Malattia mista del tessuto connettivo

Qual è la malattia mista del tessuto connettivo?

La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una malattia autoimmune rara. A volte è chiamata malattia da sovrapposizione perché molti dei suoi sintomi si sovrappongono a quelli di altri disturbi del tessuto connettivo, come il lupus, lo scleroderma e la polimiosite. Alcuni casi di MCTD condividono anche i sintomi con l'artrite reumatoide.

Non esiste una cura per MCTD, ma di solito può essere gestita con farmaci e cambiamenti nello stile di vita. Non dovrebbe avere un grande impatto sulla tua aspettativa di vita. Secondo il National Institutes of Health, il tasso di sopravvivenza a 10 anni delle persone MCTD è di circa l'80%. Ciò significa che l'80% delle persone con MCTD è ancora vivo 10 anni dopo la diagnosi.

Quali sono i sintomi?

I sintomi di MCTD di solito si manifestano in sequenza per un certo numero di anni, non tutti in una volta.

Circa il 90% delle persone con MCTD ha il fenomeno di Raynaud. Questa è una condizione caratterizzata da gravi attacchi di dita fredde e insensibili che diventano blu, bianche o viola. A volte si verifica mesi o anni prima di altri sintomi.

Ulteriori sintomi di MCTD variano da persona a persona, ma alcuni dei più comuni includono:

• fatica
• febbre
• dolore in più articolazioni
• eruzione cutanea
• gonfiore delle articolazioni
• debolezza muscolare

Altri possibili sintomi includono:

• dolore al petto
• infiammazione dello stomaco
• reflusso acido
• problema respiratorio
• indurire o stringere chiazze di pelle
• mani gonfie

Cosa lo causa?

La causa esatta di MCTD è sconosciuta. È una malattia autoimmune, il che significa che coinvolge il tuo sistema immunitario attaccando erroneamente i tessuti sani. L'MCTD si verifica quando il tuo sistema immunitario attacca le fibre che forniscono la struttura per il tuo corpo.

Ci sono fattori di rischio?

Alcune persone con MCTD hanno una storia familiare, ma i ricercatori non hanno trovato un chiaro legame genetico.

Secondo la Mayo Clinic, sembra essere più comune tra le donne sotto i 30 anni, ma può colpire a qualsiasi età.

Come viene diagnosticato?

L'MCTD può essere difficile da diagnosticare perché può assomigliare a diverse condizioni. Può sembrare uno scleroderma di un anno e l'artrite reumatoide il prossimo.

Per fare una diagnosi, il medico ti darà un esame fisico. Ti chiederanno anche una cronologia dettagliata dei tuoi sintomi. Se possibile, tieni un registro dei tuoi sintomi, osservando quando accadono e per quanto tempo durano. Questa informazione sarà utile per il medico.

Se il medico riconosce segni di MCTD, come gonfiore attorno alle articolazioni, può eseguire un esame del sangue per verificare la presenza di alcuni anticorpi associati a MCTD, come l'anti-RNP, nonché la presenza di marker infiammatori. Possono anche testare il sangue per la presenza di anticorpi più strettamente associati ad altre malattie autoimmuni per garantire una diagnosi accurata.

Come viene trattato?

I farmaci possono aiutare a gestire i sintomi di MCTD. Alcune persone richiedono solo un trattamento quando la loro malattia divampa, ma altre potrebbero aver bisogno di un trattamento a lungo termine.

I farmaci usati per trattare MCTD includono:

• Farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS). I FANS da banco, come l'ibuprofene (Advil, Motrin) e il naprossene (Aleve), possono trattare dolori articolari e infiammazioni.
• Corticosteroidi. I farmaci steroidi, come il prednisone, possono trattare l'infiammazione e aiutare a fermare il tuo sistema immunitario dall'attaccare i tessuti sani. Poiché possono causare molti effetti collaterali, come l'ipertensione, la cataratta, gli sbalzi d'umore e l'aumento di peso, di solito vengono utilizzati solo per brevi periodi di tempo per evitare rischi a lungo termine.
• Farmaci antimalarici. Hydroxychloroquine (Plaquenil) può aiutare con MCTD lieve e probabilmente prevenire fiammate.
• Bloccanti dei canali del calcio Farmaci come la nifedipina (Procardia) e l'amlodipina (Norvasc) aiutano a gestire il fenomeno di Raynaud.
• Immunosoppressori. Le persone con MCTD grave possono richiedere un trattamento a lungo termine con immunosoppressori, che sono farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Esempi comuni includono azatioprina (Imuran, Azasan) e micofenolato mofetile (CellCept). Questi farmaci possono essere limitati durante la gravidanza a causa del potenziale di malformazioni fetali o tossicità.
• Farmaci per l'ipertensione polmonare L'ipertensione polmonare è la principale causa di morte tra le persone con MCTD. I medici possono prescrivere farmaci come il bosentan (Tracleer) o il sildenafil (Revatio, Viagra) per prevenire un peggioramento dell'ipertensione polmonare.

Oltre ai farmaci, diversi cambiamenti dello stile di vita possono anche aiutare:

• Fai un regolare esercizio fisico. Un livello moderato di attività fisica da quattro a cinque volte a settimana contribuirà a migliorare la forza muscolare, ridurre la pressione sanguigna e ridurre il rischio di malattie cardiache.
• Smettere di fumare. Fumare provoca il restringimento dei vasi sanguigni, il che può peggiorare i sintomi del fenomeno di Raynaud. Aumenta anche la pressione sanguigna.
• Ottieni abbastanza ferro. Circa il 75% delle persone con MCTD ha anemia da carenza di ferro.
• Mangia una dieta ricca di fibre. Mangiare una dieta sana ricca di cereali integrali, frutta e verdura può aiutare a mantenere sano il tuo apparato digerente.
• Proteggi le tue mani. Proteggere le mani dal freddo può ridurre le possibilità che si verifichi un fenomeno di Raynaud.
• Limitare l'assunzione di sale. Il sale può contribuire alla pressione alta, che è rischiosa per le persone con MCTD.

Qual è la prospettiva?

Nonostante la sua gamma complessa di sintomi, l'MCTD in genere non è troppo serio. La maggior parte delle persone è in grado di gestire i propri sintomi con una combinazione di farmaci e cambiamenti nello stile di vita. Parlate con il vostro medico per stabilire un piano di trattamento a lungo termine che funzioni meglio per i vostri sintomi.