Sintomi, diagnosi e trattamenti dell'amiloidosi ATTR

Panoramica

L'amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando c'è un accumulo di proteine ​​amiloidi nel corpo. Queste proteine ​​possono accumularsi nei vasi sanguigni, nelle ossa e negli organi principali, portando a una vasta gamma di complicanze.

Questa condizione complessa non è curabile, ma può essere gestita tramite trattamenti. La diagnosi e il trattamento possono essere difficili perché i sintomi e le cause variano tra i diversi tipi di amiloidosi. I sintomi possono anche richiedere molto tempo per manifestarsi.

Continuate a leggere per conoscere uno dei tipi più comuni: amiloidasi transtiretina (ATTR) amiloidosi.

Le cause

L'amiloidosi ATTR è correlata alla produzione anomala e all'accumulo di un tipo di amiloide chiamato transtiretina (TTR).

Il tuo corpo è pensato per avere una quantità naturale di TTR, che è principalmente prodotta dal fegato. Quando entra nel flusso sanguigno, il TTR aiuta a trasportare gli ormoni tiroidei e la vitamina A in tutto il corpo.

Un altro tipo di TTR è fatto nel cervello. È responsabile della produzione di liquido cerebrospinale.

Tipi di amiloidosi ATTR

L'ATTR è un tipo di amiloidosi, ma esistono anche sottotipi di ATTR.

L'ATTR ereditario o familiare (hATTR o ARRTm), funziona in famiglie. D'altra parte, l'ATTR acquisito (non ereditario) è noto come "wild-type"? ATTR (ATTRwt).

L'ATTRWT è comunemente associato all'invecchiamento, ma non necessariamente ad altre malattie neurologiche.

Sintomi

I sintomi di ATTR variano, ma possono includere:

• debolezza, specialmente nelle gambe
• gonfiore alle gambe e alle caviglie
• estrema fatica
• insonnia
• palpitazioni
• perdita di peso
• intestinali e problemi urinari
• bassa libido
• nausea
• sindrome del tunnel carpale

Le persone con amiloidosi ATTR sono anche più inclini a malattie cardiache, in particolare con ATTR wild-type. Potresti notare ulteriori sintomi cardiaci, come:

• dolore al petto
• battito cardiaco irregolare o rapido
• vertigini
• gonfiore
• mancanza di respiro

Diagnosi ATTR

Diagnosticare ATTR può essere difficile all'inizio, soprattutto perché molti dei suoi sintomi imitano altre malattie. Ma se qualcuno nella tua famiglia ha una storia di amiloidosi ATTR, questo dovrebbe aiutare il medico a testare i tipi ereditari di amiloidosi. Oltre ai tuoi sintomi e alla tua storia personale, il tuo dottore può ordinare test genetici.

I tipi selvaggi di ATTR possono essere un po 'più difficili da diagnosticare. Una ragione è perché i sintomi sono simili all'insufficienza cardiaca congestizia.

Se l'ATTR è sospettato e non si ha una storia familiare della malattia, il medico dovrà rilevare la presenza di amiloidi nel proprio corpo.

Un modo per farlo è attraverso una scintigrafia nucleare. Questa scansione cerca depositi TTR nelle ossa. Un esame del sangue può anche determinare se ci sono depositi nel sangue. Un altro modo per diagnosticare questo tipo di ATTR è prelevare un piccolo campione (biopsia) di tessuto cardiaco.

trattamenti

Ci sono due obiettivi per il trattamento dell'amiloidosi ATTR: fermare la progressione della malattia limitando i depositi di TTR e minimizzando gli effetti che l'ATTR ha sul tuo corpo.

Poiché l'ATTR colpisce principalmente il cuore, i trattamenti per la malattia tendono a concentrarsi prima su questa area. Il medico può prescrivere diuretici per ridurre il gonfiore, così come i fluidificanti del sangue.

Mentre i sintomi di ATTR spesso imitano quelli di malattie cardiache, le persone con questa condizione non possono facilmente assumere farmaci che sono destinati all'insufficienza cardiaca congestizia.

Questi includono bloccanti dei canali del calcio, beta-bloccanti e ACE-inibitori. In realtà, questi farmaci possono essere dannosi. Questo è uno dei tanti motivi per cui una corretta diagnosi è importante sin dall'inizio.

Un trapianto di cuore può essere raccomandato per casi gravi di ATTRwt. Questo è particolarmente vero se hai un sacco di danni al cuore.

Con casi ereditari, un trapianto di fegato può aiutare a fermare l'accumulo di TTR. Tuttavia, questo è utile solo nelle diagnosi precoci. Il medico può anche prendere in considerazione terapie genetiche.

Mentre non esiste una cura o un trattamento semplice, molti nuovi farmaci sono attualmente in fase di sperimentazione clinica e gli anticipi sulla terapia sono all'orizzonte. Parlate con il vostro medico per vedere se una sperimentazione clinica è giusta per voi.

prospettiva

Come con altri tipi di amiloidosi, non c'è cura per ATTR. Il trattamento può aiutare a ridurre la progressione della malattia, mentre la gestione dei sintomi può migliorare la qualità della vita complessiva.

L'amiloidosi ha una prognosi migliore rispetto ad altri tipi di amiloidosi perché progredisce più lentamente.

Come in qualsiasi condizione di salute, prima si viene testati e diagnosticati per ATTR, migliore è la prospettiva generale. I ricercatori stanno imparando continuamente di più su questa condizione, quindi in futuro, ci saranno risultati ancora migliori per entrambi i sottotipi.