albinismo

Cos'è l'albinismo?

L'albinismo è un raro gruppo di disordini genetici che causano poca o nessuna colorazione della pelle, dei capelli o degli occhi. L'albinismo è anche associato a problemi di vista. Secondo l'Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione, circa 1 su 18.000 a 20.000 persone negli Stati Uniti hanno una forma di albinismo.

Quali sono i tipi di albinismo?

Differenti difetti genetici caratterizzano i numerosi tipi di albinismo. I tipi di albinismo includono:

Albinismo oculocutaneo (OCA)

L'OCA colpisce la pelle, i capelli e gli occhi. Esistono diversi sottotipi di OCA:

OCA1

OCA1 è dovuto a un difetto nell'enzima tirosinasi. Esistono due sottotipi di OCA1:

• OCA1a. Le persone con OCA1a hanno una completa assenza di melanina. Questo è il pigmento che dà alla pelle, agli occhi e ai capelli la loro colorazione. Le persone con questo sottotipo hanno i capelli bianchi, la pelle molto pallida e gli occhi chiari.
• OCA1B. Le persone con OCA1b producono melanina. Hanno la pelle chiara, i capelli e gli occhi. La loro colorazione può aumentare con l'età.

OCA2

OCA2 è meno severo di OCA1. È dovuto a un difetto nel gene OCA2 che determina una riduzione della produzione di melanina. Le persone con OCA2 nascono con colorazione chiara e pelle. I loro capelli possono essere gialli, biondi o castano chiaro. OCA2 è più comune nelle persone di discendenza africana e nativi americani.

OCA3

OCA3 è un difetto nel gene TYRP1. Di solito colpisce le persone con la pelle scura, in particolare i neri sudafricani. Le persone con OCA3 hanno la pelle bruno-rossastra, i capelli rossicci e gli occhi nocciola o marrone.

OCA4

OCA4 è dovuto a un difetto nella proteina SLC45A2. Risulta in una produzione minima di melanina e comunemente appare nelle persone di origine orientale. Le persone con OCA4 hanno sintomi simili a quelli nelle persone con OCA2.

Albinismo oculare

L'albinismo oculare è il risultato di una mutazione genetica sul cromosoma X e si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Questo tipo di albinismo colpisce solo gli occhi. Le persone con questo tipo hanno la colorazione normale dei capelli, della pelle e degli occhi, ma non hanno colorazione nella retina (la parte posteriore dell'occhio).

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Questa sindrome è una forma rara di albinismo dovuta a un difetto in uno degli otto geni. Produce sintomi simili all'OCA. La sindrome si manifesta con disturbi ai polmoni, all'intestino e al sanguinamento.

Sindrome di Chediak-Higashi

La sindrome di Chediak-Higashi è un'altra forma rara di albinismo che è il risultato di un difetto nel gene LYST. Produce sintomi simili all'OCA, ma potrebbe non interessare tutte le aree della pelle. I capelli sono solitamente marroni o biondi con una lucentezza argentea. La pelle è generalmente di colore da bianco crema a grigiastro. Le persone con questa sindrome hanno un difetto nei globuli bianchi, aumentando il rischio di infezioni.

Sindrome di Griscelli

La sindrome di Griscelli è una malattia genetica estremamente rara. È dovuto a un difetto in uno dei tre geni. Ci sono stati solo 60 casi noti di questa sindrome in tutto il mondo dal 1978. Si manifesta con albinismo (ma potrebbe non interessare tutto il corpo), problemi immunitari e problemi neurologici. La sindrome di Griscelli di solito porta alla morte entro la prima decade di vita.

Che cosa causa l'albinismo?

Un difetto in uno dei numerosi geni che producono o distribuiscono la melanina causa albinismo. Il difetto può comportare l'assenza di produzione di melanina o una ridotta quantità di produzione di melanina. Il gene difettoso passa da entrambi i genitori al bambino e porta all'albinismo.

Chi è a rischio per l'albinismo?

L'albinismo è un disturbo ereditario presente alla nascita. I bambini rischiano di nascere con albinismo se hanno genitori con albinismo o genitori che portano il gene dell'albinismo.

Quali sono i sintomi dell'albinismo?

Le persone con albinismo avranno i seguenti sintomi:

• un'assenza di colore nei capelli, nella pelle o negli occhi
• colorazione più leggera del normale di capelli, pelle o occhi
• chiazze di pelle che hanno un'assenza di colore

L'albinismo si verifica con problemi di vista, che possono includere:

• strabismo (occhi incrociati)
• fotofobia (sensibilità alla luce)
• nistagmo (movimenti oculari rapidi involontari)
• visione alterata o cecità
• astigmatismo

Come viene diagnosticata l'albinismo?

Il modo più accurato per diagnosticare l'albinismo è attraverso test genetici per rilevare i geni difettosi legati all'albinismo. I metodi meno accurati per rilevare l'albinismo includono una valutazione dei sintomi da parte del medico o un test elettroretinogramma. Questo test misura la risposta delle cellule fotosensibili negli occhi per rivelare problemi agli occhi associati all'albinismo.

Quali sono i trattamenti per l'albinismo?

Non esiste una cura per l'albinismo. Tuttavia, il trattamento può alleviare i sintomi e prevenire i danni del sole. Il trattamento può includere:

• occhiali da sole per proteggere gli occhi dai raggi ultravioletti (UV) del sole
• indumenti protettivi e protezione solare per proteggere la pelle dai raggi UV
• occhiali da vista per correggere i problemi di vista
• chirurgia sui muscoli degli occhi per correggere i movimenti oculari anormali

Qual è la prospettiva a lungo termine?

La maggior parte delle forme di albinismo non influenzano la durata della vita. La sindrome di Hermansky-Pudlak, la sindrome di Chediak-Higashi e la sindrome di Griscelli influenzano comunque la durata della vita. Questo è a causa dei problemi di salute associati alle sindromi.

Le persone con albinismo potrebbero dover limitare le loro attività all'aperto perché la loro pelle e gli occhi sono sensibili al sole. I raggi UV del sole possono causare cancro della pelle e perdita della vista in alcune persone con albinismo.