Che cos'è la paralisi periodica ipocalemica e come viene trattata?

Quanto è comune la paralisi periodica ipokaliemica?

La paralisi periodica ipocalemica (hypoPP o hypoKPP) è una malattia rara in cui una persona sperimenta episodi di debolezza muscolare indolore e spesso paralisi. È il più comune tra i diversi disordini genetici che causano la paralisi periodica.

Questa forma di paralisi è associata a bassi livelli di potassio. Circa 1 su 100.000 persone hanno hypoPP, ed è tre o quattro volte più comune negli uomini.

Esistono diversi tipi di paralisi periodica ipokaliemica?

Esistono due tipi di hypoPP:

• Paralitico: Questa forma è la più comune. Nella forma paralitica si verificano episodi intermittenti temporanei di debolezza muscolare o paralisi.
• miopatia: Questa forma è caratterizzata da debolezza muscolare permanente, affaticamento e dolore. Oltre il 74% delle persone anziane con ipoipatia è affetto da miopatia. Uno dei primi sintomi di miopatia è la debolezza o la paralisi delle gambe, causata dall'esercizio.

Quali sono i sintomi?

Le persone di solito sperimentano il loro primo attacco tra i 10 ei 14 anni. Gli attacchi si verificano casualmente, ma sono spesso innescati da fattori come gli alimenti o l'esercizio. È molto comune sperimentare un attacco dopo essersi svegliati dal sonno.

Gli attacchi variano in base alla debolezza muscolare lieve e alla paralisi significativa. Possono durare da diverse ore a diversi giorni. La frequenza degli attacchi varia anche da persona a persona. Alcune persone le vivono quotidianamente, mentre altre le vivono qualche volta all'anno.

Come una persona invecchia, possono verificarsi meno episodi di paralisi. Invece, hanno quelli che vengono chiamati attacchi abortivi. Questo si riferisce alla debolezza muscolare generale che dura più lunghi periodi di tempo.

I sintomi comuni includono:

• palpitazioni
• muscoli deboli o crampi, più spesso nelle braccia, nelle gambe, nelle spalle e nei fianchi
• paralisi

Che cosa causa paralisi periodica ipokaliemica?

Gli attacchi HypoPP sono causati dal fatto di non avere abbastanza potassio nel tuo corpo. Quando gli ioni di potassio si dissolvono nel tuo corpo, raccolgono una carica elettrica positiva. Questa carica consente loro di condurre l'elettricità e inviare segnali in tutto il corpo. Gli ioni di potassio svolgono molti compiti nel tuo corpo, come la trasmissione di impulsi nervosi.

Una delle funzioni più importanti del potassio è quella di aiutare i muscoli a contrarsi. I tuoi muscoli lavorano alternando tra contrazione e rilassamento. Questo è ciò che fa funzionare tutti i muscoli del tuo corpo.

Gli ioni vengono pompati dentro e fuori le cellule dalle pompe ioniche nelle membrane cellulari. Viaggiano nel tuo corpo attraverso canali proteici simili a tunnel.

Le persone che hanno hypoPP hanno mutazioni nei loro geni che cambiano il modo in cui funzionano questi canali di proteine. Di conseguenza, non hanno abbastanza del potassio necessario per far contrarre i muscoli. Questo è ciò che causa la debolezza muscolare e la paralisi.

La condizione è una malattia autosomica. Ciò significa che può essere trasmesso attraverso le famiglie. Se un genitore ha il gene che causa l'ipoPP, i suoi figli svilupperanno l'ipoPP.

Tuttavia, alcune persone hanno hypoPP senza alcuna storia familiare nota del disturbo.

Cosa scatena un attacco?

Sebbene i trigger episodici vari per ogni persona, gli episodi di paralisi sono spesso causati da:

• alimenti zuccherini o amidacei
• cibi salati
• andando troppo a lungo tra i pasti
• mangiare un pasto molto grande
• dormire
• alti livelli di sforzo fisico
• temperature estreme
• forte emozione
• alcuni farmaci, come l'anestesia

Come viene diagnosticata la paralisi periodica ipokaliemica?

HypoPP è spesso difficile da diagnosticare. Non ci sono test per il disturbo e i sintomi non sono evidenti a meno che non venga osservato durante un attacco.

Se stai riscontrando sintomi caratteristici di hypoPP, consulta il tuo medico. Il medico ti chiederà di:

• Descrivi i tuoi sintomi.
• Spiega a che ora del giorno hai sintomi.
• Descrivi cosa stavi facendo poco prima dell'evento.

Se ha una storia familiare di hypoPP, assicurati di dirlo al medico. Questo può aiutarli a valutare i sintomi e fare una diagnosi.

Se si verifica un attacco durante l'appuntamento, il medico può:

• fai analizzare il tuo sangue per determinare i livelli di potassio
• esaminati per vedere se c'è una diminuzione dei tuoi riflessi muscolari
• ordinare un elettrocardiogramma se si ha un battito cardiaco irregolare o sintomi cardiaci correlati

Trattamento paralisi periodico ipokaliemico

Il trattamento prevede cambiamenti nella dieta ed evita le cose che scatenano i tuoi attacchi. Il tuo medico potrebbe anche volerti curare con farmaci.

Il trattamento prevede di evitare i trigger noti. Ad esempio, se gli alimenti salati solitamente provocano un attacco, può essere utile limitarne o rimuoverli dalla dieta.

Parlate con il vostro medico dei vostri trigger noti. Possono aiutarti a escogitare un piano di gestione.

Il medico può anche prescrivere quanto segue:

• Inibitori dell'anidrasi carbonica: Questi farmaci aumentano il flusso di potassio. Opzioni comuni includono diclorphenamide (Keveyis) e acetazolamide (Diamox).
• Integratori di potassio: Gli integratori di potassio orale possono essere somministrati per aiutare a fermare un attacco in corso. Il medico ti consiglierà il dosaggio corretto.

Quando vedere il tuo dottore

Anche se raro, alcune persone possono sperimentare attacchi più gravi che richiedono cure mediche immediate.

I sintomi che garantiscono un viaggio al pronto soccorso includono:

• battito cardiaco irregolare, chiamato aritmia
• respirazione difficoltosa
• difficoltà a deglutire o parlare
• perdita di conoscenza

prospettiva

HypoPP raramente mette a rischio la vita. I cambiamenti di dieta e stile di vita per evitare i trigger noti possono aiutare a ridurre il numero di attacchi. Alcuni trovano che il disturbo è controllato bene da una combinazione di questi passaggi e farmaci prescritti. Parlate con il vostro medico delle vostre opzioni.Possono aiutare a escogitare il miglior trattamento.

Gli attacchi di paralisi periodica ipokaliemica possono essere prevenuti?

Sebbene hypoPP non possa essere prevenuto, è possibile adottare misure per ridurre la frequenza con cui si verifica un episodio e ridurre la gravità.

Dovresti

• Scopri quali sono i tuoi trigger in modo da poterli evitare in futuro.
• Mantenere un livello costante di attività da un giorno all'altro.
• Mangia una dieta a basso contenuto di carboidrati.
• Evitare l'alcol.
• Limitare l'assunzione di sale.