Comprensione della mielofibrosi

Cos'è la mielofibrosi?

La mielofibrosi (MF) è un tipo di tumore del midollo osseo che influisce sulla capacità del corpo di produrre cellule del sangue. Fa parte di un gruppo di condizioni chiamate neoplasie mieloproliferative (MPN). Queste condizioni fanno sì che le cellule del midollo osseo smettano di svilupparsi e funzionare come dovrebbero, con conseguente tessuto cicatriziale fibroso.

MF può essere primario, nel senso che si verifica da solo o secondario, il che significa che deriva da un'altra condizione, solitamente quella che colpisce il midollo osseo. Altri MPN possono anche passare a MF. Mentre alcune persone possono andare anni senza sintomi, altri hanno sintomi che peggiorano a causa di cicatrici nel midollo osseo.

Quali sono i sintomi?

La mielofibrosi tende ad aumentare lentamente e molte persone non si accorgono dei sintomi all'inizio. Tuttavia, mentre progredisce e inizia a interferire con la produzione di cellule del sangue, i suoi sintomi possono includere:

• fatica
• mancanza di respiro
• lividi o sanguinamento facilmente
• sentendo dolore o pienezza sul lato sinistro, sotto le costole
• sudorazioni notturne
• febbre
• dolore osseo
• perdita di appetito e perdita di peso
• sangue dal naso o gengive sanguinanti

Cosa lo causa?

La mielofibrosi è associata a una mutazione genetica nelle cellule staminali del sangue. Tuttavia, i ricercatori non sono sicuri di ciò che causa questa mutazione.

Quando le cellule mutate si replicano e si dividono, trasmettono la mutazione alle nuove cellule del sangue. Alla fine, le cellule mutate superano la capacità del midollo osseo di produrre cellule del sangue sane. Questo di solito causa troppi globuli rossi e troppi globuli bianchi. Inoltre provoca cicatrici e indurimento del midollo osseo, che di solito è morbido e spugnoso.

Ci sono fattori di rischio?

La mielofibrosi è rara, si verifica solo in circa 1,5 su 100.000 persone negli Stati Uniti. Tuttavia, diverse cose possono aumentare il rischio di svilupparlo, tra cui:

• Età. Mentre le persone di qualsiasi età possono avere mielofibrosi, di solito è diagnosticata in quelli di età superiore ai 50 anni.
• Un'altra malattia del sangue. Alcune persone con MF lo sviluppano come una complicazione di un'altra condizione, come la trombocitemia o la policitemia vera.
• Esposizione a prodotti chimici. MF è stato associato all'esposizione a determinati prodotti chimici industriali, tra cui toluene e benzene.
• Esposizione alle radiazioni. Le persone che sono state esposte a materiale radioattivo possono avere un aumentato rischio di sviluppare MF.

Come viene diagnosticato?

MF di solito si presenta con una conta ematica completa di routine (CBC). Le persone con MF tendono ad avere livelli molto bassi di globuli rossi e livelli insolitamente alti o bassi di globuli bianchi e piastrine.

Sulla base dei risultati del test CBC, il medico potrebbe anche eseguire una biopsia del midollo osseo. Ciò comporta prendere un piccolo campione del midollo osseo e guardarlo più da vicino per individuare i segni di MF, come le cicatrici.

Potrebbe anche essere necessaria una scansione a raggi X o MRI per escludere qualsiasi altra potenziale causa dei sintomi o dei risultati CBC.

Come viene trattato?

Il trattamento con MF di solito dipende dai tipi di sintomi che hai. Molti sintomi comuni di MF sono associati a una condizione di fondo causata da MF, come l'anemia o una milza ingrossata.

