Sindrome di Down di mosaico

Cos'è la sindrome di Down del mosaico?

La sindrome di Mosaico Down, o mosaicismo, è una forma rara di sindrome di Down. La sindrome di Down è una malattia genetica che si traduce in una copia extra del cromosoma 21. Le persone con la sindrome di Down di mosaico hanno una miscela di cellule. Alcuni hanno due copie del cromosoma 21 e alcuni ne hanno tre.

La sindrome di Mosaico Down si verifica in circa il 2% di tutti i casi di sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down a mosaico spesso, ma non sempre, hanno meno sintomi di sindrome di Down perché alcune cellule sono normali.

Comprendere la sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica in cui alcune o tutte le cellule di una persona hanno un cromosoma in più.

Tutte le normali cellule umane hanno 46 cromosomi, ad eccezione dell'uovo e dello sperma, che normalmente hanno 23. Queste cellule sessuali sono formate per divisione (chiamata meiosi). Quando un uovo è fecondato, queste due cellule si uniscono, dando normalmente all'embrione 23 cromosomi da ciascun genitore per un totale di 46 cromosomi.

A volte si verifica un errore in questo processo, causando il numero sbagliato di cromosomi nello sperma o nell'uovo. Un bambino in buona salute ha due copie del cromosoma 21 in ogni cellula. Le persone con sindrome di Down ne hanno tre. Ogni cellula replicata dalla cellula difettosa avrà anche il numero sbagliato di cromosomi.

Le persone con la sindrome di Down di mosaico hanno una miscela di cellule. Alcune cellule hanno una coppia normale di cromosoma 21 e altre cellule contengono tre copie. Questo di solito accade perché il problema di divisione che causa la copia extra del cromosoma 21 avviene dopo la fecondazione.

Sintomi della sindrome di Mosaico Down

Le copie cromosomiche irregolari cambiano la composizione genetica di un bambino, influenzando in definitiva il loro sviluppo mentale e fisico.

Le persone con sindrome di Down hanno tipicamente:

• discorso più lento
• QI inferiore
• una faccia appiattita
• orecchie piccole
• altezza più corta
• occhi che tendono ad inclinarsi
• macchie bianche sull'iride dell'occhio

La sindrome di Down è talvolta accompagnata da una serie di altri problemi di salute, tra cui:

• apnea notturna, una condizione di salute che ti fa smettere temporaneamente di respirare mentre dormi
• infezioni dell'orecchio
• disordini immunitari
• perdita dell'udito
• difetti cardiaci
• menomazioni visive
• carenze vitaminiche

Questi sintomi sono comuni anche nelle persone con sindrome di Down di mosaico. Tuttavia, possono avere meno di questi sintomi. Ad esempio, le persone con sindrome Down di mosaico hanno in genere un QI più alto di quelli con altre forme di sindrome di Down.

Diagnosi

I medici possono eseguire test per lo screening della sindrome di Down durante la gravidanza. Questi test mostrano la probabilità che il feto abbia la sindrome di Down e possa identificare precocemente i problemi di salute.

Test di screening

I test di screening per la sindrome di Down sono offerti come test di routine durante la gravidanza. Di solito vengono forniti durante il primo e il secondo trimestre. Questi schermi misurano i livelli ormonali nel sangue per rilevare anomalie e utilizzano un ultrasuono per cercare l'accumulo di fluido irregolare nel collo del bambino.

I test di screening forniscono solo la probabilità che un bambino sviluppi la sindrome di Down. Non può diagnosticare la sindrome di Down. Possono determinare, tuttavia, se sono necessari più test per confermare la diagnosi.

Test diagnostici

I test diagnostici possono confermare se il bambino ha la sindrome di Down prima della sua nascita. I due test diagnostici più comuni sono il campionamento dei villi coriali e l'amniocentesi.

Entrambi i test prelevano campioni dall'utero per analizzare i cromosomi. Campionaggio dei villi coriali utilizza un campione di placenta per farlo. Questo test può essere completato nel primo trimestre. L'amniocentesi analizza un campione di liquido amniotico che circonda il feto in crescita. Questo test viene in genere eseguito nel secondo trimestre.

La sindrome di Mosaico Down è in genere descritta attraverso una percentuale. Per confermare la sindrome di Down mosaico, i medici analizzeranno i cromosomi da 20 cellule.

Se 5 cellule hanno 46 cromosomi e 15 hanno 47 cromosomi, un bambino ha una diagnosi positiva della sindrome di Down del mosaico. In questo caso, il bambino avrebbe un livello di mosaicismo del 75%.

prospettiva

Non c'è trattamento per la sindrome di Down di mosaico. I genitori possono rilevare la condizione prima della nascita e prepararsi per eventuali difetti alla nascita associati e complicazioni di salute.

Le aspettative di vita per le persone con sindrome di Down sono molto più elevate rispetto al passato. Ora possono aspettarsi di vivere a più di 60 anni. Inoltre, le prime terapie fisiche, verbali e occupazionali possono fornire alle persone con sindrome di Down una qualità di vita più elevata e migliorare le loro capacità intellettuali.