Qual è la sindrome di Treacher Collins e come viene trattata?

È comune?

La sindrome di Treacher Collins (TCS) è una rara malattia genetica che colpisce il modo in cui il viso, la testa e le orecchie del bambino si sviluppano prima di nascere. Oltre a TCS, ha diversi nomi diversi:

• disostosi mandibolo-facciale
• Sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein
• Sindrome di Treacher Collins-Franceschetti

Circa 1 su ogni 50.000 persone nasce con TCS. È visto in ragazzi e ragazze allo stesso modo. Alcuni bambini hanno solo lievi cambiamenti alla faccia, mentre altri hanno sintomi più gravi. I genitori possono trasmettere il disturbo ai loro figli attraverso i loro geni, ma molte volte la sindrome si sviluppa senza preavviso.

Continua a leggere per saperne di più sui suoi sintomi, su cosa lo causa e su cosa puoi fare.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della TCS possono essere lievi o gravi. Alcuni bambini potrebbero non essere diagnosticati perché le modifiche alla loro faccia sono appena evidenti. Altri possono avere importanti anomalie fisiche e problemi respiratori potenzialmente letali.

I bambini nati con TCS possono avere una coppia o tutte le seguenti caratteristiche:

• zigomi piccoli o mancanti
• occhi inclinati verso il basso
• palpebre malformate
• piccola mascella inferiore e mento
• piccola mascella superiore
• orecchie esterne piccole, mancanti o fuori posizione
• difetti nell'orecchio medio
• palatoschisi

Questi problemi fisici possono causare difficoltà di respirazione, alimentazione, udito e difficoltà di parola. Le persone con TCS hanno solitamente intelligenza normale e sviluppo del linguaggio.

Questi sintomi possono causare complicazioni?

Le caratteristiche fisiche del TCS possono causare diverse complicanze, alcune delle quali possono essere pericolose per la vita.

Le potenziali complicazioni includono:

Problemi respiratori: Una piccola via aerea può causare problemi respiratori. Il bambino potrebbe dover inserire un tubo di respirazione in gola o inserirlo chirurgicamente nella trachea (tubo del vento).

Apnea notturna: Una via respiratoria ostruita o piccola può impedire al bambino di interrompere la respirazione mentre dorme e quindi ansimare o russare. L'apnea notturna può causare ritardo nella crescita, aggressività, iperattività, deficit di attenzione, problemi di memoria e difficoltà di apprendimento.

Difficoltà alimentari: La forma del tetto della bocca del bambino o un'apertura nel palato (palatoschisi) può rendere difficile mangiare o bere.

Infezioni oculari: A causa della forma delle palpebre, gli occhi del bambino possono seccarsi e infettarsi.

Perdita dell'udito: Almeno la metà dei bambini con TCS avrà problemi di udito. Il condotto uditivo e le minuscole ossa all'interno dell'orecchio non sono sempre formati correttamente e potrebbero non trasmettere correttamente il suono.

Problemi di parola: Il bambino potrebbe trovare difficile imparare a parlare a causa della perdita dell'udito, così come la forma della mascella e della bocca. L'intelligenza e lo sviluppo del linguaggio di solito vanno bene.

Ritardo cognitivo: Circa il 5% dei bambini con TCS presenterà deficit di sviluppo o neurologici.

Che cosa causa questa condizione e chi è a rischio?

La TCS è causata da una mutazione in uno o più geni sul cromosoma 5 che influisce sul modo in cui si sviluppa il volto di un bambino prima della nascita. Circa il 40% delle volte, un genitore ha il gene TCS mutato e lo ha trasmesso al figlio. A volte, un genitore può essere così lievemente colpito dalla sindrome da non sapere nemmeno di avere una malattia genetica prima di trasmetterla.

Circa il 60% delle volte, il TCS inizia a caso come un nuovo cambiamento genetico che non è stato ereditato dalla madre o dal padre. Non c'è nulla che tu possa fare per prevenire queste nuove mutazioni casuali.

