Cos'è l'emofilia A?

L'emofilia A è tipicamente un disturbo genetico di sanguinamento causato da una proteina coagulativa mancante o difettosa chiamata fattore VIII. Si chiama anche emofilia classica o carenza di fattore VIII. In rari casi, non è ereditato, ma è causato da una reazione immunitaria anormale all'interno del corpo.

Persone con emofilia Un sanguinamento e lividi facilmente, e il loro sangue richiede molto tempo per formare coaguli. L'emofilia A è una condizione rara e grave che non ha cura, ma è curabile.

Continuate a leggere per comprendere meglio questo disturbo emorragico, comprese le cause, i fattori di rischio, i sintomi e le potenziali complicanze.

Cosa causa l'emofilia A?

L'emofilia A è spesso una malattia genetica. Ciò significa che è causato da cambiamenti (mutazioni) a un particolare gene. Quando questa mutazione viene ereditata, viene tramandata dai genitori ai figli.

La specifica mutazione del gene che causa l'emofilia A porta a un deficit di un fattore di coagulazione chiamato fattore VIII. Il tuo corpo utilizza una varietà di fattori di coagulazione per aiutare a formare coaguli in caso di ferite o lesioni.

Un coagulo è una sostanza gelatinosa composta da elementi del tuo corpo chiamati piastrine e fibrina. I coaguli aiutano a fermare il sanguinamento da un infortunio oa tagliare e gli permettono di guarire. Senza abbastanza fattore VIII, il sanguinamento sarà prolungato.

Meno spesso, l'emofilia A si verifica casualmente in una persona senza precedenti precedenti familiari del disturbo. Questo è noto come emofilia A. acquisita Tipicamente è causata dal sistema immunitario di una persona che produce erroneamente anticorpi che attaccano il fattore VIII. L'emofilia acquisita è più comune nelle persone di età compresa tra i 60 e gli 80 anni e nelle donne in gravidanza. L'emofilia acquisita è stata conosciuta per risolvere, a differenza della forma ereditata.

In che modo l'emofilia A differisce da B e C?

Esistono tre tipi di emofilia: A, B (nota anche come malattia di Natale) e C.

Emofilia A e B hanno sintomi molto simili, ma sono causati da mutazioni genetiche differenti. L'emofilia A è causata da una deficienza del fattore VIII della coagulazione. Emofilia B risulta da una carenza di fattore IX.

D'altra parte, l'emofilia C è dovuta a una carenza di fattore XI. La maggior parte delle persone con questo tipo di emofilia non ha sintomi e spesso non sanguina nelle articolazioni e nei muscoli. Sanguinamento prolungato di solito si verifica solo dopo un infortunio o un intervento chirurgico. A differenza dell'emofilia A e B, l'emofilia C è più comune negli ebrei ashkenaziti e colpisce allo stesso modo uomini e donne.

Il fattore VIII e IX non sono gli unici fattori di coagulazione necessari al corpo per formare coaguli. Altri rari disturbi emorragici possono verificarsi quando vi sono carenze dei fattori I, II, V, VII, X, XII o XIII. Tuttavia, le carenze in questi altri fattori di coagulazione sono estremamente rare, quindi non si sa molto su questi disturbi.

Tutti e tre i tipi di emofilia sono considerati malattie rare, ma l'emofilia A è la più comune delle tre.

Chi è a rischio?

L'emofilia è rara - si verifica in solo 1 su 5.000 nascite. L'emofilia A si verifica allo stesso modo in tutti i gruppi etnici e razziali.

Si chiama condizione legata all'X perché la mutazione che causa l'emofilia A si trova sul cromosoma X. I maschi determinano i cromosomi sessuali di un bambino, dando un cromosoma X alle figlie e un cromosoma Y ai figli. Quindi le femmine sono XX e i maschi sono XY.

Quando un padre ha l'emofilia A, si trova sul suo cromosoma X. Supponendo che la madre non sia portatrice o abbia il disturbo, nessuno dei suoi figli erediterà la condizione, perché tutti i suoi figli avranno un cromosoma Y da lui. Tuttavia, tutte le sue figlie saranno portatrici perché hanno ricevuto un cromosoma X colpito da emofilia e un cromosoma X non affetto dalla madre.

Le donne portatrici hanno una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai propri figli, perché un cromosoma X è interessato e l'altro no. Se i suoi figli erediteranno il cromosoma X colpito, avranno la malattia, poiché il loro unico cromosoma X è della loro madre. Le figlie che erediteranno il gene affetto dalla madre saranno portatrici.

