Qual è la sindrome di Pfeiffer?

Panoramica

La sindrome di Pfeiffer si verifica quando le ossa del cranio, delle mani e dei piedi del bambino si sono fuse insieme troppo presto nell'utero a causa di una mutazione genetica. Ciò può causare sintomi fisici, mentali e interni.

La sindrome di Pfeiffer è estremamente rara. Solo circa 1 su 100.000 bambini nascono con esso.

La sindrome di Pfeiffer viene spesso trattata con successo. Continuate a leggere per saperne di più sulla sindrome di Pfeiffer, quali sono le cause e come il bambino può essere trattato.

Quali sono i tipi di questa condizione?

Esistono tre tipi di sindrome di Pfeiffer.

Tipo 1

Il tipo 1 è il tipo più mite e di gran lunga il più comune di questa sindrome. Il tuo bambino avrà alcuni sintomi fisici, ma di solito non avrà problemi con la sua funzione cerebrale. I bambini di questo tipo possono vivere per essere adulti con poche complicazioni.

Il tuo bambino potrebbe essere nato con alcuni dei seguenti sintomi:

• ipertelorismo oculare o occhi distanti
• fronte che sembra in alto sulla testa e si gonfia a causa delle ossa del cranio che si fondono presto
• brachicefalia o planarità della parte posteriore della testa
• mascella inferiore che sporge
• mascella ipoplastica o mascella superiore non completamente sviluppata
• pollici larghi e grandi e alluci che si distendono dalle altre dita delle mani e dei piedi
• difficoltà uditive
• avere problemi ai denti o alle gengive

Tipo 2

I bambini con tipo 2 possono avere una o più forme gravi o pericolose per la vita di sintomi di tipo 1. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico per sopravvivere fino all'età adulta.

Altri sintomi includono:

• le ossa della testa e del viso si sono fuse presto e formano una forma chiamata "quadrifoglio"?
• proptosi o esoftalmo, che si verifica quando gli occhi del bambino fuoriescono dalle orbite degli occhi
• ritardi nello sviluppo o difficoltà di apprendimento perché la fusione precoce delle ossa del cranio può aver impedito al cervello del bambino di crescere completamente
• fusione in altre ossa, come le articolazioni del gomito e del ginocchio, chiamata anchilosi
• essere incapace di respirare correttamente a causa di problemi con la trachea (trachea), la bocca o il naso
• problemi con il sistema nervoso, come il liquido della colonna vertebrale che si raccoglie nel cervello, chiamato idrocefalia

Tipo 3

Il bambino può avere forme gravi o potenzialmente letali dei sintomi dei tipi 1 e 2. Non avranno un cranio a quadrifoglio, ma possono avere problemi con i loro organi, come i polmoni e i reni.

La fusione ossea precoce del cranio può portare a difficoltà di apprendimento o cognitive. Il bambino potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico per tutta la vita per trattare questi sintomi e sopravvivere fino all'età adulta.

Che cosa causa questa condizione?

La sindrome di Pfeiffer si verifica perché le ossa che formano il cranio, le mani oi piedi del bambino si fondono troppo presto mentre sono nel grembo materno. Questo è ciò che fa nascere il tuo bambino con un cranio dalla forma anomala o con le dita delle mani e dei piedi che si allargano più del solito.

Questo può lasciare poco spazio al cervello o ad altri organi per crescere fino in fondo, il che può portare a complicazioni con:

• funzione cognitiva
• respirazione
• altre importanti funzioni corporee, come digestione o movimento

Chi ottiene questa condizione?

La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è causata da una mutazione in uno o più geni che fanno parte dello sviluppo osseo di un bambino.

Solo un genitore ha bisogno di portare il gene per trasmetterlo al figlio, così il loro bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. Questo è noto come modello autosomico dominante. La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 può essere ereditata in questo modo o provenire da una nuova mutazione genetica.

La ricerca suggerisce che il tipo 1 è causato da una mutazione in uno dei due geni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti, FGFR1 o FGFR2. I tipi 2 e 3 sono quasi sempre causati da una mutazione nel gene FGFR2 e sono mutazioni nuove (spontanee), piuttosto che ereditate.

La ricerca suggerisce anche che lo sperma degli uomini più anziani abbia maggiori probabilità di mutare. Questo può causare la sindrome di Pfeiffer, in particolare i tipi 2 e 3, per accadere senza preavviso.

Come viene diagnosticata questa condizione?

Il tuo medico può a volte diagnosticare la sindrome di Pfeiffer mentre il bambino è ancora nel grembo materno utilizzando le immagini ad ultrasuoni per vedere la fusione precoce delle ossa del cranio e dei sintomi delle dita dei piedi e del bambino.

Se ci sono sintomi visibili, il medico di solito farà una diagnosi quando il bambino è nato. Se i sintomi del bambino sono lievi, il medico potrebbe non diagnosticare la condizione fino a pochi mesi, o anche anni, dopo che il bambino è nato e inizia a crescere.

Il medico può suggerire che tu, il tuo partner e vostro figlio riceviate test genetici per verificare eventuali mutazioni sui geni FGFR che causano la sindrome di Pfeiffer e per vedere chi porta il gene.

Come viene trattata questa condizione?

Circa tre mesi dopo la nascita del bambino, il medico di solito raccomanderà un intervento chirurgico in più fasi per rimodellare il cranio del bambino e scaricare la pressione sul cervello.

In primo luogo, le lacune tra le diverse ossa del cranio del bambino, note come suture sinostotiche, sono separate. Quindi, il cranio viene ricostruito in modo che il cervello abbia spazio per crescere e che il cranio possa assumere una forma più simmetrica. Il tuo medico ti fornirà anche un piano di trattamento a lungo termine per assicurarti che i denti di tuo figlio siano curati.

Una volta che il bambino è guarito da questi interventi chirurgici, il medico può anche suggerire un intervento chirurgico a lungo termine per trattare i sintomi della mascella, del viso, delle mani o dei piedi in modo che possano respirare e utilizzare le mani e i piedi per muoversi.

Il medico potrebbe dover eseguire un intervento chirurgico d'urgenza subito dopo la nascita del bambino per consentire al bambino di respirare attraverso il naso o la bocca. Si assicureranno inoltre che cuore, polmoni, stomaco e reni funzionino normalmente.

Vivere con la sindrome di Pfeiffer

Ci sono buone probabilità che tuo figlio sia in grado di giocare con altri bambini, andare a scuola e sopravvivere fino all'età adulta con la sindrome di Pfeiffer. La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è curabile con la chirurgia precoce, la fisioterapia e la pianificazione della chirurgia a lungo termine.

I tipi 2 e 3 non si verificano molto spesso. Come il Tipo 1, spesso possono essere trattati con un intervento chirurgico a lungo termine e la ricostruzione del cranio, delle mani, dei piedi e di altre ossa e organi del bambino che possono essere colpiti.

Le prospettive per i bambini di tipo 2 e 3 non sono buone come quelle del tipo 1. Ciò è dovuto agli effetti che la fusione precoce delle ossa del bambino può avere sul cervello, sulla respirazione e sulla capacità di movimento.

Il trattamento precoce, insieme alla riabilitazione fisica e mentale e alla terapia per tutta la vita, può aiutare il bambino a vivere da adulto con solo alcune complicazioni che coinvolgono la loro funzione cognitiva e mobilità.