È noto che almeno tre diversi geni causano TCS:

TCOF1 è un gene autosomico dominante. Ciò significa che è necessaria solo una copia del gene anormale per causare la malattia. Può essere ereditato da entrambi i genitori o il risultato di una nuova mutazione. Se sei un adulto con TCS, hai una probabilità del 50% di trasmettere il gene a ogni bambino che porti. Difetti nel TCOF1 il gene causa circa l'80% dei casi di TCS.

POLR1C è un gene autosomico recessivo. Ciò significa che un bambino ha bisogno di due copie (una da ciascun genitore) di questo gene per avere la malattia. Se due adulti portano ciascuno il gene difettoso, un bambino nato da questi genitori ha una probabilità del 25% di avere la malattia, una probabilità del 50% di essere portatore e una probabilità del 25% di non avere copie del gene anormale.

POLR1D è stato segnalato come un gene dominante e recessivo.

Come viene diagnosticata questa condizione?

La maggior parte delle volte, il medico diagnostica il TCS eseguendo un esame fisico del bambino dopo la nascita. Le caratteristiche del tuo bambino diranno spesso al tuo medico tutto ciò che devono sapere. Possono ordinare radiografie o TAC per ottenere una visione migliore della struttura ossea del bambino. Poiché diversi disturbi genetici possono causare caratteristiche fisiche simili, il medico potrebbe decidere di determinarne l'esatto tramite test genetici.

A volte un'ecografia che hai prima della nascita del bambino mostrerà caratteristiche facciali inusuali. Ciò potrebbe indurre il medico a sospettare TCS. Potrebbero quindi ordinare un'amniocentesi in modo da poter eseguire test genetici.

Il medico potrebbe chiedere che i familiari, in particolare i genitori e i fratelli, vengano esaminati e sottoposti a test genetici. Questo rivelerà casi molto lievi e casi in cui una persona è portatrice di un gene recessivo.

Il test genetico viene eseguito prendendo un campione di sangue, pelle o liquido amniotico e spedendolo ad un laboratorio. Il laboratorio cerca mutazioni nel TCOF1, POLR1C, e POLR1D geni.

Quali sono le opzioni per il trattamento?

Il TCS non può essere curato, ma i suoi sintomi possono essere gestiti. Il piano di trattamento di tuo figlio sarà basato sulle loro esigenze individuali.

A seconda dei trattamenti richiesti, il team di assistenza può includere i seguenti professionisti:

• pediatra
• specialista dell'orecchio, del naso e della gola
• dentista
• chirurgo plastico
• logopedista
• infermiera
• specialista dell'udito
• oculista
• psicologo
• genetista

I trattamenti che proteggono la respirazione e l'alimentazione del bambino avranno la priorità. I trattamenti potenziali vanno dalla logopedia alla chirurgia e possono includere uno o tutti i seguenti elementi:

• apparecchi acustici
• logoterapia
• consulenza psicologica
• apparecchi per correggere l'allineamento dei denti e delle mascelle
• chirurgia del palatoschisi
• ricostruzione della mascella inferiore e del mento
• chirurgia della mascella superiore
• riparazione dell'occhio
• chirurgia palpebrale
• ricostruzione degli zigomi
• correzione del condotto uditivo
• ricostruzione dell'orecchio esterno
• chirurgia del naso per facilitare la respirazione

Qual è la prospettiva?

Un piano di trattamento completo e ben eseguito può ricostruire l'aspetto esteriore del bambino, così come la sua capacità di respirare, mangiare, parlare, dormire e vivere una vita piena. A seconda di quanto grave sia il tuo bambino, il trattamento può essere una strada lunga e complessa per tutta la famiglia. Considera i bisogni psicologici propri e di tuo figlio. Potresti trovare utile rivolgersi ai professionisti della salute mentale e sostenere gruppi di altre famiglie che vivono con malattie genetiche che richiedono un'estesa riparazione chirurgica.