Tutto quello che dovresti sapere sulla sindrome di Klinefelter

Qual è la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che causa la nascita di maschi con una copia extra del cromosoma X nelle loro cellule. I maschi con questa condizione hanno testicoli più piccoli del normale che producono meno testosterone. Il testosterone è l'ormone maschile che stimola i tratti sessuali come la crescita dei peli e del corpo.

Una mancanza di testosterone provoca sintomi come la crescita del seno, un piccolo pene e meno peli del viso e del corpo del normale. Molti uomini con questa condizione non saranno in grado di generare figli. La sindrome di Klinefelter può anche ritardare lo sviluppo del linguaggio e del linguaggio nei bambini di sesso maschile.

Quali sono i sintomi?

Poiché la maggior parte dei sintomi deriva dal basso livello di testosterone, molti ragazzi con la sindrome di Klinefelter non si accorgono di alcun sintomo fino a quando non raggiungono la pubertà. Questo è quando i livelli di testosterone normalmente aumentano.

Livelli di testosterone per età "

Nei bambini piccoli, il primo segno è spesso un ritardo nel parlare o nell'apprendimento. Ad esempio, un bambino con la sindrome di Klinefelter potrebbe parlare più tardi dei suoi coetanei.

Nei maschi più anziani, i sintomi comuni includono:

• piccolo pene e testicoli piccoli e sodi
• produzione di sperma poco o nulla
• seno allargato, noto anche come ginecomastia
• pochissimi peli sul viso, sotto le ascelle e intorno all'area pubica
• altezza aumentata
• gambe lunghe con un tronco corto
• mancanza di tono muscolare e forza
• mancanza di energia
• basso desiderio sessuale
• aumento del grasso della pancia
• problemi di lettura, scrittura e comunicazione
• infertilità
• ansia e depressione
• problemi che interagiscono socialmente
• disturbi metabolici come il diabete

Gli uomini che hanno solo un cromosoma X in più in alcune delle loro cellule avranno sintomi più lievi. Un numero minore di maschi ha più di un cromosoma X in più nelle loro cellule. Più cromosomi X hanno, più gravi saranno i loro sintomi.

I sintomi di tipi di Klinefelter più severi includono:

• grandi problemi con l'apprendimento e la parola
• scarsa coordinazione
• caratteristiche facciali uniche
• problemi alle ossa

Per saperne di più: 9 segni di testosterone basso negli uomini "

Quanto è comune?

La sindrome di Klinefelter è una delle condizioni cromosomiche più comuni nei neonati. Colpisce tra 1 su 500 e 1 su 1.000 maschi neonati. Varianti della malattia con tre, quattro o più cromosomi X in più sono meno comuni. Queste varianti interessano 1 su 50.000 o meno neonati.

È possibile che la sindrome di Klinefelter colpisca ancora più ragazzi e uomini di quanto non suggeriscano le statistiche. A volte i sintomi sono così lievi che passano inosservati. O i sintomi possono essere erroneamente diagnosticati a causa di altre condizioni simili.

Cosa causa la condizione?

Tutti sono nati con 23 coppie di cromosomi, o 46 cromosomi in totale, all'interno di ciascuna delle loro cellule. Questi includono due cromosomi sessuali, X e Y.

• Le femmine nascono con due cromosomi X, XX. Questi cromosomi conferiscono loro tratti sessuali femminili come il seno e l'utero.
• I maschi nascono con un cromosoma X e uno Y, XY. Questi cromosomi conferiscono loro tratti maschili come un pene e testicoli.

I ragazzi con la sindrome di Klinefelter nascono con una X in più, facendo sì che le loro cellule abbiano XXY cromosomi. Questo errore accade casualmente durante il concepimento. Circa la metà delle volte l'errore inizia nell'uovo della madre. L'altra metà del tempo viene dallo sperma del padre.

Alcuni ragazzi hanno più di un cromosoma X in più. Ad esempio, il loro cromosoma potrebbe assomigliare a questo: XXXXY. Altri hanno anomalie cromosomiche diverse in ogni cellula. Ad esempio, alcune celle potrebbero essere XXY, mentre altre sono XXXY. Questo è chiamato mosaicismo.

Questa condizione è di solito casuale e non causata da alcuno dei genitori. Le donne che hanno più di 35 anni quando rimangono incinte hanno una probabilità leggermente maggiore di dare alla luce un bambino con la sindrome di Klinefelter.

Come viene diagnosticato?

Un piccolo numero di maschi con la sindrome di Klinefelter viene diagnosticato prima della nascita quando la madre ha uno di questi test:

• Amniocentesi: In questo test, un tecnico rimuove una piccola quantità di liquido amniotico dal sacco che circonda il bambino. Il liquido viene quindi esaminato in un laboratorio per problemi cromosomici.
• Campionatura di villi coriali: Le cellule da piccole proiezioni simili a dita chiamate villi coriali nella placenta vengono rimosse. Queste cellule vengono quindi testate per problemi cromosomici.

