idranencefalia

Cos'è l'hydranencephaly?

L'hydranencephaly è un difetto di nascita raro che influenza drasticamente lo sviluppo del cervello. I bambini nati con questa condizione neurologica mancano dell'emisfero destro e sinistro del cervello. Il cervello normalmente forma la parte anteriore del cervello. Al posto degli emisferi mancanti, del liquido cerebrospinale o del fluido che avvolge il cervello e il midollo spinale, riempie la cavità cranica.

L'idriencefalosi è incurabile. Non è raro che i bambini con questa condizione muoiano in utero o entro pochi mesi dalla nascita.

Quali sono i sintomi dell'idranencefalia?

I bambini nati con hydranencephaly possono avere sintomi evidenti alla nascita. In alcuni casi, potrebbero essere necessarie settimane o mesi per la comparsa di segni evidenti. Uno dei sintomi più evidenti dell'idranencefalia è una dimensione della testa allargata. I neonati con la malattia possono avere un aumento del tono muscolare, ma un movimento limitato.

Altri sintomi comuni di idranencefalia includono:

• convulsioni e movimenti incontrollati
• mancanza di crescita
• problemi di respirazione e digestione
• difficoltà a regolare la temperatura corporea
• problemi di visione
• disabilità intellettuale

Quali sono le cause dell'idranencefalia?

L'idriencefalosi è il risultato di una lesione al sistema nervoso del bambino o di una sua formazione anormale. Si verifica durante le prime fasi di sviluppo nell'utero. Ma non è del tutto chiaro cosa causi questi problemi. L'idranencefalia può essere una condizione ereditaria.

Una teoria sullo sviluppo anormale del cervello è che c'è un blocco nell'arteria carotide. Quello è il vaso sanguigno che porta il sangue al cervello. Tuttavia, i ricercatori non hanno una spiegazione del motivo per cui l'arteria carotidea sarebbe bloccata.

Altre possibili cause includono:

• un'infezione dell'utero all'inizio della gravidanza
• l'esposizione di una madre alle tossine ambientali
• altri problemi di circolazione con il bambino

Come viene diagnosticata l'idranencefalia?

La diagnosi dell'idranencefalia non viene sempre eseguita alla nascita. A volte potrebbero essere necessari alcuni mesi prima che i sintomi diventino evidenti.

Un test diagnostico comune è la transilluminazione. Questa è una procedura indolore. Durante la procedura, il medico del tuo bambino farà brillare una luce brillante alla base della testa per vedere se c'è del liquido sotto la pelle. Questo test può spesso rivelare se c'è una formazione anormale del cervello.

Il medico del tuo bambino può anche usare una speciale radiografia per scattare immagini dei vasi sanguigni del tuo bambino usando una tintura. Questo è chiamato un angiogramma. Aiuta a rivelare anomalie con la circolazione.

Un altro test di imaging che il medico del bambino può usare è chiamato scansione TC. Questo test può fornire al medico uno sguardo dettagliato e stratificato al cervello.

Quali sono le complicazioni dell'idranencefalia?

L'idrogenea influenza la salute mentale e fisica di un bambino. Ci sono diverse condizioni che tendono ad andare di pari passo con l'hydranencephaly. Tra loro ci sono:

• Asma o malattia delle vie aeree reattive (RAD): L'asma non può essere diagnosticato solitamente fino a quando un bambino è più grande, quindi la diagnosi più generale di RAD viene fatta quando c'è un evidente problema respiratorio. La causa specifica è sconosciuta.
• Paralisi cerebrale: Un gruppo di disturbi che influenzano il movimento e la coordinazione muscolare. Visione, udito e sensazione sono spesso influenzati.
• Stipsi: A volte ciò è aggravato da una dieta limitata e da farmaci per controllare le convulsioni.
• Diabete insipido: Una condizione in cui i reni non possono conservare l'acqua. Il bambino avrà un'eccessiva produzione di urina e livelli più alti di sodio nel sangue.
• Mancato successo Nutrire un bambino con hydranencephaly è impegnativo. Questo influenza quindi la salute, la crescita e la sopravvivenza complessive.
• Irritabilità: Questo può essere correlato a spasmi muscolari e disturbi gastrointestinali.

Come viene trattato l'hydranencephaly?

Poiché l'hydranencefalia attualmente non ha cura, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi.

Per aiutare a rimuovere l'eccesso di liquido cerebrospinale dal cervello, un chirurgo può posizionare uno shunt o una valvola a senso unico all'interno del cranio. Lo shunt è collegato a un catetere, un tubo flessibile. Il catetere correrà nella cavità addominale, dove il fluido viene trasferito dal cervello. Questa procedura può aiutare ad alleviare la pressione dolorosa all'interno della testa del bambino. Può anche prolungare la vita.

Le convulsioni possono essere trattate con farmaci, compresi gli anticonvulsivanti, e altre terapie. Le tecniche dietetiche e calmanti possono a volte ridurre anche le convulsioni.

Le strategie per calmare e rilassare possono anche aiutare a ridurre l'irritabilità. Anche i farmaci, come gli emollienti delle feci, possono essere utili nel trattamento della stitichezza.

È importante che il trattamento per tutti i sintomi e le complicanze sia coordinato dal medico del bambino. Ciò contribuirà ad evitare la sovra-medicazione o gli effetti collaterali indesiderati da più farmaci e procedure.

Qual è la prospettiva dell'idranencefalia?

Ogni caso di hydranencephaly è unico. La condizione può essere così grave che il bambino non sopravvive alla gravidanza.

Ma ci sono più casi di bambini che vivono per alcuni anni con hydranencephaly. Tuttavia, le probabilità di raggiungere l'età adulta sono scarse. L'impatto emotivo di avere un bambino con hydranencephaly è profondo. Non esitare a chiedere consulenza e supporto per aiutarti a superare questo capitolo impegnativo della tua vita.

La ricerca sulle cause e la prevenzione delle malattie neurologiche fetali continua. Informazioni sulla ricerca, sulle sperimentazioni cliniche e sulle risorse per i pazienti e le famiglie colpite dall'idranencefalia sono disponibili presso l'Organizzazione nazionale per i disturbi rari.