Malattia granulomatosa cronica (CGD)

Panoramica

La malattia granulomatosa cronica (CGD) è un disturbo che danneggia il sistema immunitario. Rende il tuo corpo suscettibile alle infezioni causate da particolari funghi e batteri. Provoca granulomi, che sono raccolte di cellule immunitarie che si formano nei siti di infiammazione o infezione.

Le cause

L'unica causa di CGD è ereditarla attraverso la genetica. Principalmente colpisce gli uomini, ma ci sono anche forme di CGD che colpiscono entrambi i sessi.

Sintomi

Le persone con CGD in genere hanno almeno una grave infezione batterica o micotica ogni tre o quattro anni.

La CGD può coinvolgere qualsiasi organo o tessuto nel corpo, ma le infezioni si trovano solitamente in queste aree:

• pelle
• polmoni
• linfonodi
• fegato
• ossatura
• cervello (anche se solo occasionalmente)

Le persone con CGD possono anche riscontrare problemi di guarigione se acquisiscono una ferita e può svilupparsi una condizione infiammatoria nota come granuloma.

La polmonite che è stata causata da un fungo è una bandiera rossa per CGD e spesso si traduce in persone sottoposte a test per la condizione. La polmonite è l'infezione più comune da contrarre da persone con CGD.

Aspettativa di vita e prognosi

L'aspettativa di vita delle persone con CGD è leggermente ridotta a causa di ripetuti episodi di infezione e infiammazione. Tuttavia, se le persone affette da CGD hanno il trattamento giusto, la maggior parte vivrà fino a metà o fino all'età adulta.

Opzioni di trattamento

Il miglior piano di trattamento per CGD è la prevenzione dalle infezioni. I seguenti suggerimenti possono aiutare a prevenire l'infezione:

• Evitare di nuotare in acque diverse dalle piscine clorurate. L'acqua dolce o salata può contenere organismi che, sebbene sicuri per le persone sane, possono causare infezioni nelle persone affette da CGD.
• Evitare l'uso di pacciame durante il giardinaggio. L'esposizione al pacciame del giardino può causare una forma di polmonite potenzialmente letale Aspergillus infezione.
• Trasformare mucchi di compost, rinvigorire le piante, pulire le cantine e andare sui hayrides sono altre attività che dovrebbero essere evitate dalle persone con CGD.

Quando si verifica un'infezione, il trattamento può includere antibiotici profilattici e farmaci antifungini. Un'infezione in qualcuno con CGD richiede generalmente un lungo periodo di tempo per il trattamento.

Il trapianto di midollo osseo è un'altra opzione terapeutica per alcune persone con gravi sintomi di CGD. Il trapianto di midollo osseo può curare la CGD. Tuttavia, questa terapia è estremamente complessa e i candidati e i donatori di trapianti devono essere scelti con cura.

CGD nei bambini

La CGD può manifestarsi in qualsiasi momento dalla nascita fino alla tarda età adulta. La maggior parte degli individui affetti viene diagnosticata prima dei 5 anni. I bambini con CGD sono spesso sani alla nascita ma sviluppano gravi infezioni durante l'infanzia o la prima infanzia.

Se sei un genitore con CGD, chiedi al tuo medico di cercare una diagnosi per tuo figlio.

prospettiva

Nel CGD, a parte la funzione difettosa di alcune cellule del sistema immunitario, il resto del sistema immunitario è normale. Le persone con CGD possono essere in buona salute fino a quando non vengono infettate da uno dei germi che quelle cellule difettose non possono combattere. La gravità di queste infezioni può spesso portare a ricoveri prolungati per il trattamento.

La ricerca conferma che la gravità della CGD non è la stessa per tutti e che l'aspettativa di vita a lungo termine per le persone con CGD ora è notevolmente aumentata. Tuttavia, è consigliabile che le persone che iniziano a sperimentare i sintomi della CGD prima possano avere una durata di vita più breve.