Che cosa dovresti sapere sulla granulomatosi con poliangioite (GPA)

Qual è questa condizione?

La granulomatosi con poliangioite (GPA) è una malattia rara che infiamma e danneggia i piccoli vasi sanguigni in molti organi, inclusi reni, polmoni e seni paranasali. L'infiammazione limita il flusso sanguigno e impedisce che l'ossigeno raggiunga gli organi e i tessuti. Ciò influenza il modo in cui funzionano.

Grumi infiammati di tessuto, chiamati granulomi, si formano intorno ai vasi sanguigni. I granulomi possono danneggiare gli organi.

GPA è uno dei vari tipi di vasculite, un disturbo che causa l'infiammazione nei vasi sanguigni.

GPA era precedentemente noto come granulomatosi di Wegener.

Quali sono i sintomi?

A volte il GPA non causa sintomi all'inizio della malattia. Il naso, i seni e i polmoni sono di solito le prime aree colpite.

I sintomi che sviluppi dipendono dagli organi coinvolti:

• Naso. I sintomi possono includere epistassi e formazione di croste.
• Seni. Si possono sviluppare infezioni del seno o un naso chiuso o che cola.
• Polmoni. Può includere tosse, flemma sanguinolenta, mancanza di respiro o respiro sibilante.
• Orecchie. Si possono verificare infezioni dell'orecchio, dolore e perdita dell'udito.
• Occhi. I sintomi possono includere arrossamento, dolore o cambiamenti visivi.
• Pelle. Si possono sviluppare piaghe, lividi o eruzioni cutanee.
• Reni. Potresti avere sangue nelle urine.
• Giunti. Gonfiore e dolore alle articolazioni possono essere vissuti.
• Nervi. Può includere intorpidimento, formicolio o dolore alle braccia, alle gambe, alle mani o ai piedi.

Più generali, i sintomi del corpo includono:

• febbre
• fatica
• malessere generale, chiamato malessere
• sudorazioni notturne
• dolori e dolori
• perdita di peso

Che cosa causa questa condizione?

GPA è una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i propri tessuti sani. Nel caso del GPA, il sistema immunitario attacca i vasi sanguigni.

I medici non sanno cosa causa l'attacco autoimmune. I geni non sembrano essere coinvolti e GPA raramente viene eseguito in famiglie.

Le infezioni potrebbero essere coinvolte nell'innescare la malattia. Quando virus o batteri entrano nel tuo corpo, il tuo sistema immunitario risponde inviando cellule che producono infiammazione. La risposta immunitaria potrebbe danneggiare i tessuti sani.

Nel caso del GPA, i vasi sanguigni sono danneggiati. Tuttavia, nessun tipo di batterio, virus o fungo è stato definitivamente collegato alla malattia.

È possibile ottenere questa malattia a qualsiasi età, ma è più comune nelle persone di età compresa tra 40 e 65.

Quanto è comune?

GPA è una malattia molto rara. Secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti, solo 3 su 100.000 persone negli Stati Uniti otterranno questo.

Come viene diagnosticato?

Il medico prima chiederà informazioni sui sintomi e sull'anamnesi. Allora avrai un esame.

Esistono diversi tipi di test che il medico potrebbe utilizzare per aiutarli a fare una diagnosi.

Esami del sangue e delle urine

Il medico può utilizzare uno qualsiasi dei seguenti esami del sangue e delle urine:

• Test dell'anticorpo citoplasmatico antineutrofilo (ANCA). Questo esame del sangue cerca proteine ​​chiamate anticorpi che hanno la maggior parte delle persone con GPA. Tuttavia, non può confermare definitivamente che tu abbia GPA. Circa il 20 percento delle persone con GPA ha un risultato ANCA negativo.
• Tasso di sedimentazione della proteina C-reattiva e di eritrocita (tasso sed). Questi esami del sangue possono essere utilizzati per identificare l'infiammazione nel tuo corpo.
• Emocromo completo (CBC). Un CBC è un test comune che misura il numero di cellule del sangue. Un numero basso di globuli rossi è un segno di anemia, che è comune nelle persone con GPA i cui reni sono colpiti.
• Urina o sangue creatinina. Questi test misurano i livelli della creatinina dei prodotti di scarto nelle urine o nel sangue. Un alto livello di creatinina indica che i reni non funzionano abbastanza bene da filtrare i rifiuti dal sangue.

