Sindrome di Gilbert

Qual è la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una condizione epatica ereditaria in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina.

Il tuo fegato scompone i vecchi globuli rossi in composti, compresa la bilirubina, che vengono rilasciati nelle feci e nelle urine. Se si ha la sindrome di Gilbert, la bilirubina si accumula nel flusso sanguigno, causando una condizione chiamata iperbilirubinemia. Potresti vedere questo termine comparire nei risultati di un esame del sangue. Significa semplicemente che hai alti livelli di bilirubina nel tuo corpo. In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che c'è qualcosa che sta succedendo con la funzionalità del fegato. Tuttavia, nella sindrome di Gilbert, il tuo fegato è in genere altrimenti normale.

Circa il 3-5% delle persone negli Stati Uniti hanno la sindrome di Gilbert. Alcuni studi mostrano che potrebbe raggiungere il 13%. Non è una condizione dannosa e non ha bisogno di essere trattato, anche se può causare alcuni problemi minori.

Quali sono i sintomi?

La sindrome di Gilbert non causa sempre sintomi evidenti. In effetti, il 30 percento delle persone con la sindrome di Gilbert potrebbe non avere mai alcun sintomo. Alcune persone con la sindrome di Gilbert non sanno nemmeno di averlo. Spesso non viene diagnosticato fino all'inizio dell'età adulta.

Quando causa sintomi, questi possono includere:

• ingiallimento della pelle e parti bianche degli occhi (ittero)
• nausea e diarrea
• leggero disagio nella zona addominale
• fatica

Se hai la sindrome di Gilbert, potresti notare questi sintomi di più se fai cose che possono aumentare ulteriormente i tuoi livelli di bilirubina, come ad esempio:

• sperimentando stress emotivo o fisico
• esercitarsi vigorosamente
• non mangiare per un lungo periodo di tempo
• non bere abbastanza acqua
• non dormire abbastanza
• essere malati o avere un'infezione
• guarendo dalla chirurgia
• mestruazioni
• esposizione a freddo

Alcune persone con la sindrome di Gilbert scoprono anche che bere alcol peggiora i loro sintomi. Per alcune persone, anche uno o due drink possono farli star male poco dopo. Si potrebbe anche avere quello che sembra una sbornia per diversi giorni. L'alcol può temporaneamente aumentare i livelli di bilirubina nelle persone con la sindrome di Gilbert.

Cosa lo causa?

La sindrome di Gilbert è una condizione genetica che viene trasmessa dai tuoi genitori.

È causato da una mutazione nel gene UGT1A1. Questa mutazione provoca la formazione di meno bilirubina-UGT, un enzima che scompone la bilirubina. Senza una quantità adeguata di questo enzima, il tuo corpo non può elaborare correttamente la bilirubina.

Come viene diagnosticato?

Il medico può sottoporvi a test per la sindrome di Gilbert se nota ittero senza altri segni o sintomi di un problema al fegato. Anche se non ha ittero, il medico potrebbe notare livelli più elevati di bilirubina durante un esame ematico di routine della funzionalità epatica.

Il medico può anche eseguire test come una biopsia epatica, TC, ecografia o altri esami del sangue per escludere qualsiasi altra condizione medica che potrebbe causare o aggiungere ai livelli di bilirubina anormali. La sindrome di Gilbert può verificarsi insieme ad altre condizioni del fegato e del sangue.

Probabilmente ti verrà diagnosticata la sindrome di Gilbert se i tuoi esami del fegato mostrano un aumento della bilirubina e non ci sono altre prove di malattie del fegato. In alcuni casi, il medico potrebbe anche utilizzare un test genetico per verificare la mutazione genetica responsabile della condizione. I farmaci niacina e rifampicina possono causare un aumento della bilirubina nella sindrome di Gilbert e portare anche a una diagnosi.

Come viene trattato?

La maggior parte dei casi di sindrome di Gilbert non richiede trattamento. Tuttavia, se inizi ad avere sintomi significativi, inclusi affaticamento o nausea, il medico potrebbe prescriverti un fenobarbital giornaliero (Luminal) per ridurre la quantità totale di bilirubina nel tuo corpo.

Ci sono anche diversi cambiamenti nello stile di vita che puoi fare per aiutare a prevenire i sintomi, tra cui:

• Dormi molto. Cerca di dormire da sette a otto ore per notte. Segui una routine costante il più vicino possibile.
• Evita lunghi periodi di intenso esercizio fisico. Tieni allenamenti faticosi brevi (meno di 10 minuti). Cerca di fare almeno 30 minuti di luce per moderare l'esercizio ogni giorno.
• Rimani ben idratato. Questo è particolarmente importante durante l'esercizio, il caldo e la malattia.
• Prova le tecniche di rilassamento per far fronte allo stress. Ascolta musica, medita, fai yoga o prova altre attività che ti aiutano a rilassarti.
• Mangiare una dieta equilibrata. Mangia regolarmente, non saltare alcun pasto e non seguire piani dietetici che raccomandino il digiuno o mangino solo piccole quantità di calorie.
• Limitare l'assunzione di alcol. Se hai problemi al fegato, è meglio evitare l'alcol. Tuttavia, se bevi, prendi in considerazione di limitarti solo a qualche drink al mese.
• Scopri come i tuoi farmaci interagiscono con la sindrome di Gilbert. Alcuni farmaci, compresi quelli usati per trattare il cancro, possono funzionare in modo diverso se si ha la sindrome di Gilbert.

Vivere con la sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una condizione innocua che non ha bisogno di essere trattata. Non vi è alcun cambiamento nell'aspettativa di vita a causa della sindrome di Gilbert. Tuttavia, se inizi a notare i sintomi, potrebbe essere necessario apportare alcune modifiche allo stile di vita.