Tutto quello che dovresti sapere sulla cistinosi

Cos'è la cistinosi?

La cistinosi è una condizione genetica ereditaria rara che colpisce soprattutto i bambini, sebbene un numero maggiore di persone stia vivendo fino all'età adulta con il miglioramento della terapia. Si stima che abbia un impatto tra 1 su 100.000 e 200.000 persone.

La cistinosi è causata dall'accumulo dell'aminoacido cistina in tutte le cellule del corpo, influenzando:

• reni
• occhi
• midollo osseo
• fegato
• milza
• pancreas
• tiroide
• muscolo
• cervello

Continua a leggere per saperne di più su questa condizione.

Tipi di cistinosi

Esistono tre tipi principali di cistinosi.

1. Cistinosi nefropatica

La cistinosi nefropatica, nota anche come cistinosi infantile, è la forma più comune e grave della malattia. I sintomi compaiono normalmente nei bambini di età compresa tra 3 e 6 mesi. Se non trattata, i bambini con questa condizione di solito sviluppano insufficienza renale nei primi 10 anni di vita. Con il trattamento, l'insufficienza renale allo stadio terminale viene spesso ritardata.

Uno dei sintomi più importanti nei neonati è la mancanza di prosperare. I neonati con questa condizione sono in genere più brevi e pesano meno di altri bambini della stessa età. Possono anche avere ritardi nel camminare e sembrano essere più schizzinosi degli altri bambini.

I sintomi relativi al danno ai reni possono includere:

• scarso appetito
• sete estrema
• minzione frequente
• segni di disidratazione, tra cui labbra secche o pelle, irritabilità, punto morbido sommerso (fontanella) sulla testa di un bambino, sonnolenza
• vomito
• stipsi
• ammorbidimento delle ossa, che è noto come rachitismo

I sintomi non correlati al danno ai reni includono:

• dolore oculare o disagio associato a luci intense
• visione offuscata
• atrofia muscolare
• alimentazione, deglutizione o difficoltà respiratorie
• sintomi di ipotiroidismo

I bambini con questa condizione in genere hanno normali capacità cognitive.

2. Cistinosi intermedia

La cistinosi intermedia è talvolta chiamata cistinosi giovanile. Questa è una forma rara di cistinosi e ha caratteristiche simili di cistinosi nefropatica. I sintomi iniziano ad apparire più tardi, di solito tra 8 e 20 anni. I sintomi sono anche in genere meno gravi dei sintomi nella cistinosi nefropatica.

Gli adolescenti con questa condizione possono ritardare la pubertà. I maschi possono produrre quantità ridotte di testosterone, che può ulteriormente influenzare la pubertà.

3. Cistinosi non-nefrofica

La cistinosi non-nefropatica è anche nota come cistinosi adulta perché colpisce le persone più avanti nella vita. La condizione è di solito scoperta durante un esame oculistico, perché i sintomi di solito interessano solo gli occhi. La malattia renale non è una complicazione di questo tipo di cistinosi.

Quali condizioni sono associate alla cistinosi?

La cistinosi è la causa più comune della sindrome di Fanconi. La sindrome di Fanconi è una rara condizione del rene in cui minerali, sali e aminoacidi sono eccessivamente persi nelle urine.

La sindrome di Fanconi è anche associata a rachitismo a causa della perdita di fosfato. Il rachitismo è un disturbo scheletrico che porta ad ammorbidire le ossa. Di solito è causato da una carenza di vitamina D, ma in quelli con cistinosi deriva dalla perdita di fosfato.

Che cosa causa la cistinosi?

La cistinosi è una condizione genetica. Per svilupparlo, un bambino deve ereditare un difetto CTNS gene da entrambi i genitori. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori, ma essere un vettore non significa che tuo figlio erediterà questa condizione.

Se entrambi i genitori portano il gene, c'è una probabilità del 25% che il loro bambino abbia la cistinosi. Se il bambino eredita un gene non affetto e un gene affetto, allora sarà portatore di cistinosi, ma non avrà la malattia o alcuno dei suoi sintomi.

Il CTNS il gene è responsabile della produzione di una proteina di trasporto lisosomiale nota come cistinosina. La cistinosina aiuta a far uscire la cistina dalle cellule. Nella cistinosi, la cistina non viene adeguatamente trasportata fuori dalle cellule, quindi si accumula e cristallizza. Questo causa i problemi associati alla malattia.

Come viene diagnosticata la cistinosi?

Se il medico di tuo figlio sospetta la cistinosi, eseguirà un esame del sangue per misurare i livelli di cistina all'interno dei globuli bianchi. Questo è noto come test della cistina dei globuli bianchi.

Se il bambino ha disturbi agli occhi, il medico eseguirà un esame della vista. Un test con lampada a fessura tipicamente mostrerà cristalli di cistina sulla cornea in quelli con cistinosi.

