Cos'è la neuropatia ereditaria?

Panoramica

Le neuropatie sono disturbi del sistema nervoso che causano danni ai nervi. Influenzano i nervi periferici, compresi i nervi oltre il cervello e il midollo spinale.

Le neuropatie ereditarie sono trasmesse geneticamente da genitore a figlio. A volte sono chiamati neuropatie ereditarie. Le neuropatie possono anche essere non ereditarie o acquisite. Le neuropatie acquisite sono causate da altre condizioni, come il diabete, la malattia della tiroide o il disturbo da consumo di alcol. Le neuropatie idiopatiche non hanno causa apparente.

Neuropatie ereditarie e non ereditarie hanno sintomi simili.

Sintomi

I sintomi della neuropatia ereditaria dipendono dal gruppo di nervi colpiti. Possono influenzare i nervi motori, sensoriali e autonomi. A volte, colpiscono più di un gruppo nervoso. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), uno dei tipi più comuni di neuropatie ereditarie, colpisce i nervi motori e sensoriali.

Neuropatie ereditarie possono avere sintomi simili. Alcuni dei sintomi più comuni includono:

• Sintomi sensoriali: Dolore, formicolio o intorpidimento, spesso nelle mani e nei piedi.
• Sintomi motori: Debolezza muscolare e perdita di massa (atrofia muscolare), spesso nei piedi e nelle gambe.
• Sintomi autonomi: Sudorazione alterata o bassa pressione sanguigna dopo essersi alzati da seduti o sdraiati.
• Deformità fisiche: Archi alti del piede, dita a forma di martello o dorso ricurvo (scoliosi).

I sintomi della neuropatia ereditaria possono variare di intensità da lievi a gravi. In alcuni casi, i sintomi sono così lievi che il disturbo non viene diagnosticato e non viene trattato per molto tempo.

I sintomi non appaiono sempre alla nascita o durante l'infanzia. Possono comparire durante la mezza età o anche più tardi nella vita.

tipi

Esistono molti tipi diversi di neuropatie ereditarie. A volte, la neuropatia è la caratteristica distintiva della malattia. Questo è il caso di CMT. In altri casi, la neuropatia fa parte di un disturbo più diffuso.

Più di 30 geni sono stati collegati a neuropatie ereditarie. Alcuni geni non sono stati ancora identificati.

I tipi più comuni di neuropatia ereditaria sono descritti di seguito:

Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La malattia da CMT si riferisce a un gruppo di neuropatie ereditarie che colpiscono i nervi motori e sensoriali. Circa 1 su 3.300 persone è affetto da CMT.

Esistono molti sottotipi genetici di CMT. CMT tipo 1A (CMT1A) è il più comune. Colpisce circa il 20 percento delle persone che cercano un trattamento medico per i sintomi causati da una neuropatia periferica non diagnosticata.

I sintomi della CMT dipendono dal sottotipo genetico. Il disturbo può causare molti dei sintomi sopra elencati. Altri sintomi possono includere:

• difficoltà a sollevare il piede o tenerlo in posizione orizzontale
• andatura o equilibrio instabile
• scarsa coordinazione della mano

Almeno quattro geni sono coinvolti nella trasmissione della CMT da genitore a figlio. I bambini che hanno un genitore con CMT hanno una probabilità del 50% di ereditare la malattia. Un bambino può anche sviluppare CMT se entrambi i genitori hanno copie recessive del gene anormale.

Neuropatia ereditaria con disturbi della pressione (HNPP)

Le persone che hanno HNPP sono estremamente sensibili alla pressione. Potrebbero avere difficoltà a portare una borsa a tracolla pesante, appoggiata a un gomito o seduta su una sedia. Questa pressione provoca episodi di formicolio, intorpidimento e perdita di sensibilità nella zona interessata. Le aree comunemente interessate includono:

• mani
• braccia
• piedi
• gambe

Questi episodi possono durare fino a diversi mesi.

