Anemia falciforme

Cos'è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme (SCA), a volte chiamata anemia falciforme, è una malattia del sangue che causa al corpo una forma insolita di emoglobina chiamata emoglobina S. L'emoglobina trasporta ossigeno e si trova nei globuli rossi (globuli rossi).

Mentre i globuli rossi sono generalmente rotondi, l'emoglobina S li fa essere a forma di C, facendoli sembrare una falce. Questa forma li rende più rigidi, impedendo loro di flettersi e flettersi quando si muovono attraverso i vasi sanguigni.

Di conseguenza, possono rimanere bloccati e bloccare il flusso di sangue attraverso i vasi sanguigni. Questo può causare molto dolore e avere effetti duraturi sui tuoi organi.

L'emoglobina S si rompe anche più velocemente e non può trasportare tanto ossigeno quanto l'emoglobina tipica. Ciò significa che le persone con SCA hanno livelli di ossigeno più bassi e meno globuli rossi. Entrambi possono portare a una serie di complicazioni.

SCA è prevenibile?

L'anemia falciforme è una condizione genetica con cui le persone sono nate, il che significa che non c'è modo di prendere? da qualcun altro. Tuttavia, non è necessario avere SCA in modo che tuo figlio possa averlo.

Se hai SCA, significa che hai ereditato due geni di cellule falciformi, uno da tua madre e uno da tuo padre. Se non hai SCA ma altre persone nella tua famiglia fanno, potresti aver ereditato solo un gene della cellula falciforme. Questo è noto come tratto falciforme (SCT). Le persone con SCT portano solo un gene falciforme.

Mentre SCT non causa alcun sintomo o problema di salute, farlo aumenta le probabilità che tuo figlio abbia SCA. Ad esempio, se il tuo partner ha SCA o SCT, tuo figlio potrebbe ereditare due geni di cellule falciformi, causando SCA.

Ma come fai a sapere se porti un gene falciforme? E i geni del tuo partner? Ecco dove arrivano le analisi del sangue e un consulente genetico.

Come faccio a sapere se porto il gene?

Puoi scoprire se porti il ​​gene falciforme attraverso un semplice esame del sangue. Un medico prenderà una piccola quantità di sangue da una vena e la analizzerà in un laboratorio. Cercheranno la presenza dell'emoglobina S, la forma insolita di emoglobina coinvolta nella SCA.

Se l'emoglobina S è presente, significa che hai SCA o SCT. Per confermare quello che hai, il medico seguirà un altro esame del sangue chiamato elettroforesi dell'emoglobina. Questo test separa i diversi tipi di emoglobina da un piccolo campione di sangue.

Se vedono solo l'emoglobina S, hai SCA. Ma se vedono sia l'emoglobina S che l'emoglobina tipica, hai SCT.

Se hai qualche tipo di storia familiare di SCA e hai intenzione di avere figli, questo semplice test può aiutarti a comprendere meglio le tue possibilità di trasmettere il gene. Il gene falciforme è anche più comune in alcune popolazioni.

Secondo i Centers for Disease Control, SCT è più comune tra gli afro-americani. Si trova anche più spesso nelle persone con antenati di:

• Africa sub-sahariana
• Sud America
• America Centrale
• i Caraibi
• Arabia Saudita
• India
• Paesi mediterranei, come l'Italia, la Grecia e la Turchia

Se non sei sicuro della tua storia familiare ma pensi di poter cadere in uno di questi gruppi, considera di fare un esame del sangue solo per essere sicuro.

C'è un modo per essere sicuro di non trasmettere il gene?

La genetica è un argomento complesso. Anche se tu e il tuo partner venite sottoposti a screening e scoprirete che entrambi portano il gene, cosa significa in realtà per i vostri futuri figli? È ancora sicuro avere dei bambini? Dovresti considerare altre opzioni, come l'adozione?

Un consulente genetico può aiutarti a navigare sia i risultati dei test del sangue che le domande che si presentano in seguito. Guardando i risultati dei test sia di te che del tuo partner, possono darti informazioni più specifiche sulle possibilità che tuo figlio abbia SCT o SCA.

Scoprire che eventuali futuri bambini con il tuo partner potrebbero avere SCA può anche essere difficile da elaborare. I consulenti genetici possono aiutarti a navigare tra queste emozioni e prendere in considerazione tutte le opzioni a tua disposizione.

Se vivi negli Stati Uniti o in Canada, la Società nazionale dei consulenti genetici ha uno strumento per aiutarti a trovare un consulente genetico nella tua zona.

La linea di fondo

SCA è una condizione ereditaria, che rende difficile da prevenire. Ma se sei preoccupato di avere un bambino con SCA, ci sono alcuni passaggi che puoi fare per assicurarti che non abbiano SCA. Ricorda, i bambini ereditano i geni da entrambi i partner, quindi assicurati che anche il tuo partner segua questi passaggi.