crescita ossea.

Una parte importante del piano di trattamento ha a che fare con cosa evitare. Una biopsia, ad esempio, può causare una rapida crescita ossea nell'area.

Iniezioni intramuscolari, come la maggior parte delle vaccinazioni, possono anche causare problemi. Il lavoro dentale deve essere eseguito con molta cautela, evitando iniezioni e stiramento della mascella.

Trauma contusivo o infortunio dovuto alla caduta può provocare una riacutizzazione. Qualsiasi attività fisica che aumenti questi rischi dovrebbe essere evitata.

La FOP può essere pericolosa durante la gravidanza, il che può aumentare le probabilità di riacutizzazioni e complicazioni sia per la madre che per il bambino.

Qual è la prospettiva?

La FOP è cronica e non c'è cura. Il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Il tasso di progressione è diverso per tutti ed è difficile da prevedere. Alcune persone vanno mesi o addirittura anni senza una riacutizzazione.

La FOP può diventare gravemente disabilitante. La maggior parte delle persone con la FOP avrà bisogno di una sedia a rotelle quando raggiungeranno i 20 anni. La durata media della vita per le persone con la FOP è di 40 anni.

Come posso aumentare la consapevolezza?

Perché è una condizione rara, la maggior parte delle persone non ha mai sentito parlare della FOP.

Non c'è modo di impedirlo. La FOP non è contagiosa, ma è comunque importante educare le persone sugli effetti profondi di questa condizione.

La ricerca per le malattie rare si muove lentamente a causa della mancanza di fondi. Crescente consapevolezza può aiutare a spingere i dollari di ricerca dove sono necessari.

Inizia a familiarizzare con le organizzazioni che aumentano la consapevolezza per la FOP.Possono parlarti di programmi e servizi, nonché del modo in cui vengono spesi i soldi della ricerca. Eccone alcuni:

• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
• Rete canadese della FOP
• Amici della FOP (Regno Unito)

Alcune delle organizzazioni che sensibilizzano alle malattie rare in generale sono:

• Organizzazione nazionale per i disordini rari (NORD)
• Rare Action Network (RAN)
• Fondazione per le malattie rare

Uno dei modi migliori per attirare l'attenzione su una malattia rara è condividere la propria storia. Impara tutto ciò che puoi sul FOP in modo da poter fornire informazioni accurate e rispondere alle domande.

Quindi, come fai a diffondere la notizia? Ecco alcune idee per iniziare:

• Rete con altri soggetti affetti da FOP o altre malattie rare.
• Contattare le organizzazioni coinvolte nella FOP o malattie rare. Offri di condividere la tua storia e di offrirti volontario per aiutarti.
• Raggiungi i giornali e le stazioni televisive e offri di essere intervistato.
• Contatta i blogger sanitari e chiedi loro di scrivere sulla FOP o di fornire un post per gli ospiti. O inizia il tuo blog.
• Offri di parlare nelle scuole e ai gruppi locali. Partecipa a fiere sulla salute. Unisciti al NORD Speakers Bureau.
• Stato di contatto e rappresentanti nazionali per discutere i finanziamenti per la ricerca.
• Usa le piattaforme di social media come Facebook, Twitter e Instagram per diffondere la voce.
• Tenere una raccolta di fondi per un'organizzazione o un progetto di ricerca specifico.
• Partecipa alla Giornata delle Malattie Rare.