Nel tempo, episodi ripetuti possono portare a danni e sintomi ai nervi permanenti, come debolezza muscolare e perdita di sensibilità. Le persone con HNPP possono provare dolore cronico, specialmente nelle mani.

Si stima che 2-5 su 100.000 persone siano affette da HNPP. Un bambino nato da un genitore con HNPP ha una probabilità del 50% di sviluppare HNPP.

Fattori di rischio

Avere un membro della famiglia, e soprattutto un genitore, a cui è stata diagnosticata una neuropatia ereditaria è il fattore di rischio più significativo.

Alcuni studi suggeriscono che le condizioni di salute, come il diabete di tipo 2 e l'obesità, possono aumentare il rischio di alcune neuropatie ereditarie. Ulteriori ricerche devono essere fatte per capire il legame tra condizioni di salute e neuropatie ereditarie.

Diagnosi

Il tuo medico potrebbe indirizzarti a uno specialista dei nervi, noto anche come neurologo, per diagnosticare questa condizione. Potrebbero essere necessari diversi test prima che il medico possa raggiungere una diagnosi di neuropatia ereditaria, tra cui:

• Test genetici I test genetici possono essere utilizzati per identificare anomalie genetiche legate a neuropatie ereditarie.
• Le biopsie. Una biopsia è una procedura minimamente invasiva che consiste nel prelevare un campione di tessuto e osservarlo al microscopio. Questo test può aiutare a identificare i danni ai nervi.
• Test di conduzione nervosa. L'elettromiografia viene utilizzata per aiutare i medici a capire la capacità dei nervi di trasportare un segnale elettrico. Questo può aiutare a identificare le neuropatie. I test di conduzione nervosa possono aiutare a identificare la presenza di una neuropatia, ma non possono essere utilizzati per determinare se la neuropatia è ereditaria o acquisita.
• Valutazioni neurologiche. Questi test valutano i tuoi riflessi, la forza, la postura, la coordinazione e il tono muscolare, così come la tua capacità di provare sensazioni.

Test aggiuntivi possono essere usati per escludere altre condizioni di salute o identificare lesioni correlate alla neuropatia.

La neuropatia ereditaria può essere diagnosticata a qualsiasi età. Tuttavia, i sintomi di alcuni tipi sono più probabili durante l'infanzia, l'infanzia o la prima età adulta.

Trattamento

Non esiste una cura per la neuropatia ereditaria. Invece, avrai bisogno di cure in corso per gestire i sintomi. I trattamenti comuni includono:

• farmaci antidolorifici
• Fisioterapia
• chirurgia correttiva
• scarpe, bretelle e supporti terapeutici

Si consiglia inoltre di seguire una dieta equilibrata e fare regolarmente esercizio fisico.

In caso di perdita di sensibilità, il medico potrebbe suggerire alcune misure di sicurezza per aiutarti a evitare di farti male.

Prevenzione

Le neuropatie ereditarie non possono essere prevenute. La consulenza genetica è disponibile per i genitori che potrebbero essere a rischio di avere un bambino con una neuropatia ereditaria.

Se manifesta sintomi di una neuropatia ereditaria, deve prendere immediatamente un appuntamento con il medico. La diagnosi precoce può migliorare le prospettive a lungo termine. Tenere un registro dei sintomi da mostrare al proprio medico. Se possibile, identifica se la neuropatia colpisce altri membri della tua famiglia.

prospettiva

Le prospettive a lungo termine per le persone a cui è stata diagnosticata la neuropatia ereditaria dipendono dai geni coinvolti e dal tipo di neuropatia. Alcuni tipi di neuropatia ereditaria progrediscono più rapidamente di altri.

Inoltre, i sintomi della neuropatia ereditaria possono essere abbastanza lievi da non essere diagnosticati per molto tempo. I sintomi possono anche essere gravi e invalidanti.

Se hai una neuropatia ereditaria, parla con il tuo medico di cosa aspettarti a lungo termine.