Poiché questi test possono aumentare il rischio di aborto spontaneo, di solito non vengono eseguiti a meno che il bambino non sia a rischio per un problema cromosomico. Spesso la sindrome di Klinefelter non viene scoperta fino a quando un ragazzo raggiunge la pubertà o più tardi.

Se il tuo bambino è lento a svilupparsi, vedi un endocrinologo. Questo medico è specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle condizioni ormonali.

Durante l'esame, il medico chiederà eventuali sintomi o problemi di sviluppo che lei o suo figlio hanno. Per diagnosticare la sindrome di Klinefelter vengono utilizzati due tipi di test:

• Analisi del cromosoma: Chiamato anche karyotyping, questo esame del sangue verifica la presenza di cromosomi anormali, come un cromosoma X in più.
• Test ormonali: Gli esami del sangue o delle urine possono mostrare bassi livelli di testosterone, che sono un segno della sindrome di Klinefelter.

Quali trattamenti sono disponibili?

I sintomi lievi spesso non hanno bisogno di essere trattati. I maschi con sintomi più evidenti dovrebbero iniziare il trattamento il prima possibile, preferibilmente durante la pubertà. Iniziare il trattamento in anticipo può prevenire alcuni dei sintomi.

Uno dei trattamenti principali è la terapia sostitutiva con testosterone. L'assunzione di testosterone nel periodo della pubertà innescherà lo sviluppo di caratteristiche maschili che normalmente si verificano durante la pubertà, come ad esempio:

• una voce profonda
• Crescita dei capelli sul viso e sul corpo
• aumento della forza muscolare
• crescita del pene
• rafforzamento osseo

Ulteriori informazioni: Terapia ormonale sostitutiva per gli uomini "

Puoi assumere il testosterone come pillola, cerotto o crema.Oppure puoi prenderlo per iniezione ogni due o tre settimane.

Altri trattamenti per la sindrome di Klinefelter includono:

• terapia del linguaggio e del linguaggio
• terapia fisica per migliorare la forza muscolare
• terapia occupazionale per aiutarti a lavorare giorno per giorno a scuola, al lavoro e nella tua vita sociale
• terapia comportamentale per aiutare ad acquisire competenze sociali
• assistenza educativa
• consulenza per affrontare problemi emotivi come la depressione e bassa autostima che derivano dalla condizione
• chirurgia (mastectomia) per rimuovere il tessuto mammario in più
• trattamento di fertilità

Puoi padre un figlio se hai la sindrome di Klinefelter?

La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter non produce molto o alcuno sperma. Una mancanza di sperma può rendere difficile il padre dei figli, ma non è impossibile.

Il trattamento della fertilità può aiutare alcuni uomini a diventare padri. Se hai una conta spermatica bassa, una procedura chiamata estrazione intracitoplasmatica di sperma con iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (TESE-ICSI) rimuove lo sperma direttamente dal testicolo e lo inietta in un uovo per aumentare le possibilità di gravidanza.

Come puoi gestire questa condizione?

Può essere difficile vivere con la sindrome di Klinefelter. I ragazzi potrebbero essere imbarazzati per la mancanza di cambiamenti nel loro corpo durante la pubertà. Gli uomini possono essere arrabbiati per sapere che non possono generare figli. Un terapeuta o un consulente può aiutarti a gestire qualsiasi depressione, bassa autostima o altri problemi emotivi derivanti da questa condizione.

Potresti anche cercare un gruppo di supporto, dove puoi parlare con altri uomini che hanno questa condizione. Puoi trovare gruppi di supporto attraverso il tuo medico o su internet.

I bambini con la sindrome di Klinefelter spesso hanno bisogno di aiuto extra a scuola. Contattare il distretto scolastico locale per informazioni sui programmi speciali per bambini con disabilità. Potresti essere in grado di ottenere un programma di formazione individualizzato, che aiuta a personalizzare un programma di apprendimento in base alle esigenze del bambino.

Molti ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno più problemi a interagire socialmente rispetto ai loro coetanei. Un terapista occupazionale o comportamentale può aiutarli ad apprendere abilità sociali.

Quali sono le possibili complicazioni?

Tu e il tuo medico dovrete fare attenzione alle condizioni che sono più comuni negli uomini con la sindrome di Klinefelter, tra cui:

• cancro al seno e alcuni altri tipi di cancro
• malattia polmonare
• ossa deboli (osteoporosi)
• malattia del cuore e dei vasi sanguigni
• vene varicose
• diabete
• ghiandola tiroide non attiva (ipotiroidismo)
• malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide, il lupus e la sindrome di Sjogren
• un tumore raro chiamato tumore extracellulare di cellule germinali

In che modo la sindrome di Klinefelter può influire sulla tua vita?

Secondo la ricerca, la sindrome di Klinefelter può abbreviare la tua aspettativa di vita fino a due anni. Tuttavia, puoi ancora vivere una vita lunga e piena con questa condizione. Prima si ottiene il trattamento, migliore sarà la tua prospettiva.