ipogammaglobulinemia

Panoramica

L'ipogammaglobulinemia è un problema con il sistema immunitario che impedisce di produrre abbastanza anticorpi chiamati immunoglobuline. Gli anticorpi sono proteine ​​che aiutano il tuo corpo a riconoscere e combattere gli invasori stranieri come batteri, virus e funghi.

Senza abbastanza anticorpi, è più probabile che si verifichino infezioni. Le persone con ipogammaglobulinemia possono più facilmente contrarre polmonite, meningite e altre infezioni che un sistema immunitario sano normalmente proteggerebbe. Queste infezioni possono danneggiare gli organi e portare a complicanze potenzialmente gravi.

Sintomi

Le persone con questa condizione hanno infezioni più frequenti del solito. Le infezioni comuni includono:

• bronchite
• infezioni dell'orecchio
• meningite
• polmonite
• infezioni del seno
• infezioni della pelle

Alcune di queste infezioni possono essere serie.

I bambini con ipogammaglobulinemia spesso contraggono infezioni del tratto respiratorio, allergie alimentari ed eczemi. I neonati possono anche sviluppare infezioni del tratto urinario e intestinali.

I bambini nati con THI manifestano per primi sintomi da 6 a 12 mesi dopo la nascita. Il sintomo principale è l'infezione frequente dell'orecchio, del seno e dei polmoni.

Quali sintomi tu o tuo figlio dipendono da quali infezioni si ottengono, ma possono includere:

• tosse
• gola infiammata
• febbre
• mal d'orecchie
• congestione
• dolore al seno
• diarrea
• nausea e vomito
• crampi addominali
• dolori articolari

Le cause

Diverse alterazioni geniche (mutazioni) sono state collegate all'ipogammaglobulinemia.

Una tale mutazione influenza il gene BTK. Questo gene è necessario per aiutare le cellule B a crescere e maturare. Le cellule B sono un tipo di cellula immunitaria che produce anticorpi. Le cellule B immature non producono abbastanza anticorpi per proteggere il corpo dall'infezione.

THI è più comune nei neonati prematuri. I bambini normalmente ottengono gli anticorpi dalla madre attraverso la placenta durante la gravidanza. Questi anticorpi li proteggono dalle infezioni una volta nati. I bambini che nascono troppo presto non ricevono abbastanza anticorpi dalla madre.

Alcune altre condizioni possono causare ipogammaglobulinemia. Alcuni vengono tramandati attraverso le famiglie e iniziano alla nascita (congenita). Queste sono chiamate deficienze immunitarie primarie.

Loro includono:

• atassia-telangiectasia (A-T)
• agammaglobulinemia autosomica recessiva (ARA)
• immunodeficienza variabile comune (CVID)
• sindromi iper-IgM
• Carenza di sottoclassi di IgG
• carenze di immunoglobuline non IgG isolate
• grave immunodeficienza combinata (SCID)
• deficit anticorpale specifico (SAD)
• Sindrome di Wiskott-Aldrich
• agammaglobulinemia x-linked

Più spesso, l'ipogammaglobulinemia si sviluppa come risultato di un'altra condizione, chiamata deficienza immunitaria secondaria o acquisita. Questi includono:

• tumori del sangue come la leucemia linfatica cronica (LLC), linfoma o mieloma
• HIV
• Sindrome nevrotica
• scarsa nutrizione
• enteropatia proteico-perdente
• trapianto d'organo
• radiazione

Alcuni farmaci possono anche causare ipogammaglobulinemia, tra cui:

• medicinali che sopprimono il sistema immunitario, come i corticosteroidi
• farmaci chemioterapici
• farmaci antiretrovirali

Opzioni di trattamento

I medici curano le infezioni batteriche con antibiotici. Le persone che subiscono infezioni batteriche gravi o frequenti possono aver bisogno di assumere antibiotici per diversi mesi alla volta per prevenirli.

Se la vostra ipogammaglobulinemia è grave, è possibile ottenere la terapia sostitutiva con immunoglobuline per sostituire ciò che il corpo non sta facendo. Ottieni questo trattamento attraverso una flebo. L'immunoglobuline deriva dal plasma sanguigno di donatori sani.

Alcune persone necessitano solo di una singola iniezione di sostituto immunoglobuline. Altri dovranno rimanere in questo trattamento per un anno o più. Il tuo medico eseguirà esami del sangue ogni pochi mesi per controllare i tuoi livelli fino a quando non si normalizzeranno.

complicazioni

Le complicazioni dipendono da ciò che ha causato l'ipogammaglobulinemia e da quali tipi di infezioni sono coinvolte. Possono includere:

• disturbi autoimmuni come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa
• danno al cuore, ai polmoni, al sistema nervoso o al tratto digestivo
• aumento del rischio di cancro
• infezioni ripetute
• crescita rallentata nei bambini

Essere curati per le infezioni e prendere la terapia immunoglobulinica può ridurre il rischio di queste complicanze.

Aspettativa di vita e prognosi

L'aspettativa di vita per questa condizione dipende da quanto è grave e da come viene trattata. Le persone che subiscono molte infezioni gravi avranno una prospettiva peggiore rispetto a quelle che non ricevono altrettante infezioni.

Di solito i bambini con THI ne escono. Le infezioni si interrompono spesso durante il loro primo compleanno. L'immunoglobulina di solito raggiunge i livelli normali all'età di quattro anni.

Catturare questa condizione precocemente e sottoporsi a terapie antibiotiche o immunoglobuline può limitare le infezioni, prevenire le complicazioni e migliorare l'aspettativa di vita.