Cos'è la Paramyotonia Congenita? Sintomi, cause, trattamento e altro ancora

Panoramica

Paramyotonia congenita (PMC) è una condizione che colpisce i muscoli. Di solito inizia nell'infanzia o nella prima infanzia. La condizione è anche chiamata malattia di Eulenburg o paralisi periodica. Può causare episodi temporanei di essere paralizzati. I sintomi includono debolezza muscolare, rigidità e affaticamento.

Continua a leggere per apprendere i sintomi di PMC, quali cause, come viene trattato e le eventuali complicazioni che possono derivare.

Sintomi di PMC

Il PMC è causato da una mutazione genetica nei geni che controllano il modo in cui i muscoli lavorano nel corpo. Le persone con questo disturbo nascono con la condizione. I sintomi primari sono rigidità e debolezza nei muscoli, specialmente nel viso, nel collo, nelle braccia e nelle mani. Gli episodi di rigidità muscolare possono durare da pochi minuti a diverse ore. Alcune persone provano dolore con la rigidità muscolare, ma altre no. Durante gli episodi, i movimenti possono sembrare pigri, o può essere difficile fare cose semplici come lasciar andare un bicchiere.

Il PMC può anche causare una paralisi temporanea completa. Se esagerate i muscoli, come durante l'esercizio, possono rapidamente diventare molto stanchi e completamente paralizzati. L'aria fredda può esacerbare la condizione, ma la debolezza e la rigidità possono verificarsi anche in condizioni di caldo.

Il PMC di solito inizia durante l'infanzia. Un bambino con PMC mostra segni di muscoli serrati che non riescono a rilassare. La debolezza muscolare, d'altra parte, di solito inizia durante l'adolescenza. PMC non è progressivo, il che significa che non peggiora quando si invecchia. Di solito, le persone con PMC non hanno alcun deterioramento muscolare.

Cause di PMC

Il PMC è causato da un difetto nel modo in cui le fibre muscolari del corpo vengono attivate. Normalmente, per attivare un muscolo, il corpo utilizza un canale del sodio per attivare un muscolo. Questo è chiamato eccitazione muscolare. Con la PMC, una mutazione genetica fa sì che il canale del sodio rimanga aperto più a lungo del necessario. Ciò fa sì che i muscoli si sovreccitino e non riescano a rilassarsi, il che può portare a rigidità muscolare. Se la contrazione muscolare è prolungata, può portare a debolezza o addirittura paralisi temporanea.

Il PMC può essere causato da un gene difettoso in un genitore. Se hai la condizione, molto probabilmente significa che anche uno dei tuoi genitori ha la condizione. Tuttavia, a volte le PMC possono anche accadere casualmente, proprio come qualsiasi altro tipo di difetto alla nascita.

Mio figlio avrà PMC?

Se si dispone di PMC, non significa necessariamente che il bambino avrà la condizione. C'è una probabilità del 50% di poterla passare, perché richiede solo un gene difettoso da un genitore, non entrambi. Se il gene viene trasmesso, la gravità della condizione può variare. Parla con uno specialista genetico se sei preoccupato di trasmettere questa condizione a un bambino.

Come viene diagnosticata la PMC?

PMC è un? Invisibile? malattia, il che significa che non sembrerai malato. In effetti, potresti persino sembrare atletico a causa dei tuoi muscoli sovreccitati. Viene diagnosticata la PMC un esame elettromiografico (EMG). Questo test utilizza gli aghi per registrare i segnali elettrici inviati dai muscoli durante l'attivazione e l'uso. Il test raffredda il muscolo verso il basso per portare alla condizione.

Può essere difficile raggiungere una diagnosi di PMC. Potrebbe essere necessario lavorare con il medico per escludere altre condizioni prima di essere diagnosticato con PMC.

Trattamento di PMC

Non c'è cura per PMC. Il trattamento della condizione è generalmente gestito da molti esperti di salute diversi, tra cui un fisioterapista e un fornitore di cure primarie. È inoltre necessario cercare eventuali trigger e imparare i segni che sta per accadere un episodio di paralisi.

Alcuni farmaci possono aiutare a gestire i sintomi di PMC, come ad esempio:

• mexilina (Mexitil), che è un bloccante del canale del sodio
• paroxetina (Paxil, Pexeva), che è un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina

Potresti anche aver bisogno di sistemazioni speciali, come un permesso di parcheggio per disabili, in modo da non dover percorrere lunghe distanze.

Complicazioni da PMC

La maggior parte delle persone con PMC può vivere una vita relativamente normale. La cosa più importante che devi fare è evitare di fare molto freddo o di sovraccaricare i muscoli. Le modifiche meteorologiche possono anche innescare il PMC. Se si ha anche una paralisi periodica iperkaliemica, potrebbe essere necessario evitare certi cibi ricchi di potassio, come meloni, pesche, banane e prugne secche.

PMC non è pericolosa per la vita, e le prospettive per vivere con la condizione sono buone. Lavora con il tuo medico per elaborare un piano di trattamento per gestire i sintomi.

Come puoi aiutare

Malattie invisibili come PMC non sempre ottengono i finanziamenti e l'attenzione di cui hanno bisogno perché sono meno visibili. Ecco perché è importante aumentare la consapevolezza. Oggi sono in corso ulteriori ricerche sulle malattie ereditarie da miopatia come la PMC. Puoi essere coinvolto nella raccolta di consapevolezza e fondi, o ottenere supporto per PMC sul sito web della MDA.