Trattare l'anemia

Se MF sta causando una grave anemia, potrebbe essere necessario:

• Trasfusioni di sangue. Regolari trasfusioni di sangue possono aumentare la conta dei globuli rossi e ridurre i sintomi dell'anemia, come stanchezza e debolezza.
• Terapia ormonale Una versione sintetica dell'ormone maschile androgeno può promuovere la produzione di globuli rossi in alcune persone.
• Corticosteroidi. Questi possono essere usati con gli androgeni per incoraggiare la produzione di globuli rossi o diminuirne la distruzione.
• Farmaci da prescrizione. Farmaci immunomodulatori, come la talidomide (talomide) e la lenalidomide (Revlimid), possono migliorare la conta delle cellule del sangue. Possono anche aiutare con i sintomi di una milza ingrossata.

Trattare una milza ingrossata

Se hai una milza ingrossata correlata a MF che causa problemi, il tuo medico potrebbe raccomandare:

• Radioterapia. La radioterapia utilizza raggi mirati per uccidere le cellule e ridurre le dimensioni della milza.
• Chemioterapia. Alcuni farmaci chemioterapici possono ridurre le dimensioni della milza ingrossata.
• Chirurgia. Una splenectomia è una procedura chirurgica che rimuove la milza. Il medico potrebbe raccomandarlo se non risponde bene ad altri trattamenti.

Trattare i geni mutati

Un nuovo farmaco chiamato ruxolitinib (Jakafi) è stato approvato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti nel 2011 per trattare i sintomi associati a MF. Ruxolitinib prende di mira una mutazione genetica specifica che potrebbe essere la causa di MF. Negli studi clinici, è stato dimostrato che riduce le dimensioni della milza ingrossata, riduce i sintomi della MF e migliora la prognosi.

Trattamenti sperimentali

I ricercatori stanno lavorando allo sviluppo di nuovi trattamenti per MF. Mentre molti di questi richiedono ulteriori studi per assicurarsi che siano sicuri, i medici hanno iniziato a utilizzare due nuovi trattamenti in alcuni casi:

• Trapianto di cellule staminali. I trapianti di cellule staminali hanno il potenziale per curare MF e ripristinare la funzione del midollo osseo. Tuttavia, la procedura può causare complicazioni potenzialmente letali, quindi di solito è fatta solo quando non funziona nient'altro.
• Interferone-alfa. L'interferone-alfa ha ritardato la formazione di tessuto cicatriziale nel midollo osseo delle persone che ricevono il trattamento precocemente, ma sono necessarie ulteriori ricerche per determinare la sua sicurezza a lungo termine.

Ci sono delle complicazioni?

Nel tempo, la mielofibrosi può portare a numerose complicazioni, tra cui:

• Aumento della pressione sanguigna nel fegato. Un aumento del flusso sanguigno da una milza ingrossata può aumentare la pressione nella vena porta nel fegato, causando una condizione chiamata ipertensione portale.Questo può mettere troppa pressione sulle vene più piccole nello stomaco e nell'esofago, che potrebbero portare a un'eccessiva emorragia oa una rottura della vena.
• Tumori. Le cellule del sangue possono formarsi in gruppi all'esterno del midollo osseo, causando la crescita dei tumori in altre aree del corpo. A seconda di dove si trovano questi tumori, possono causare una varietà di problemi diversi, tra cui convulsioni, sanguinamento nel tratto gastrico o compressione del midollo spinale.
• Leucemia acuta Circa il 15-20% delle persone con MF sviluppano la leucemia mieloide acuta, una forma grave e aggressiva di cancro.

Vivere con mielofibrosi

Mentre MF spesso non provoca sintomi nelle sue fasi iniziali, può portare a complicazioni gravi, compresi i tipi più aggressivi di cancro. Collabora con il tuo medico per determinare il miglior trattamento per te e come puoi gestire i sintomi. Vivere con MF può essere stressante, quindi potresti trovare utile cercare supporto da un'organizzazione come la Leucemia e la Lymphoma Society o la Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Entrambe le organizzazioni possono aiutarti a trovare gruppi di supporto locali, comunità online e persino risorse finanziarie per il trattamento.