Tutto quello che dovresti sapere sulla pecilocitosi

Cos'è la poikilocitosi?

La pecilocitosi è il termine medico per avere globuli rossi (globuli rossi) di forma anomala nel sangue. Le cellule del sangue a forma anomala sono chiamate poikilocytes.

Normalmente, i globuli rossi di una persona (chiamati anche eritrociti) sono a forma di disco con un centro appiattito su entrambi i lati. I procelociti possono:

• essere più piatto del normale
• essere allungato, a forma di mezzaluna o a forma di lacrima
• avere proiezioni appuntite
• avere altre caratteristiche anomale

I globuli rossi trasportano ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti e agli organi del corpo. Se i globuli rossi sono di forma irregolare, potrebbero non essere in grado di trasportare abbastanza ossigeno.

La dakilocitosi è solitamente causata da un'altra condizione medica, come l'anemia, la malattia del fegato, l'alcolismo o una malattia ematica ereditaria. Per questo motivo, la presenza di poikilocytes e la forma delle cellule anormali sono utili nella diagnosi di altre condizioni mediche. Se si ha la cilocitosi, è probabile che si abbia una condizione sottostante che richiede un trattamento.

Sintomi di poikilotsitoz

Il principale sintomo di poikilotsitoz sta avendo una quantità significativa (superiore al 10 percento) di globuli rossi di forma anormale.

In generale, i sintomi della poikilocitosi dipendono dalla condizione di base. La dakilocitosi può anche essere considerata un sintomo di molti altri disturbi.

I sintomi comuni di altri disturbi legati al sangue, come l'anemia, includono:

• fatica
• pelle pallida
• debolezza
• mancanza di respiro

Questi particolari sintomi sono il risultato del mancato apporto di ossigeno ai tessuti e agli organi del corpo.

Che cosa causa la poikilocitosi?

La pechilocitosi è in genere il risultato di un'altra condizione. Le condizioni di pecilocitosi possono essere ereditate o acquisite. Le condizioni ereditate sono causate da una mutazione genetica. Le condizioni acquisite si sviluppano più tardi nella vita.

Le cause ereditarie di poikilotsitoz includono:

• anemia falciforme, una malattia genetica caratterizzata da globuli rossi con una forma di mezzaluna anormale
• talassemia, una malattia genetica del sangue in cui il corpo produce emoglobina anormale
• carenza di piruvato chinasi
• Sindrome di McLeod, una rara malattia genetica che colpisce i nervi, il cuore, il sangue e il cervello. I sintomi di solito si manifestano lentamente e iniziano a metà dell'età adulta
• ellittocitosi ereditaria
• sferocitosi ereditaria

Le cause acquisite di poikilotsitoz includono:

• anemia da carenza di ferro, la forma più comune di anemia che si verifica quando il corpo non ha abbastanza ferro
• anemia megaloblastica, un'anemia tipicamente causata da una carenza di folato o vitamina B-12
• anemie emolitiche autoimmuni, un gruppo di disturbi che si verificano quando il sistema immunitario distrugge erroneamente i globuli rossi
• malattia del fegato e dei reni
• alcolismo o malattia epatica correlata all'alcol
• avvelenamento da piombo
• trattamento chemioterapico
• infezioni gravi
• cancro
• mielofibrosi

Diagnosi di poikilotsitoz

Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per alcune malattie genetiche del sangue, come l'anemia falciforme. La pecilocitosi può essere diagnosticata durante un test chiamato striscio di sangue. Questo test può essere eseguito durante un esame fisico di routine o se si verificano sintomi inspiegabili.

Durante uno striscio di sangue, un medico distribuisce un sottile strato di sangue su un vetrino da microscopio e macchia il sangue per aiutare a differenziare le cellule. Il medico quindi vede il sangue al microscopio, dove si possono vedere le dimensioni e le forme dei globuli rossi.

Non tutti i singoli RBC assumeranno una forma anomala. Le persone con la poikilocitosi hanno normalmente formato cellule mescolate con cellule di forma anomala. A volte, ci sono diversi tipi di poikilocytes presenti nel sangue. Il medico cercherà di capire quale forma è più diffusa.

Inoltre, il medico eseguirà probabilmente più test per scoprire cosa sta causando i globuli rossi di forma anomala. Il medico può farti domande sulla tua storia medica. Assicurati di parlargli dei tuoi sintomi o se stai assumendo farmaci.

Esempi di altri test diagnostici includono:

• emocromo completo (CBC)
• livelli di ferro nel siero
• test della ferritina
• test della vitamina B-12
• test del folato
• test di funzionalità epatica
• biopsia del midollo osseo
• test della piruvato-chinasi

Quali sono i diversi tipi di poikilotsitoz?