Test di imaging

Questi test scattare foto dal tuo corpo per cercare danni agli organi:

• Radiografie. Una radiografia del torace utilizza piccole quantità di radiazioni per fotografare l'area interessata, ad esempio dei polmoni e dei vasi sanguigni.
• TAC. Questo test utilizza computer e macchine a raggi X rotanti per scattare immagini più dettagliate dell'area interessata.
• Scansione MRI. Una risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio per produrre immagini dettagliate e trasversali dell'area in questione senza che le ossa ostruiscano la vista di tessuti e organi.

Biopsia

L'unico modo per confermare che hai GPA è con una biopsia. Durante questa procedura chirurgica, il medico rimuove un piccolo campione di tessuto da un organo interessato, come il polmone o il rene, e lo invia a un laboratorio. Un tecnico di laboratorio esamina il campione al microscopio per vedere se sembra GPA.

Una biopsia è una procedura invasiva. Il medico può raccomandare una biopsia se il sangue, l'urina oi risultati dei test di imaging sono anormali e sospettano il GPA.

Come viene trattato?

GPA può danneggiare permanentemente gli organi, ma è curabile. Potrebbe essere necessario continuare a prendere medicine a lungo termine per evitare che la malattia ritorni.

I farmaci che il medico può prescrivere includono:

• farmaci antinfiammatori, come i corticosteroidi (prednisone)
• farmaci immunosoppressori come la ciclofosfamide, l'azatioprina (Azasan, Imuran) e il metotrexato
• il farmaco chemioterapico rituximab (Rituxan)

Il medico potrebbe combinare farmaci come la ciclofosfamide e il prednisone per ridurre in modo efficace l'infiammazione. Più del 90% delle persone migliora con questo trattamento.

Se il tuo GPA non è grave, il medico può raccomandare di trattarlo con prednisone e metotrexato. Questi farmaci hanno meno effetti collaterali rispetto alla ciclofosfamide e al prednisone.

I farmaci usati per trattare GPA possono causare effetti collaterali. Alcuni effetti collaterali sono gravi. Ad esempio, possono ridurre la capacità del tuo corpo di combattere le infezioni o indebolire le tue ossa.Il medico dovrebbe controllarti per gli effetti collaterali come questi.

Se la malattia colpisce i polmoni, il medico può prescrivere un antibiotico di combinazione, come il sulfametossazolo-trimpetoprim (Bactrim, Septra), per prevenire l'infezione.

Ci sono possibili complicazioni?

GPA può essere molto serio se non viene trattato e può peggiorare rapidamente. Possibili complicazioni includono:

• insufficienza renale
• insufficienza polmonare
• perdita dell'udito
• malattia del cuore
• anemia
• cicatrici della pelle
• danno al naso
• trombosi venosa profonda (TVP), un coagulo di sangue nella vena profonda della gamba

Dovrai continuare a prendere i farmaci per prevenire una ricaduta. GPA ritorna in circa la metà delle persone entro due anni dopo aver interrotto il trattamento.

Qual è la prospettiva?

Le prospettive per le persone con GPA dipendono da quanto grave è la tua malattia e da quali organi sono coinvolti. I farmaci possono trattare efficacemente questa condizione. Tuttavia, le recidive sono comuni. Avrai bisogno di continuare a vedere il tuo medico per i test di follow-up per assicurarti che GPA non ritorni e per prevenire complicazioni.