Tutto quello che dovresti sapere sulla galattosemia

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La galattosemia è una rara malattia genetica che colpisce il modo in cui il tuo corpo metabolizza il galattosio. Il galattosio è uno zucchero semplice che si trova nel latte, formaggio, yogurt e altri prodotti caseari. Quando è combinato con glucosio, rende il lattosio.

Galattosemia significa avere troppo galattosio nel sangue. L'accumulo di galattosio può portare a gravi complicazioni e problemi di salute.

Esistono quattro tipi principali di disturbi della galattosemia:

• tipo 1, o galattosemia variante classica e clinica
• carenza di tipo 2 o galattochinasi
• deficit di tipo 3 o epimerasi
• Galactosemia variante di Duarte

Continua a leggere per saperne di più su questa condizione.

Sintomi

I sintomi della galattosemia si sviluppano solitamente diversi giorni o settimane dopo la nascita. I sintomi più comuni includono:

• perdita di appetito
• vomito
• ittero, che è l'ingiallimento della pelle e altre parti del corpo
• ingrandimento del fegato
• danno al fegato
• fluido che si accumula nell'addome e gonfiore
• sanguinamento anomalo
• diarrea
• irritabilità
• affaticamento o letargia
• perdita di peso
• debolezza
• più alto rischio di infezione

I bambini che hanno la galattosemia hanno problemi a mangiare e tendono a perdere peso. Questo è anche noto come incapacità di prosperare. Scopri di più su cosa significa non avere successo per tuo figlio.

complicazioni

Complicazioni multiple possono comparire se la galattosemia non viene diagnosticata e trattata immediatamente. L'accumulo di galattosio nel sangue può essere pericoloso. Senza diagnosi e intervento, la galattosemia può essere pericolosa per la vita nei neonati.

Le complicanze comuni della galattosemia includono:

• danno epatico o insufficienza epatica
• infezioni batteriche gravi
• sepsi, che è un problema mortale causato da infezioni
• shock
• sviluppo ritardato
• problemi comportamentali
• cataratta
• tremori
• problemi di linguaggio e ritardi
• difficoltà di apprendimento
• difficoltà motorie
• bassa densità minerale ossea
• problemi riproduttivi
• insufficienza ovarica prematura

L'insufficienza ovarica precoce è visibile solo nelle donne. Le ovaie smettono di funzionare in tenera età e influenzano la fertilità. Questo di solito si verifica prima dei 40 anni. Alcuni sintomi dell'insufficienza ovarica prematura sono simili alla menopausa.

Che cosa causa la galattosemia?

La galattosemia è causata da mutazioni nei geni e da una carenza di enzimi. Ciò fa sì che lo zucchero galattosio si accumuli nel sangue. È una malattia ereditaria e i genitori possono trasmetterla ai loro figli biologici. I genitori sono considerati portatori di questa malattia.

La galattosemia è una malattia genetica recessiva, quindi è necessario ereditare due copie del gene difettoso per far apparire la malattia. Questo di solito significa che una persona eredita un gene difettoso da ciascun genitore.

Incidenza

La galattosemia di tipo 1 si verifica in 1 su 30.000-60.000 bambini. La galattosemia di tipo 2 è meno comune rispetto al tipo 1 e si verifica in 1 su 100.000 bambini. La galattosemia variante di tipo 3 e Duarte è molto rara.

La galattosemia è più comune tra coloro che hanno origini irlandesi e tra persone di origine africana che vivono nelle Americhe.

Diagnosi

La galattosemia viene solitamente diagnosticata attraverso test eseguiti nell'ambito di programmi di screening neonatali. Un esame del sangue rileverà alti livelli di galattosio e bassi livelli di attività enzimatica. Il sangue viene solitamente prelevato pizzicando il tallone di un bambino.

Un test delle urine può essere utilizzato anche per diagnosticare questa condizione. I test genetici possono anche aiutare a diagnosticare la galattosemia.

Trattamento

Il trattamento più comune per la galattosemia è una dieta a basso contenuto di galattosio. Ciò significa che il latte e altri alimenti che contengono lattosio o galattosio non possono essere consumati. Non esiste una cura per la galattosemia o farmaci approvati per sostituire gli enzimi.

Sebbene una dieta a basso contenuto di galattosio possa prevenire o ridurre il rischio di alcune complicanze, potrebbe non fermarle tutte. In alcuni casi, i bambini sviluppano ancora problemi come ritardi nel linguaggio, difficoltà di apprendimento e problemi riproduttivi.

Problemi di linguaggio e ritardi sono una complicazione comune, quindi alcuni bambini possono beneficiare della logopedia come parte del piano di trattamento.

Inoltre, i bambini che hanno difficoltà di apprendimento e altri ritardi possono trarre beneficio da piani e interventi educativi individuali.

La galattosemia può aumentare il rischio di infezioni, quindi controllare le infezioni quando si verificano è cruciale. Possono essere necessari trattamenti antibiotici o altri farmaci.

Può anche essere raccomandata la consulenza genetica e la terapia ormonale sostitutiva. La galattosemia può influenzare la pubertà, quindi la terapia ormonale sostitutiva può essere d'aiuto.

È importante parlare con il medico e affrontare le preoccupazioni in anticipo.

Dieta

Per seguire una dieta a basso contenuto di galattosio, evitare cibi con lattosio, tra cui:

• latte
• burro
• formaggio
• gelato
• altri prodotti caseari

È possibile sostituire molti di questi alimenti con alternative prive di latticini, come latte di mandorle o di soia, sorbetto o olio di cocco. Scopri il latte di mandorle per neonati e bambini piccoli.

Il latte materno umano contiene anche lattosio e non è raccomandato per i bambini diagnosticati con questa condizione. Alcuni bambini con galattosemia variante Duarte possono comunque essere in grado di bere latte materno. Parlate con il vostro medico se avete qualche preoccupazione sul non essere in grado di allattare il bambino.

Mentre i Centers for Disease Control and Prevention (CDC) raccomandano il latte materno come il modo migliore per i neonati di ricevere nutrienti, non raccomandano l'allattamento al seno di un bambino con galattosemia. Invece, dovrai usare una formula senza lattosio. Chiedi al tuo medico circa le opzioni di formula.

Se prevedi di utilizzare la formula, cerca una versione priva di lattosio. Molti prodotti lattiero-caseari sono arricchiti con vitamina D. Parlate con il vostro medico di supplementi di vitamina D e se sono appropriati per il vostro bambino.

prospettiva

La galattosemia è una malattia ereditaria rara che influisce sul modo in cui il galattosio viene processato nel corpo. Se la galattosemia non viene diagnosticata in tenera età, le complicanze possono essere gravi.

Seguire una dieta a basso contenuto di galattosio è una parte essenziale della gestione di questo disturbo. Parlate con il vostro medico di ulteriori restrizioni dietetiche e altre preoccupazioni.