ipofosfatemia

Panoramica

L'ipofosfatemia è un livello anormalmente basso di fosfato nel sangue. Il fosfato è un elettrolita che aiuta il tuo corpo a produrre energia e la funzione nervosa. Il fosfato aiuta anche a costruire ossa e denti forti. Ottiene fosfato da alimenti come latte, uova e carne.

La maggior parte del fosfato nel tuo corpo è ospitato nelle tue ossa. Una quantità molto più piccola si trova all'interno delle tue cellule.

Esistono due tipi di ipofosfatemia:

• ipofosfatemia acuta, che si manifesta rapidamente
• ipofosfatemia cronica, che si sviluppa nel tempo

L'ipofosfatemia familiare è una forma rara della malattia che viene trasmessa attraverso le famiglie. Questa forma della malattia può anche portare al rachitismo delle ossa e un ammorbidimento delle ossa chiamato osteomalacia.

La maggior parte delle persone con la forma familiare ha un ipofosfatemia familiare legata all'X (XLH). Un numero minore ha autofismo familiare con ipofosfatemia (ADHR).

Un'altra rara forma genetica di questa malattia è il rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria (HHRH). Oltre all'ipofosfatemia, questa condizione è caratterizzata da alti livelli di calcio nelle urine (ipercalciuria).

In generale, l'ipofosfatemia è rara. È più comune nelle persone ricoverate o ricoverate in unità di terapia intensiva (ICU). Tra il 2% e il 3% delle persone ricoverate in ospedale, e fino al 34% di quelle in terapia intensiva, hanno questa condizione.

Sintomi

Molte persone con lieve ipofosfatemia non hanno sintomi. I sintomi potrebbero non apparire fino a quando i livelli di fosfato non scenderanno molto.

Quando si verificano i sintomi, possono includere:

• debolezza muscolare
• fatica
• dolore osseo
• fratture ossee
• perdita di appetito
• irritabilità
• intorpidimento
• confusione
• crescita rallentata e altezza inferiore a quella normale nei bambini
• carie o denti da latte in ritardo (nell'ipofosfatemia familiare)

Le cause

Poiché il fosfato si trova in molti alimenti, è raro che vi sia una carenza, a meno che non siate malnutriti. Alcune condizioni mediche possono causare ipofosfatemia:

• diminuendo la quantità di fosfato assorbe l'intestino
• aumentando la quantità di fosfato che i reni rimuovono nelle urine
• spostare il fosfato dall'interno delle cellule verso l'area esterna alle cellule

Le cause di ipofosfatemia includono:

• grave malnutrizione, ad esempio da anoressia o fame
• alcolismo
• gravi ustioni
• una complicazione del diabete chiamata chetoacidosi diabetica
• il disturbo renale, sindrome di Fanconi
• un eccesso di ormone paratiroideo (iperparatiroidismo)
• diarrea cronica
• carenza di vitamina D (nei bambini)
• condizioni ereditarie come l'ipofosfatemia familiare legata all'X (XLH) o rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria (HHRH)

Bassi livelli di fosfato possono anche essere dovuti all'uso a lungo termine o eccessivo di determinati farmaci, quali:

• diuretici
• antiacidi che si legano al fosfato
• teofillina, broncodilatatori e altri farmaci per l'asma
• corticosteroidi
• mannitolo (Osmitrol)
• ormoni come insulina, glucagone e androgeni
• sostanze nutritive come glucosio, fruttosio, glicerolo, lattato e amminoacidi
• bifosfonati
• acyclovir (Zovirax)
• acetaminofene (Tylenol)

L'ipofosfatemia familiare è causata da cambiamenti dei geni (mutazioni) che vengono trasmessi dai genitori ai loro figli. Questi cambiamenti genetici causano la rimozione di più fosfati del sangue dal sangue nelle urine dai reni.

Fattori di rischio

È più probabile che tu abbia l'ipofosfatemia se:

• avere un genitore o un altro familiare stretto con la condizione
• avere l'infezione del sangue, sepsi
• avere iperparatiroidismo
• sono gravemente malnutriti a causa della fame o dell'anoressia
• sono un alcolizzato
• assumere farmaci come steroidi, diuretici o antiacidi in eccesso o per lunghi periodi di tempo

Trattamento

Se un farmaco ha causato questa condizione, è necessario interrompere l'assunzione del farmaco.

È possibile correggere i sintomi lievi e prevenire il basso fosfato in futuro, aggiungendo più fosfato nella dieta. Il latte e altri prodotti lattiero-caseari sono buone fonti di fosfato. Oppure puoi prendere un supplemento di fosfato. Se i tuoi livelli di vitamina D sono bassi, dovrai anche aumentare l'assunzione di questa vitamina.

Se l'ipofosfatemia è grave, potrebbe essere necessario ottenere alte dosi di fosfato attraverso una vena (IV). Le persone con la forma familiare dovranno assumere integratori di fosfato e vitamina D per proteggere le loro ossa. Possono anche aver bisogno di sigillanti dentali per proteggere i loro denti dal decadimento.

Complicazioni e condizioni associate

Hai bisogno di fosfato per mantenere le ossa sane. Una sua mancanza può portare a debolezza ossea, fratture e danni muscolari. L'ipofosfatemia molto grave che non viene trattata può influenzare la respirazione e la funzione cardiaca e può essere pericolosa per la vita.

Complicazioni di ipofosfatemia includono:

• morte del tessuto muscolare (rabdomiolisi)
• insufficienza respiratoria
• distruzione dei globuli rossi (anemia emolitica)
• un ritmo cardiaco irregolare (aritmia)

prospettiva

Un lieve caso di ipofosfatemia di solito migliora se si aggiunge più fosfato alla propria dieta o se si prende un integratore. I casi gravi richiedono il trattamento con fosfato IV.

La tua prospettiva dipende dal fatto che venga trattata la condizione che ha causato i bassi livelli di fosfato. Una volta che è stato trattato, l'ipofosfatemia non dovrebbe ritornare.