I genetici svolgono un ruolo nello sviluppo dell'endometriosi?

Cos'è l'endometriosi e funziona in famiglia?

L'endometriosi è causata da una crescita anormale del rivestimento uterino (tessuto endometriale) al di fuori dell'utero.

Il tessuto endometriale risponde ai cambiamenti ormonali dell'ovulazione e scompare durante il periodo. Con l'endometriosi, il tessuto all'esterno dell'utero non ha nessun posto dove versare. Questo può causare dolore. La condizione è estrogeno-dipendente, quindi i sintomi diminuiscono con la diminuzione dei livelli di estrogeni. Ciò si verifica durante la gravidanza e dopo la menopausa.

Alcune donne con endometriosi hanno pochi sintomi. Altri sentono un dolore pelvico estremo.

Altri sintomi di endometriosi includono:

• gravi crampi mestruali
• sanguinamento mestruale pesante o spotting tra i periodi
• dolore durante il rapporto sessuale, minzione o con movimenti intestinali
• depressione
• fatica
• nausea

L'endometriosi colpisce 1 donna su 10 in età riproduttiva. Avere una storia familiare di endometriosi può essere un fattore di rischio per ottenere il disturbo, anche se gli esperti non comprendono completamente la causa o le cause esatte. L'endometriosi spesso si raggruppa in circoli familiari, ma può anche essere trovata in cugini di primo o secondo grado.

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Cosa causa questo e chi è a rischio?

La causa esatta dell'endometriosi non è nota, anche se l'ereditarietà sembra essere una grande parte del puzzle. Anche i fattori ambientali possono avere un ruolo.

La condizione spesso colpisce membri della stessa famiglia nucleare, come sorelle, madri e nonne. Le donne con cugini che hanno la condizione sono anche a maggior rischio. L'endometriosi può essere ereditata attraverso la linea di famiglia materna o paterna.

I ricercatori stanno attualmente studiando teorie sulle sue cause e fattori di rischio. Alcune possibili cause di endometriosi includono:

• Complicazioni da cicatrici chirurgiche. Questo può verificarsi se le cellule endometriali si attaccano al tessuto cicatriziale durante una procedura chirurgica, come un parto cesareo. Ulteriori informazioni sui sintomi dell'endometriosi dopo questo tipo di intervento chirurgico.
• Mestruazione retrograda. Il flusso all'indietro del sangue mestruale nella cavità pelvica può spostare le cellule endometriali all'esterno dell'utero.
• Disturbo del sistema immunitario. Il corpo potrebbe non riconoscere ed eliminare le cellule endometriali all'esterno dell'utero.
• Trasformazione cellulare L'endometriosi può verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Questo può essere causato da cambiamenti interni nelle cellule al di fuori dell'utero, che li trasforma in cellule endometriali.
• Trasporto cellulare Le cellule endometriali possono attraversare il sistema sanguigno, o il sistema linfatico, verso altre parti del corpo, dove aderiscono ad altri organi.

Quali sono i fattori genetici?

Si pensa che l'endometriosi abbia una predisposizione genetica, che può rendere alcune donne più probabilità di ottenerle rispetto ad altre. Diversi studi hanno esaminato i modelli familiari e l'endometriosi.

Uno studio più vecchio, dal 1999, ha analizzato la prevalenza dell'endometriosi in 144 donne, utilizzando laparoscopia come strumento diagnostico. È stata riscontrata un'aumentata incidenza di endometriosi nei parenti di primo, secondo e terzo grado, tra cui sorelle, madri, zie e cugini.

Un ampio studio basato sulla popolazione del 2002 dell'intera nazione islandese, utilizzando un database genealogico risalente a 11 secoli fa, ha rilevato un rischio elevato di endometriosi tra parenti vicini e lontani. Lo studio ha esaminato sorelle e cugini di donne con diagnosi di endometriosi dal 1981 al 1993. Le sorelle hanno riscontrato un rischio maggiore del 5,20% di contrarre la malattia rispetto a quelle senza un fratello con endometriosi. I primi cugini, sia di madre che di padre, hanno riscontrato un rischio maggiore dell'1,56 rispetto a quelli senza una storia familiare della malattia.

Un'analisi di più studi, riportati in Clinical Obstetrics and Gynecology, ha determinato che i cluster di endometriosi nelle famiglie. I ricercatori hanno ipotizzato che più geni, oltre a fattori ambientali, possano avere un ruolo.

Opzioni di trattamento

Il medico determinerà il trattamento in base alla gravità dei sintomi e ai propri obiettivi, come la gravidanza. È importante sapere che le donne con endometriosi possono spesso rimanere incinta.

I farmaci sono spesso prescritti per trattare i sintomi dell'endometriosi, come il dolore. I farmaci ormonali, come i contraccettivi, possono aiutare ad alleviare i sintomi riducendo i livelli di estrogeni o arrestando le mestruazioni.

La rimozione dell'endometriosi può essere eseguita chirurgicamente, sebbene il tessuto spesso ritorni nel tempo. Le procedure chirurgiche comprendono laparoscopia minimamente invasiva e chirurgia addominale tradizionale. La chirurgia tradizionale può essere l'opzione migliore se l'endometriosi è diffusa o grave.

In casi molto gravi, il medico può raccomandare un'isterectomia totale. Questa procedura rimuove l'utero, la cervice e entrambe le ovaie. Elimina anche la tua capacità di rimanere incinta. Se il medico ti consiglia un'isterectomia totale, consulta prima il congelamento delle uova e altre opzioni di conservazione della fertilità. Potresti anche voler ottenere una seconda opinione prima di procedere. Controlla il report sullo stato di fertilità 2017 di Healthline per saperne di più sugli atteggiamenti e le opzioni sulla fertilità.

La fecondazione in vitro, una procedura di procreazione assistita, non elimina l'endometriosi, ma può rendere possibile il concepimento.

Cosa puoi fare

L'endometriosi è una malattia progressiva, che può iniziare in qualsiasi momento dopo la pubertà. Se l'endometriosi funziona nella tua famiglia, potresti sentire che c'è poco che puoi fare. Ma le donne che hanno familiari con endometriosi dovrebbero cercare aiuto medico se hanno sintomi, come gravi crampi mestruali. Questo può aiutare a ridurre l'impatto immediato, alleviando sintomi come dolore e depressione.Può anche aiutare a ridurre le probabilità di sperimentare l'infertilità in seguito.

Anche i cambiamenti dello stile di vita possono aiutare. Avere un basso indice di massa corporea, o essere sottopeso, può aumentare le probabilità di avere endometriosi, quindi dovresti evitare questo se hai una storia familiare. Bere alcol in eccesso può anche aumentare il rischio e dovrebbe essere evitato.

Secondo uno studio, mangiare una dieta sana che include grassi buoni ed evitare i grassi trans può contribuire a ridurre il rischio di contrarre la malattia.

Il takeaway

L'endometriosi non sembra avere una causa definitiva, ma può essere il risultato dell'interazione tra genetica e ambiente. Avere una storia familiare aumenta il rischio in alcuni casi. Essere proattivi e cercare una diagnosi precoce può contribuire ad aumentare la qualità della vita. Può anche fornire un'opportunità per pianificare la gravidanza, se questo è il tuo obiettivo.

Se hai una storia familiare di endometriosi o no, ne parli con il medico se hai dei sintomi o dei dubbi. Se stai vivendo con dolore, la ricerca di sollievo dal dolore aiuterà.