Cos'è la sindrome di VATER?

Panoramica

La sindrome di VATER, spesso chiamata associazione VATER, è un gruppo di difetti alla nascita che spesso si verificano insieme. VATER è un acronimo. Ogni lettera corrisponde a una parte del corpo interessata:

• vertebre (ossa spinali)
• ano
• tracheoesofageo (trachea ed esofago)
• renale (rene)

L'associazione si chiama VACTERL se anche il cuore (cardiaco) e gli arti sono interessati. Poiché questo è molto comune, VACTERL è spesso il termine più accurato.

Per essere diagnosticato con l'associazione VATER o VACTERL, un bambino deve avere difetti alla nascita in almeno tre di queste aree.

L'associazione VATER / VACTERL è rara. Si stima che 1 su 10.000 - 40.000 bambini sia nato con questo gruppo di condizioni.

Cosa lo causa?

I medici non sanno esattamente cosa causa l'associazione VATER. Ritengono che i difetti si verifichino all'inizio della gravidanza.

Può essere coinvolta una combinazione di geni e fattori ambientali. Nessun singolo gene è stato identificato, ma i ricercatori hanno trovato alcune anomalie cromosomiche e cambiamenti genici (mutazioni) correlati alla condizione. A volte più di una persona nella stessa famiglia ne risentirà.

Quali sono i sintomi?

I sintomi dipendono da quali difetti ha un bambino.

Difetti vertebrali

Fino all'80% delle persone con associazione VATER presenta difetti nelle ossa della colonna vertebrale (vertebre). Questi problemi possono includere:

• ossa mancanti nella colonna vertebrale
• ossa extra nella colonna vertebrale
• ossa di forma anomala
• ossa che si fondono insieme
• colonna vertebrale curva (scoliosi)
• costolette extra

Difetti anali

Tra il 60 e il 90 per cento delle persone con associazione VATER ha un problema con il loro ano, come ad esempio:

• una sottile copertura sopra l'ano che blocca l'apertura
• nessun passaggio tra il fondo dell'intestino crasso (retto) e l'ano, quindi le feci non possono passare dall'intestino al di fuori del corpo

I problemi con l'ano possono causare sintomi come:

• una pancia gonfia
• vomito
• nessun movimento intestinale, o pochissimi movimenti intestinali

Difetti cardiaci

Il? C? in VACTERL sta per? cardiac.? I problemi cardiaci colpiscono dal 40 all'80 per cento delle persone con questa condizione. Questi possono includere:

• Difetto del setto ventricolare (VSD). Questo è un buco nel muro che divide le camere inferiori destra e sinistra del cuore (ventricoli).
• Difetto del setto atriale Questo è quando un buco nel muro divide le due camere superiori del cuore (atrio).
• Tetralogia di Fallot. Questa è una combinazione di quattro difetti cardiaci: VSD, una valvola aortica allargata (aorta dominante), restringimento della valvola polmonare (stenosi polmonare) e ispessimento del ventricolo destro (ipertrofia ventricolare destra).
• Sindrome del cuore sinistro ipoplasico Questo è quando il lato sinistro del cuore non si forma correttamente, impedendo al sangue di fluire attraverso il cuore.
• Dotto arterioso patogeno (PDA). Il PDA si verifica quando c'è un'apertura anormale in uno dei vasi sanguigni del cuore che impedisce al sangue di andare ai polmoni per raccogliere ossigeno.
• Trasposizione delle grandi arterie. Le due arterie principali fuori dal cuore sono indietro (trasposte).

I sintomi dei problemi cardiaci includono:

• problema respiratorio
• mancanza di respiro
• colore blu alla pelle
• fatica
• ritmo cardiaco anormale
• battito cardiaco accelerato
• soffio al cuore (suono sibilante)
• mangiare male
• nessun aumento di peso

Fistola tracheoesofagea

Una fistola è una connessione anormale tra la trachea (trachea) e l'esofago (il tubo che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco). Queste due strutture non sono normalmente collegate affatto. Interferisce con il cibo che passa dalla gola allo stomaco, deviando del cibo nei polmoni.

I sintomi includono:

• respirando cibo nei polmoni
• tosse o soffocamento durante l'allattamento
• vomito
• colore blu alla pelle
• problema respiratorio
• pancia gonfia
• scarso aumento di peso

Difetti renali

Circa il 50 percento delle persone con VATER / VACTERL ha difetti ai reni. Questi possono includere:

• rene (i) scarsamente formato
• reni che si trovano nel posto sbagliato
• un blocco di urina dai reni
• backup di urina dalla vescica nei reni

I difetti renali possono causare frequenti infezioni del tratto urinario. I ragazzi possono anche avere un difetto in cui l'apertura del loro pene si trova sul fondo, invece che sulla punta (ipospadia).

Difetti degli arti

Fino al 70% dei bambini con VACTERL ha difetti agli arti. Questi possono includere:

• pollici mancanti o mal sviluppati
• dita o dita extra (polidattilia)
• dita palmate o dei piedi (sindattilia)
• avambracci poco sviluppati

Altri sintomi

Altri sintomi più generali dell'associazione VATER includono:

• crescita lenta
• incapacità di ingrassare
• caratteristiche facciali irregolari (asimmetria)
• difetti dell'orecchio
• difetti polmonari
• problemi con la vagina o il pene

È importante notare che l'associazione VATER / VACTERL non influisce sull'apprendimento o sullo sviluppo intellettuale.

Come viene diagnosticato?

Poiché l'associazione VATER è un gruppo di condizioni, nessun singolo test può diagnosticare. I medici di solito fanno la diagnosi sulla base di segni e sintomi clinici. I bambini con questa condizione hanno almeno tre difetti VATER o VACTERL. È importante escludere altre sindromi e condizioni genetiche che possono condividere funzionalità con l'associazione VATER / VACTERL.

Quali sono le opzioni di trattamento?

Il trattamento si basa su quali tipi di difetti alla nascita sono coinvolti. La chirurgia può correggere molti dei difetti, inclusi problemi all'apertura anale, alle ossa della colonna vertebrale, al cuore e ai reni. Spesso queste procedure vengono eseguite subito dopo la nascita del bambino.

Poiché l'associazione VATER coinvolge diversi sistemi corporei, alcuni medici lo trattano, tra cui:

• cardiologo (problemi cardiaci)
• gastroenterologo (tratto gastrointestinale)
• specialista ortopedico (ossa)
• urologo (reni, vescica e altre parti del sistema urinario)

I bambini con l'associazione VATER avranno spesso bisogno di monitoraggio e trattamento permanente per prevenire problemi futuri. Possono anche aver bisogno dell'aiuto di specialisti come un fisioterapista e un terapista occupazionale.

prospettiva

Le prospettive dipendono da quali tipi di difetti ha una persona e da come vengono trattati questi problemi. Spesso le persone con associazione VACTERL hanno sintomi durante la loro vita. Ma con il giusto trattamento, possono condurre una vita sana.