L'unico modo in cui una donna può sviluppare l'emofilia è se il padre ha emofilia e la madre è portatrice o ha anche la malattia. Una donna richiede la mutazione dell'emofilia su entrambi i cromosomi X per mostrare i segni della condizione.

Quali sono i sintomi dell'emofilia A?

Le persone con emofilia A sanguinano più spesso e per un periodo più lungo rispetto alle persone senza la malattia. Il sanguinamento può essere interno, come all'interno di articolazioni o muscoli, o esterno e visibile, come da tagli. La gravità delle emorragie dipende da quanto il fattore VIII ha una persona nel plasma sanguigno. Esistono tre livelli di gravità:

Emofilia grave

Circa il 60% delle persone con emofilia A presenta sintomi gravi. I sintomi di emofilia grave includono:

• sanguinamento a seguito di un infortunio
• sanguinamento spontaneo
• articolazioni tese, gonfie o dolorose causate dal sanguinamento delle articolazioni
• epistassi
• sanguinamento pesante da un taglio minore
• sangue nelle urine
• sangue nelle feci
• grandi lividi
• gengive sanguinanti

Emofilia moderata

Circa il 15% delle persone con emofilia A ha un caso moderato. I sintomi dell'emofilia moderata A sono simili all'emofilia grave A, ma sono meno gravi e si verificano meno frequentemente. I sintomi includono:

• sanguinamento prolungato dopo ferite
• sanguinamento spontaneo senza causa evidente
• lividi facilmente
• rigidità o dolore alle articolazioni

Lieve emofilia

Circa il 25% dei casi di emofilia A sono considerati lievi. Spesso una diagnosi non viene fatta fino a dopo una lesione grave o un intervento chirurgico. I sintomi includono:

• sanguinamento prolungato dopo una lesione grave, trauma o intervento chirurgico, come l'estrazione di un dente
• facile lividi e sanguinamento
• sanguinamento insolito

Come viene diagnosticata l'emofilia?

Un medico fa una diagnosi misurando il livello di attività del fattore VIII in un campione di sangue.

Se c'è una storia familiare di emofilia, o una madre è una portatrice conosciuta, i test diagnostici possono essere fatti durante la gravidanza. Questo è chiamato diagnosi prenatale.

Quali sono le complicazioni dell'emofilia A?

Emorragia ripetitiva ed eccessiva può portare a complicazioni, soprattutto se non trattata. Questi includono:

• anemia grave
• danno articolare
• sanguinamento interno profondo
• sintomi neurologici da sanguinamento nel cervello
• una reazione immunitaria al trattamento del fattore di coagulazione

Ricevere infusioni di sangue donato aumenta anche il rischio di infezioni, come l'epatite. Tuttavia, oggigiorno il sangue donato viene testato accuratamente prima della trasfusione.

Come viene trattata l'emofilia A?

Non esiste una cura per l'emofilia A e quelli con la malattia richiedono un trattamento per tutta la vita. Si raccomanda che gli individui ricevano cure in un centro di trattamento emofilia specializzato (HTC) quando possibile. Oltre al trattamento, gli HTC forniscono risorse e supporto.

Il trattamento prevede la sostituzione del fattore di coagulazione mancante tramite trasfusioni. Il fattore VIII può essere ottenuto dalle donazioni di sangue, ma ora viene solitamente creato artificialmente in un laboratorio. Questo è chiamato fattore VIII ricombinante.

La frequenza del trattamento dipende dalla gravità del disturbo:

Emofilia lieve A

Quelli con forme lieve di emofilia A possono aver bisogno solo di terapia sostitutiva dopo un episodio di sanguinamento. Questo è indicato come trattamento episodico o su richiesta. Le infusioni di un ormone noto come desmopressina (DDAVP) possono aiutare a stimolare il corpo a rilasciare più fattore di coagulazione per fermare un episodio di sanguinamento. Farmaci noti come sigillanti di fibrina possono anche essere applicati a un sito di ferita per contribuire a promuovere la guarigione.

Emofilia grave A

Le persone con emofilia grave A possono ricevere infusioni periodiche di fattore VIII per aiutare a prevenire episodi e complicanze emorragiche. Questa è chiamata terapia profilattica. Questi pazienti possono anche essere addestrati a somministrare le infusioni a casa. I casi gravi possono richiedere una terapia fisica per alleviare il dolore causato dal sanguinamento delle articolazioni. Nei casi più gravi è necessario un intervento chirurgico.

Qual è la prospettiva?

Le prospettive dipendono dal fatto che qualcuno riceva o meno un trattamento adeguato. Molte persone con emofilia A moriranno prima dell'età adulta se non ricevono cure adeguate. Tuttavia, con un trattamento adeguato, è prevista una aspettativa di vita quasi normale.