Sindrome di Apert

Panoramica

La sindrome di Apert è una condizione genetica rara in cui le articolazioni del cranio di un neonato si chiudono troppo presto. Questo è chiamato craniosinostosi.

In genere, le articolazioni fibrose del cranio di un neonato rimangono aperte dopo la nascita per far crescere il cervello del bambino. Quando queste articolazioni si chiudono troppo presto e il cervello continua a crescere, spinge la testa e il viso del bambino in una forma distorta. La pressione può anche costruire all'interno del cranio del bambino.

La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Apert ha collegato le dita delle mani e dei piedi (sindattilia). Le dita delle mani e dei piedi possono essere palmate o fuse all'osso.

La sindrome di Apert è rara. Colpisce solo 1 su 65.000-88.000 bambini.

Sintomi della sindrome di Apert

I bambini con sindrome di Apert hanno una testa e una faccia a forma di atipico. La loro testa potrebbe essere:

• indicato in alto
• più del solito
• stretto da davanti a dietro
• largo da un lato all'altro
• appiattito nella parte posteriore
• spinto fuori in fronte

Altri sintomi possono includere:

• occhi sporgenti e spalancati
• occhi incrociati
• naso a becco
• faccia incassata
• naso piatto
• piccola mascella superiore
• underbite
• denti affollati e irregolari
• indice palmato o fuso, medio e anulare o dita dei piedi
• dita o dita extra
• dita corte o larghe
• articolazioni rigide nelle dita
• sudorazione intensa (iperidrosi)
• acne severa
• mancanza di chiazze di capelli nelle sopracciglia
• apertura nel tetto della bocca (palatoschisi)
• respirazione rumorosa

Cause della sindrome di Apert

La sindrome di Apert è causata da una mutazione in recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2 (FGFR2) gene. Questo gene fornisce le istruzioni per creare una proteina che segnali le cellule ossee da formare mentre il bambino è nel grembo materno.

Una mutazione nel FGFR2 gene porta ad un aumento dei segnali che promuovono la formazione dell'osso. Questo fa sì che le ossa si formino e si fondino troppo presto nel cranio del bambino.

Circa il 95% delle volte, la mutazione avviene casualmente mentre il bambino si sta sviluppando nel grembo materno. Meno spesso, i bambini possono ereditare il cambiamento genetico da un genitore. Un genitore che ha la sindrome di Apert ha una probabilità del 50% di passare la condizione a un bambino biologico.

Opzioni di trattamento

I medici possono talvolta diagnosticare la sindrome di Apert mentre un bambino è ancora nel grembo materno con uno di questi metodi:

• Fetoscopy. Il medico posiziona un raggio flessibile nell'utero della madre attraverso la sua pancia. Questo obiettivo può essere usato per guardare il bambino e per rimuovere campioni di sangue e di tessuto.
• ultrasuono. Questo test utilizza le onde sonore per fare una foto del bambino nel grembo materno.

Il medico può confermare che il bambino ha la sindrome di Apert dopo la nascita utilizzando test genetici o questi test di imaging:

• Tomografia computerizzata (CT). Questo test prende una serie di raggi X da diverse angolazioni per creare immagini dettagliate del corpo del bambino.
• Risonanza magnetica (MRI). Questo test utilizza potenti magneti e onde radio per realizzare immagini dall'interno del corpo del bambino.

I bambini con sindrome di Apert possono aver bisogno di vedere molti specialisti diversi. La loro squadra medica può includere:

• un pediatra
• un chirurgo
• un ortopedico (un medico che tratta problemi ossei, muscolari e articolari)
• un ENT (un medico che cura i problemi con le orecchie, il naso e la gola)
• un cardiologo (un medico che cura i problemi con il cuore)
• un audioprotesista

Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico nei primi mesi di vita. Questo può includere un intervento chirurgico per:

• alleviare la pressione o drenare l'accumulo di liquidi (idrocefalo) all'interno del cranio
• apri le ossa del cranio e fai crescere la stanza del cervello del bambino
• rimodellare la faccia del bambino per creare un aspetto più arrotondato e uniforme
• muovere la mascella e le ossa del viso per migliorare l'aspetto e aiutare con la respirazione
• rilascia le dita palmate e talvolta le dita dei piedi
• rimuovere i denti se sono troppo affollati

I bambini con ritardi di sviluppo potrebbero aver bisogno di ulteriore aiuto per restare a scuola. Possono anche aver bisogno di aiuto con le attività quotidiane.

complicazioni

La sindrome di Apert può causare complicazioni come:

• problemi di visione
• perdita dell'udito
• respirazione difficoltosa
• apprendimento più lento
• bassa statura

prospettiva

La prospettiva per i bambini affetti dalla sindrome di Apert dipende da quanto grave sia la condizione e da quali sistemi corporei essa colpisce. La sindrome di Apert può essere più grave se colpisce la respirazione di un bambino o se la pressione cresce all'interno del cranio, ma questi problemi possono essere corretti chirurgicamente.

I bambini con sindrome di Apert hanno spesso difficoltà di apprendimento. Alcuni bambini sono colpiti più severamente di altri.

Poiché la gravità della sindrome di Apert può variare notevolmente, è difficile fare previsioni sull'aspettativa di vita. Questa condizione potrebbe non avere un effetto importante sull'aspettativa di vita di un bambino, in particolare se non ha difetti cardiaci.

Porta via

La sindrome di Apert può cambiare la forma del cranio e del volto di un bambino alla nascita. Può anche portare a complicazioni come problemi respiratori e apprendimento più lento.

Oggi i chirurghi possono correggere molti di questi problemi, in modo che i bambini con la sindrome di Apert possano essere molto indipendenti. Tuttavia, alcuni bambini avranno bisogno di ulteriore aiuto con la scuola e la vita quotidiana man mano che crescono.