Sindrome di Goodpasture

Qual è la sindrome di Goodpasture?

La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune rara e potenzialmente pericolosa per la vita. Provoca l'accumulo di proteine ​​autoimmuni nei reni e nei polmoni che porta al danneggiamento di questi organi. Il disturbo prende il nome dal Dr. Ernest Goodpasture, che per primo identificò la sindrome nel 1919. Si stima che si verifichi in 1 su 1 milione di persone all'anno.

Senza una tempestiva diagnosi e trattamento, la condizione può portare a sanguinamento significativo nei polmoni, infiammazione e insufficienza renale e persino morte.

Quali sono i sintomi?

I sintomi possono essere aspecifici e correlati a polmoni e reni. Il danno può progredire rapidamente, diventando grave nel giro di pochi giorni. I sintomi iniziali possono includere:

• affaticamento, debolezza o letargia
• nausea o vomito
• perdita di appetito
• aspetto malsano, pallido

Quando la malattia colpisce i polmoni, possono verificarsi i seguenti sintomi:

• tosse secca
• tosse con sangue (emottisi)
• mancanza di respiro o difficoltà di respirazione

A volte i sintomi che interessano i polmoni possono diventare pericolosi per la vita, causando insufficienza respiratoria, in particolare se c'è un sacco di sanguinamento.

Quando la malattia colpisce i reni, può causare:

• sensazione di bruciore durante la minzione
• sangue nelle urine o nelle urine schiumose
• gonfiore delle mani e dei piedi
• valori elevati della pressione sanguigna
• mal di schiena sotto le costole

Che cosa causa la sindrome di Goodpasture?

Mentre la causa esatta della sindrome di Goodpasture è sconosciuta, si ritiene che determinati comportamenti e fattori ambientali mettano le persone a più alto rischio. Alcune infezioni respiratorie possono innescare il sistema immunitario. L'esposizione a fumi di idrocarburi, polvere metallica, fumo di tabacco o determinati farmaci, come la cocaina, può anche aumentare il rischio.

Gli scienziati ritengono che il sistema immunitario attacchi il tessuto polmonare e renale perché le difese del corpo identificano parti di tali organi estranee al corpo stesso.

Alcune persone sembrano essere più sensibili a questa condizione a causa della genetica. Questo include persone che hanno ereditato specifiche proteine ​​dai loro genitori, trovate come parte del sistema HLA (antigeni dei leucociti umani). Ad esempio, un HLA specifico, noto come DR15, si trova nell'88% delle persone con sindrome di Goodpasture.

Secondo la National Kidney Foundation (NKF), la sindrome di Goodpasture colpisce gli uomini più spesso delle donne e si verifica più comunemente nella prima età adulta o dopo i 60 anni. L'NFK riporta anche che la malattia è più comune nei caucasici che in altre razze.

Come viene diagnosticata la sindrome di Goodpasture?

Il medico può utilizzare diversi test per diagnosticare la sindrome di Goodpasture. Inizieranno con un esame fisico, controllando l'ipertensione, sanguinamento e suoni anormali di cuore e polmoni, incluso un esame addominale. Il tuo medico esaminerà anche la tua famiglia e la storia medica. A causa di questa condizione non è raro avere un soffio al cuore, suoni polmonari anormali o un ingrossamento del fegato.

Altri test possono aiutare a determinare se hai o meno la malattia. Un esame del sangue può mostrare la presenza di anticorpi (proteine ​​prodotte dal tuo sistema immunitario per combattere qualunque cosa sia stata identificata come una minaccia) che indicano la presenza della malattia. Può anche mostrare una funzione renale anormale.

La presenza di sangue e proteine ​​nelle urine può essere rilevata attraverso il test delle urine. Questi sintomi possono anche indicare problemi renali.

Una radiografia del torace o una TAC può mostrare segni che indicano lesioni polmonari e sanguinamento nei polmoni.

Una biopsia renale può rivelare cambiamenti che indicano la presenza della sindrome di Goodpasture. Durante questo test, un campione di tessuto viene prelevato dal rene usando un'ecografia come guida e inviato a un laboratorio per il test. I tecnici di laboratorio cercheranno la presenza di anticorpi o altre cellule anormali per aiutare il medico a fare una diagnosi.

Come viene trattata la sindrome di Goodpasture?

Una volta diagnosticata, sarà necessario il trattamento il più presto possibile per ridurre il rischio di complicanze. La sindrome di Goodpasture è una condizione pericolosa per la vita. Richiede il ricovero ospedaliero, che spesso include il trattamento in una unità di terapia intensiva (ICU).

I trattamenti comprendono farmaci che rallentano il sistema immunitario. Questi possono includere uno o più dei seguenti:

• I farmaci immunosoppressivi o citotossici impediscono al sistema immunitario di produrre anticorpi che danneggiano i polmoni e i reni (un esempio è la ciclofosfamide).
• Corticosteroidi, come il prednisone (Rayos), che riducono l'infiammazione e sopprimono il sistema immunitario.

Un trattamento chiamato plasmaferesi può essere necessario per filtrare gli anticorpi nocivi nel sangue. Durante questa procedura, il sangue viene prelevato e la parte liquida (plasma) viene rimossa e sostituita. Il sangue filtrato viene trasferito nel tuo corpo.

Altri trattamenti dipendono dall'età, dalla salute generale e dalla gravità della malattia. Il medico può prescrivere ulteriori farmaci per controllare l'accumulo di liquidi e l'ipertensione. Oltre ai farmaci, i cambiamenti nella dieta come ridurre l'assunzione di sale possono aiutare a controllare il gonfiore e la pressione sanguigna.

Qual è la prospettiva a lungo termine?

Più la funzione polmonare e renale può essere preservata, meglio è. L'outlook sembra particolarmente dipendente dalle condizioni dei tuoi reni. Il danno ai reni è spesso permanente e un trapianto di rene o dialisi (un processo che utilizza macchinari specializzati per aiutare a filtrare rifiuti e tossine dal sangue) può essere necessario se i reni iniziano a fallire.

Una diagnosi e un trattamento precoci sono molto importanti per sopravvivere alla malattia e per la vostra prospettiva a lungo termine. Secondo l'NKF, la sindrome può durare da poche settimane a due anni. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni è dell'80 percento con cura adeguata.

Meno del 30% delle persone con sindrome di Goodpasture soffrirà di danni renali a lungo termine che richiedono la dialisi.

Smettere di fumare, se fumi, ed evitare il fumo passivo è un altro passo importante per migliorare la tua prospettiva a lungo termine.