Cherubismo Che cos'è e come viene trattato?

Cos'è il cherubismo?

Il cherubismo è una rara condizione genetica che colpisce le ossa della mascella inferiore e talvolta la mascella superiore. Le ossa vengono sostituite con escrescenze tissutali simili a cisti che non sono così dense. Questo fa sembrare le guance rotonde e gonfie, ma di solito è indolore.

Circa 200 casi di cherubismo sono stati segnalati in tutto il mondo. La condizione è di solito scoperta durante la prima infanzia, anche se i sintomi possono migliorare dopo la pubertà.

Continua a leggere per saperne di più su come si presenta questa condizione, che cosa lo causa e altro ancora.

Sintomi

I sintomi più comuni del cherubismo sono:

• guance rotonde e dall'aspetto gonfio
• una mascella larga
• denti sciolti, fuori posto o mancanti
• occhi che girano leggermente verso l'alto (nelle fasi avanzate)

Le persone con cherubismo non mostrano segni di questo alla nascita. Comincia a comparire nella prima infanzia, di solito tra i 2 ei 5 anni. Le crescite di tessuto nella mascella crescono rapidamente fino a quando il bambino ha circa 7 o 8 anni. A quel punto, il tessuto di solito smette di crescere o cresce più lentamente per diversi anni.

Quando qualcuno con il cherubismo raggiunge la pubertà, gli effetti della condizione di solito iniziano a invertirsi. Per molte persone, le guance e la mascella iniziano a tornare alle loro dimensioni e alla loro forma tipica all'inizio dell'età adulta. Quando ciò accade, l'osso normale sostituisce di nuovo le crescite tissutali.

Molte persone mostrano poco o nessun segno esteriore di cherubismo nei loro anni '30 o '40. In alcuni rari casi, tuttavia, i sintomi durano per tutta la vita adulta e non si invertono.

Le cause

Il cherubismo è una malattia genetica. Questo significa che c'è una mutazione, o cambiamento permanente, nel modello del DNA di almeno un gene. Le mutazioni possono interessare un singolo gene o più geni.

Circa l'80% delle persone con cherubismo ha una mutazione per lo stesso gene, chiamato SH3BP2. Gli studi suggeriscono che questo gene è coinvolto nella creazione di cellule che distruggono il tessuto osseo. Questo potrebbe essere il motivo per cui quando questo particolare gene viene mutato, influisce sulla crescita ossea nelle mascelle.

Nel restante 20% delle persone con cherubismo, la causa è molto probabilmente anche una malattia genetica. Tuttavia, non è noto quale gene sia interessato.

Chi è a rischio

Perché il cherubismo è una condizione genetica, il più grande fattore di rischio è avere un genitore che ha il cherubismo o è un portatore. Se sono portatori, hanno la mutazione genetica ma non mostrano alcun sintomo.

La ricerca suggerisce che tra le persone che hanno un gene mutato che causa il cherubismo, il 100% dei maschi e il 50-70% delle femmine mostrano i segni fisici della condizione. Questo significa che le donne possono essere portatrici della mutazione ma inconsapevoli che ce l'hanno. I maschi non possono essere considerati portatori, perché mostrano sempre i segni fisici del cherubino.

Puoi fare un test genetico per scoprire se sei un portatore del SH3BP2 mutazione genetica. I risultati del test non ti diranno se sei un portatore del cherubismo causato da una diversa mutazione del gene, però.

Se hai il cherubino o sei un portatore, hai una probabilità del 50 percento di passare la condizione ai tuoi figli. Se tu o il tuo partner avete il SH3BP2 mutazione genetica, potresti essere in grado di eseguire test prenatali. Parla con il tuo medico delle tue opzioni non appena sai di essere incinta.

Detto questo, a volte il cherubismo si verifica spontaneamente, il che significa che c'è una mutazione genetica ma nessuna storia familiare della condizione.

Come viene diagnosticato

I medici di solito diagnosticano il cherubismo attraverso una combinazione di valutazioni, tra cui:

• esame fisico
• revisione della storia familiare
• TAC
• raggi X

Se ti viene diagnosticato un cherubismo, il tuo medico può prelevare un campione di sangue o eseguire una biopsia cutanea per verificare se la mutazione è nel SH3BP2 gene.

Per aiutare a determinare quale tipo di trattamento è necessario dopo una diagnosi di cherubismo, il medico può anche raccomandare:

• valutazione dentale da parte del dentista o dell'ortodontista
• esame oculistico
• valutazione della storia familiare, se non fa parte della diagnosi iniziale

Opzioni di trattamento

Per alcune persone, la chirurgia per rimuovere la crescita dei tessuti è un'opzione. Può aiutare a ripristinare mascelle e guance alle loro dimensioni e forma precedenti.

Se hai denti mal riposti, i denti possono essere tirati o regolati attraverso l'ortodonzia. Anche i denti mancanti o tirati possono essere sostituiti con impianti.

I bambini con cherubino dovrebbero vedere il loro medico e il dentista regolarmente per monitorare i sintomi e i progressi della condizione. Non è raccomandato che i bambini abbiano un intervento chirurgico per rimuovere la crescita del tessuto facciale fino a dopo aver attraversato la pubertà.

Parlate con il vostro medico di tutte le preoccupazioni che potreste avere. Lavoreranno con te per sviluppare il miglior piano di trattamento per te in base ai tuoi sintomi e ad altri fattori di salute.

Possibili complicazioni

Il cherubismo colpisce tutti in modo diverso. Se hai una forma lieve, potrebbe essere a malapena visibile agli altri. Le forme più gravi sono più evidenti e possono causare altre complicazioni. Sebbene il cherubismo stesso sia solitamente indolore, le sue complicanze possono causare disagio.

Grave cherubismo può causare problemi con:

• masticazione
• deglutizione
• discorso
• respirazione
• visione

Il cherubismo non è solitamente legato ad un'altra condizione, ma a volte è apparso con un'altra malattia genetica. In rari casi, il cherubismo è stato riportato a fianco:

• Sindrome di Noonan, che causa difetti cardiaci, bassa statura e caratteristiche facciali distinte come gli occhi a fascio largo e orecchie a basso angolo ruotate all'indietro
• sindrome dell'X fragile, che causa difficoltà di apprendimento e deterioramento cognitivo e colpisce di solito i maschi più gravemente delle femmine
• Sindrome di Ramon, che causa bassa statura, difficoltà di apprendimento e gengive eccessive

prospettiva

La tua prospettiva individuale dipenderà dal tuo caso specifico di cherubismo e se apparirà con un'altra condizione.

Il cherubismo non è mortale e non influisce sull'aspettativa di vita. Molte persone che hanno la condizione continuano a condurre una vita attiva e sana.

Gli effetti fisici del cherubismo potrebbero causare problemi con l'immagine o l'autostima di alcuni. I bambini e gli adolescenti in particolare possono lottare con tutto ciò che li fa apparire diversi dagli altri. Se hai un bambino con il cherubino, dai loro l'opportunità di parlare di come la condizione li fa sentire. Potrebbero parlare con te, un consulente scolastico o un terapeuta pediatrico autorizzato.

Alcuni adulti possono trovare il cherubismo più facile da gestire quando invecchiano a causa dell'inversione o della riduzione dei sintomi che di solito si verificano. Controlla regolarmente il tuo medico per monitorare i sintomi e i progressi della condizione.