Qual è la sindrome di Polonia?

Panoramica

La sindrome di Polonia è una condizione che causa una mancanza di sviluppo muscolare su un lato del corpo. È principalmente caratterizzato dalla mancanza di muscoli della parete toracica e da dita palmate sullo stesso lato del corpo.

La sindrome della Polonia prende il nome dal chirurgo britannico Sir Alfred Poland, che ha presentato il primo resoconto della condizione. La sindrome della Polonia è anche chiamata anomalia della Polonia o sequenza polacca.

La condizione è stata riconosciuta per la prima volta nel 19 ° secolo e rimane relativamente rara. Secondo il National Human Genome Research Institute (NHGRI), 1 su 10.000 a 100.000 persone hanno la sindrome di Polonia. Mentre la condizione è congenita, o presente alla nascita, molte persone non la riconoscono fino a quando non colpiscono la pubertà ei suoi sintomi diventano più evidenti. Questo fatto può in qualche modo alterare le statistiche esatte. La National Library of Medicine degli Stati Uniti stima che 1 su 20.000 bambini nasca con la sindrome di Polonia.

Sintomi della sindrome di Polonia

Le persone che hanno la sindrome di Polonia hanno una struttura del corpo asimmetrica. Il loro muscolo pettorale manca di sviluppo su un lato del corpo, che può creare una posizione apparentemente sbilanciata. Tutti i segni della sindrome di Polonia si verificano solo su un lato del corpo.

I segni della condizione possono includere:

• una visibile mancanza di muscolo pettorale nell'area pettorale
• una cassa che appare concava
• un capezzolo sottosviluppato o mancante sul lato colpito
• mancano i peli delle ascelle
• apparentemente? mancante? spalla
• una scapola sopraelevata
• una gabbia toracica sottosviluppata
• dita più corte su una mano, sempre sullo stesso lato della parte interessata del muscolo pettorale
• dita che sono palmate o incollate insieme
• un avambraccio più corto su un lato
• seno sottosviluppato nelle donne

Cause della sindrome di Polonia

La causa esatta della sindrome di Polonia non è nota. Tuttavia, i ricercatori pensano che la sindrome si sviluppi in un feto intorno al segno di sei settimane. In questa fase della gestazione, il feto dipende dal flusso di sangue per lo sviluppo. La sindrome della Polonia potrebbe presentarsi quando si verifica un'interruzione del flusso sanguigno nei tessuti intorno al torace e al torace.

I ricercatori non sono sicuri se qualcuno possa ereditare la sindrome di Polonia. Non ci sono chiari segni genetici per la condizione. È possibile - ma raro - avere più di una persona nella stessa famiglia con la condizione. Anche allora, ogni persona ha solitamente vari livelli di gravità.

Diagnosi della sindrome di Polonia

La tempistica di una diagnosi della sindrome di Polonia dipende da quanto gravi sono i sintomi. Anche se la condizione è presente alla nascita, potresti non avere o notare alcun sintomo fino all'adolescenza. I casi gravi tendono ad essere più evidenti alla nascita. Le dita sottosviluppate possono essere notate prima.

Durante un esame fisico, il medico cercherà i segni della sindrome di Polonia. Ti chiederanno anche quando hai notato i sintomi.

La sindrome di Polonia viene diagnosticata attraverso esami fisici e test di imaging, come scansioni TC, risonanza magnetica e raggi X. Le scansioni TC e la risonanza magnetica sono particolarmente utili per comunicare al medico quali gruppi muscolari specifici sono interessati. I raggi X, d'altra parte, forniscono un aspetto interno in cui sono colpite le ossa. I raggi X sono particolarmente utili per il tuo:

• mani
• costolette
• scapole
• avambracci

Ulteriori informazioni: è sicuro sottoporsi a più scansioni MRI? "

Trattare la sindrome di Polonia

La chirurgia ricostruttiva (plastica) è l'opzione terapeutica più praticabile per la sindrome di Polonia. Si tratta di utilizzare i muscoli della parete toracica esistenti (o altri muscoli in tutto il corpo se necessario) per riempire le parti mancanti. La chirurgia può anche essere usata per innestare le costole per spostarle nel punto giusto. Il medico può raccomandare un intervento chirurgico per correggere varie ossa in tutto il lato interessato, comprese quelle tra le dita e le mani.

Tuttavia, la chirurgia potrebbe non essere consigliata al momento della diagnosi. Questo perché potresti ancora sviluppare, e la chirurgia potrebbe peggiorare l'asimmetria. Le donne possono aver bisogno di aspettare fino a quando il loro sviluppo del seno è finito. Alcune persone possono optare per la chirurgia plastica per creare un tumulo al seno.

A volte, il tatuaggio terapeutico è usato per compensare un capezzolo mancante.

Costo della chirurgia della sindrome di Polonia

Il costo dell'intervento dipende da una varietà di fattori, compresa la ricostruzione dell'area del corpo, la gravità della deformità e la copertura assicurativa. Eventuali costi correlati, come l'anestesia, vengono fatturati separatamente.

Se si sottopongono a qualsiasi forma di intervento chirurgico, è probabile che sia necessario un trattamento fisico come post-trattamento. Un fisioterapista può aiutarti a imparare come usare i muscoli nuovi o esistenti per svolgere le attività quotidiane. Le sessioni possono costare circa $ 100 ciascuna, a seconda del provider e della copertura assicurativa.

Complicazioni della sindrome di Polonia

È importante trattare la sindrome di Polonia per aiutare a prevenire l'invalidità. Nel corso del tempo, la condizione può compromettere in modo significativo i movimenti su un lato del corpo. Ad esempio, potresti incontrare difficoltà nel raccogliere o nel raggiungere gli articoli. La sindrome di Polonia può anche limitare la tua gamma di movimento.

A volte può svilupparsi una condizione chiamata deformità di Sprengel. Ciò provoca un nodulo alla base del collo da una scapola sollevata.

Raramente, la sindrome di Polonia può causare complicanze alla colonna vertebrale. Potrebbe anche portare a problemi ai reni. Casi gravi possono portare a uno smarrimento del cuore sul lato destro del petto.

La sindrome di Polonia può avere un costo psicologico, in particolare perché viene diagnosticata spesso negli adolescenti, quando stanno anche affrontando altri cambiamenti. Potresti considerare di parlare con un consulente.

Outlook per la sindrome di Polonia

Quando viene diagnosticata, la sindrome di Polonia è curabile. La diagnosi precoce e il trattamento sono essenziali per prevenire la disabilità a lungo termine.Tuttavia, la gravità della condizione varia da persona a persona, con medici in grado di prevedere meglio le prospettive per i casi lievi.