Esistono diversi tipi di poikilocitosi. Il tipo dipende dalle caratteristiche dei globuli rossi di forma anomala. Mentre è possibile avere più di un tipo di poikilocyte presente nel sangue in un dato momento, di solito un tipo sarà più numeroso degli altri.

sferociti

Gli sferociti sono cellule rotonde piccole e dense che mancano del centro appiattito e di colore più chiaro di globuli rossi a forma regolare. Gli sferociti possono essere visti nelle seguenti condizioni:

• sferocitosi ereditaria
• anemia emolitica autoimmune
• reazioni trasfusionali emolitiche
• disturbi della frammentazione dei globuli rossi

Stomatociti (cellule della bocca)

La parte centrale di una cellula stomatocitica è ellittica, o a fessura, anziché rotonda. Gli stomatociti sono spesso descritti come a forma di bocca e possono essere visti in persone con:

• alcolismo
• malattia del fegato
• stomatocitosi ereditaria, una rara malattia genetica in cui la membrana cellulare perde ioni sodio e potassio

Codociti (cellule bersaglio)

I codociti sono talvolta chiamati cellule bersaglio perché spesso assomigliano a un occhio di bue. I codociti possono apparire nelle seguenti condizioni:

• talassemia
• malattia epatica colestatica
• disturbi dell'emoglobina C.
• persone che hanno recentemente rimosso la milza (splenectomia)

Anche se non così comuni, i codoctyes possono anche essere visti in persone con anemia falciforme, anemia da carenza di ferro o avvelenamento da piombo.

Leptocytes

Spesso chiamate cellule di wafer, i leptociti sono cellule sottili e piatte con emoglobina sul bordo della cellula. I leptociti sono presenti nelle persone con disordini talassemici e in quelli con malattia del fegato ostruttiva.

Cellule falciformi (drepanociti)

Le cellule falciformi, o drepanociti, sono globuli rossi allungati a forma di mezzaluna. Queste cellule sono la caratteristica dell'anemia falciforme e dell'emoglobina S-talassemia.

Elitptociti (ovalociti)

Gli elitocociti, noti anche come ovalociti, sono leggermente ovali a forma di sigaro con estremità smussate. Di solito, la presenza di un gran numero di elliptociti segnala una condizione ereditaria nota come ellittocitosi ereditaria. Numeri moderati di elliptociti possono essere visti in persone con:

• talassemia
• mielofibrosi
• cirrosi
• anemia da carenza di ferro
• anemia megaloblastica

Dacriociti (cellule a goccia)

Gli eritrociti a goccia o i dacriociti sono globuli rossi con una estremità rotonda e una estremità appuntita. Questo tipo di poikilocita può essere visto in persone con:

• beta-talassemia
• mielofibrosi
• leucemia
• anemia megaloblastica
• anemia emolitica

Acantociti (cellule spurie)

Gli acantociti hanno proiezioni anormali spinose (chiamate spicole) sul bordo della membrana cellulare. Gli acantociti si trovano in condizioni quali:

• abetalipoproteinemia, una rara condizione genetica che si traduce in un'incapacità di assorbire determinati grassi alimentari
• grave malattia epatica alcolica
• dopo una splenectomia
• anemia emolitica autoimmune
• malattie renali
• talassemia
• Sindrome di McLeod

Echinocytes (cellule di bava)

Come gli acantociti, anche gli echinociti hanno proiezioni (spicole) sul bordo della membrana cellulare. Ma queste proiezioni sono in genere uniformemente distanziate e si verificano più frequentemente rispetto agli acantociti. Gli echinocytes sono anche chiamati cellule di burr.

Gli Echinociti possono essere visti in persone con le seguenti condizioni:

• carenza di piruvato chinasi, una malattia metabolica ereditaria che colpisce la sopravvivenza dei globuli rossi
• malattie renali
• cancro
• subito dopo una trasfusione di sangue invecchiato (si possono formare echinocytes durante la conservazione del sangue)

Schizociti (schistociti)

Gli schizociti sono frammenti di globuli rossi. Sono comunemente presenti nelle persone con anemie emolitiche o possono apparire in risposta alle seguenti condizioni:

• sepsi
• infezione grave
• ustioni
• danno tissutale

Come viene trattata la poikilocitosi?

Il trattamento per la poikilocitosi dipende da cosa sta causando la condizione. Ad esempio, la poikilocitosi causata da bassi livelli di vitamina B-12, folati o ferro sarà probabilmente trattata assumendo integratori e aumentando la quantità di queste vitamine nella dieta. Oppure, i medici possono trattare la malattia di base (come la celiachia) che può aver causato la carenza in primo luogo.

Le persone con forme ereditarie di anemia, come l'anemia falciforme o la talassemia, possono richiedere trasfusioni di sangue o un trapianto di midollo osseo per trattare la loro condizione. Le persone con malattie del fegato possono richiedere un trapianto, mentre quelle con gravi infezioni possono aver bisogno di antibiotici.

Qual è la prospettiva?

Le prospettive a lungo termine per la poikilocitosi dipendono dalla causa e dalla rapidità del trattamento. L'anemia causata da carenza di ferro è curabile e spesso curabile, ma può essere pericolosa se non trattata. Questo è particolarmente vero se sei incinta. L'anemia durante la gravidanza può causare complicazioni durante la gravidanza, inclusi gravi difetti alla nascita (come difetti del tubo neurale).

L'anemia causata da una malattia genetica come l'anemia falciforme richiederà un trattamento per tutta la vita, ma recenti progressi medici hanno migliorato le prospettive per quelli con determinate malattie genetiche del sangue.