I medici possono anche richiedere un test genetico per determinare la presenza di CTNS gene o la particolare mutazione genetica.

Come viene trattata la cistinosi?

Potresti vedere diversi medici specialisti, tra cui:

• nefrologo (specialista in reni)
• oculista (oculista)
• endocrinologo (specialista degli ormoni)
• genetista clinico
• dietologo
• psicologo

La cisteamina (Cystagon, Procysbi) è l'unico farmaco disponibile per il trattamento della cistinosi. Funziona riducendo il livello di cistina nelle cellule.

Secondo una review del 2010, quando somministrata precocemente, la cisteamina può:

• ritardare lo sviluppo dell'insufficienza renale
• prevenire o rinviare la crescita ritardata nell'infanzia
• aiutare a prevenire o ritardare altre complicazioni

Una volta avviato il farmaco, il bambino avrà inizialmente bisogno di un esame del sangue mensile per assicurarsi che la dose sia corretta. La frequenza del test del sangue sarà ridotta a una volta ogni tre o quattro mesi una volta raggiunto un dosaggio stabile.

La cisteamina è anche disponibile sotto forma di collirio per prevenire danni a lungo termine agli occhi e per aiutare a migliorare il dolore e il disagio associati alle luci intense.

La cisteamina è presa per tutta la vita per aiutare a ridurre la formazione di cristalli di cistina.

Rene

Per mantenere la salute dei reni, è importante bere molta acqua e liquidi per sostituire quelli persi dalla minzione frequente.Il medico può anche raccomandare supplementi di vitamina D e fosforo per prevenire il rachitismo. Ulteriori supplementi potrebbero essere necessari per sostituire i minerali persi, tra cui:

• sodio
• potassio
• bicarbonato

Il medico può anche raccomandare un farmaco chiamato inibitore dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE-inibitore) per ridurre il danno ai reni.

Se tu o tuo figlio sviluppate insufficienza renale, il medico discuterà la possibilità di un trapianto di rene con voi. Il danno renale correlato alla cistinosi non si verifica nel rene trapiantato. Il nuovo rene consente al corpo di filtrare il sangue in modo efficace e in genere risolve la sindrome di Fanconi.

Tiroide

La sostituzione dell'ormone tiroideo può essere necessaria per trattare l'ipotiroidismo. Ulteriori informazioni sulle opzioni di trattamento per l'ipotiroidismo.

Pancreas

Il tuo pancreas produce ormoni che aiutano a digerire il cibo e produce insulina. Se il pancreas non funziona correttamente, può influire sulla produzione di insulina e portare al diabete. Se sviluppa il diabete, potrebbe essere necessario assumere insulina per aiutare a gestire la sua condizione. Ulteriori informazioni sulla connessione tra diabete e pancreas.

Crescita ritardata

L'ormone della crescita viene talvolta somministrato ai bambini la cui crescita è compromessa. Nei bambini che hanno difficoltà a mangiare, i medici possono suggerire l'uso di un sondino per assicurarsi che ricevano un'alimentazione adeguata.

Il medico può raccomandare L-carnitina per aiutare a migliorare la crescita e la funzione muscolare.

Test clinici

Ci sono diversi studi clinici che attualmente stanno reclutando partecipanti con cistinosi. Questi includono studi relativi alla degenerazione muscolare e una potenziale cura mediante l'utilizzo di cellule staminali.

Altre prove includono:

• uno studio a lungo termine che studia il trattamento con la cisteamina
• uno studio che raccoglie informazioni sulle persone con cistinosi per aiutare la ricerca medica
• uno studio tedesco che esamina come un nuovo esame del sangue potrebbe essere usato per rilevare la cistinosi

Parlate con il vostro medico se siete interessati a partecipare a una sperimentazione clinica. Possono aiutarti a connetterti con prove aperte o farti sapere quando iniziano nuove prove.

C'è anche un registro dei pazienti progettato per stimolare lo sviluppo di studi futuri e collegare i ricercatori con potenziali partecipanti allo studio.

Qual è la prospettiva per le persone che vivono con la cistinosi?

Il trattamento della cistinosi è migliorato negli ultimi 30 anni con l'introduzione della terapia sostitutiva con cisteamina e reni.

Uno studio condotto dal National Institutes of Health ha rilevato che l'aspettativa di vita media di 100 partecipanti allo studio era di 28,5 anni. Tuttavia, questo studio è iniziato nel 1985, quando le prospettive e il trattamento per la cistinosi erano molto diversi. Attualmente, ci sono degli adulti che vivono nei loro 50 anni con la condizione, e ci sono nuovi trattamenti all'orizzonte che potrebbero estendersi ulteriormente.

Un precedente accertamento della cistinosi aiuta a ritardare o prevenire i sintomi della malattia, ma non esiste ancora una cura definitiva per la cistinosi.