Il ruolo della genetica nella malattia polmonare cronica

La malattia polmonare cronica rimane incurabile nella maggior parte dei casi. I trattamenti aiutano a rallentare la progressione della malattia e ad alleviare i sintomi. Le persone che sviluppano la malattia, però, di solito devono conviverci per il resto della loro vita.

Gli scienziati sperano di cambiarlo. Finora, hanno scoperto che alcuni geni sembrano essere coinvolti in molte condizioni polmonari. Se riescono a capire esattamente quali hanno l'impatto maggiore, potrebbero essere in grado di prevedere meglio chi è a rischio.

Ancora più importante, potrebbero essere in grado di utilizzare tali informazioni per migliorare lo screening, la diagnosi e il trattamento.

Qual è la malattia polmonare cronica?

Una malattia polmonare cronica è una malattia che danneggia i polmoni e influenza la loro funzione. Il termine comprende un numero di condizioni correlate, tra cui:

• malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO)
• fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o altro tipo di malattia polmonare interstiziale
• bronchite cronica
• fibrosi cistica
• enfisema
• sarcoidosi
• bronchiectasie
• polmonite
• cancro ai polmoni

Chiamate anche condizioni respiratorie croniche, queste malattie danneggiano i polmoni al punto che è difficile respirare. Alcuni di questi influenzano le piccole sacche d'aria. Altri danneggiano i tubi respiratori (tubi bronchiali) o l'interstizio, che supporta le sacche d'aria. Altri ancora causano cicatrici e irrigidimento.

Ci sono differenze significative in tutte queste malattie. Una cosa che condividono, però, è che possono portare a danni ai polmoni che riducono la qualità della vita. Gli scienziati si sono concentrati su ciascuno individualmente nella speranza di scoprire nuovi trattamenti. Ma scoprire come alcuni geni potrebbero essere coinvolti potrebbe fornire ancora più speranza per una migliore sopravvivenza.

Che cosa causa veramente una malattia polmonare cronica?

In molti casi è difficile scoprire solo quali sono le cause per cui una persona sviluppa una malattia polmonare. I fattori di rischio includono il fumo, l'esposizione a tossine ambientali e alcune infezioni virali. Ma una persona può sviluppare un'infezione virale e continuare a godere di polmoni sani, mentre un'altra sviluppa una malattia polmonare. Gli scienziati non sono ancora sicuri del perché.

Il fumo è considerato il principale fattore di rischio. Eppure solo il 25 percento dei fumatori sviluppa la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). Gli scienziati volevano scoprire cosa avrebbe reso quelle persone particolarmente vulnerabili alla malattia.

Risulta che la genetica può svolgere un ruolo molto più grande del pensiero. La genetica è lo studio di come alcuni tratti sono trasmessi dai genitori ai loro figli. Ad esempio, i tuoi geni controllano il colore degli occhi, l'altezza e le caratteristiche del viso.

L'informazione genetica esiste all'interno di ogni cellula del tuo corpo. The Human Genome Project stima che gli esseri umani abbiano tra 20.000 e 25.000 geni. Un piccolo numero di questi sono unici. Questi geni unici sono responsabili dei tratti unici di ogni individuo.

Alcuni geni possono essere trasmessi da genitore a figlio che possono aumentare il rischio di malattia polmonare.

Molti geni possono aumentare il rischio di malattia polmonare

La ricerca non ha rivelato una chiara relazione tra geni e malattie polmonari. Si pensa che alcuni geni potrebbero essere associati alla funzione polmonare, comunque.

Dopo aver studiato i geni e la salute dei polmoni in oltre 7.600 persone, i ricercatori hanno trovato una variante genetica specifica fortemente associata a una compromissione della funzionalità polmonare. Hanno esaminato il rapporto di nuovo in oltre 800 persone e hanno trovato gli stessi risultati.

Altri studi si sono concentrati su diversi geni. Ad esempio, gli scienziati hanno collegato il gene SERPINE2 alla BPCO in uno studio del 2006 pubblicato sull'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. In Nature Genetics, i ricercatori hanno collegato la funzione polmonare con un numero di varianti genetiche. Hanno aggiunto che la genetica influenza la funzione polmonare indipendentemente da altri fattori di rischio, come il fumo.

Nel 2016, i ricercatori hanno pubblicato una revisione approfondita che mostra connessioni genetiche con diverse condizioni polmonari. L'asma, ad esempio, era associata a varianti comuni di sette geni. I geni ancora diversi erano collegati con BPCO, IPF e sarcoidosi.

In che modo la genetica potrebbe influenzare i trattamenti futuri?

Determinare quali geni possano aumentare il rischio di malattie genetiche apre nuove possibilità nella diagnosi e nel trattamento. Inoltre, concentrarsi su quali geni possano influenzare la malattia polmonare può aiutare a fornire ai medici nuovi indizi su chi potrebbe essere a rischio.

Ad esempio, il deficit di antitripsina alfa-1 (A1AT) è stato associato alla BPCO. Uno studio del 2011 pubblicato sull'American Journal of Respiratory Critical Care Medicine ha riportato che questa condizione genetica aumenta il rischio di enfisema ad esordio precoce, una forma di BPCO.

Ora, un semplice esame del sangue può diagnosticare la carenza di A1AT. Le persone che si sottopongono a un test basso possono sottoporsi a test aggiuntivi che mostrano quale tipo di gene difettoso hanno. Con queste informazioni, i medici potrebbero essere in grado di determinare quanto possa essere grave il rischio di una persona per la malattia polmonare.

Come altro esempio, uno studio recente ha dimostrato un potenziale trattamento per IPF. Circa il 25% delle persone con IPF ha due copie di una variante genica chiamata TOLLIP. Per queste persone, un farmaco poco costoso chiamato N-acetil cisteina ha ridotto significativamente il rischio di ospedalizzazione e morte.

Per il restante 75% delle persone affette da questa malattia, però, il farmaco ha peggiorato la malattia. Ciò significa che è necessario fare ulteriori ricerche prima che questo tipo di trattamento possa essere raccomandato. Eppure questi tipi di risultati indicano la via per un futuro promettente per le persone con malattia polmonare cronica.

Cosa puoi fare ora

Con poche eccezioni, i test genetici generali al momento non sono raccomandati. La ricerca non è ancora abbastanza lontana da dire che questo gene o quel gene aumenterà il rischio di un certo tipo di malattia polmonare. Da quanto è stato visto finora, potrebbero esserci molti geni coinvolti.

Il tuo miglior approccio a questo punto è di fare riferimento alla tua storia familiare.Se i tuoi genitori, fratelli o nonni hanno una malattia polmonare, il tuo rischio per la stessa malattia è probabilmente più alto di quello che non ha parenti con la malattia.

Parlate con il vostro medico. In alcuni casi, i test genetici possono essere utili. Possono riferirti a un consulente genetico che può confermare la diagnosi di carenza di A1AT, per esempio.