Cosa dovresti sapere dei rachitismi ipofosfatemici

Panoramica

Potresti pensare al rachitismo come una malattia infantile di un'altra epoca. Tuttavia, questa condizione di indebolimento delle ossa rimane una minaccia per alcuni gruppi di bambini.

Il rachitismo nutrizionale, per esempio, può svilupparsi nei bambini che non assumono abbastanza vitamina D. In alcuni casi, bassi livelli di calcio o fosfato possono portare al rachitismo.

Il rachitismo ipofosfatemico è un tipo di rachitismo correlato a bassi livelli di fosfato nel sangue. È quasi sempre ereditario. La malattia è gestibile e non deve interferire con una vita lunga e sana.

Sintomi

Il rachitismo ipofosfatemico può essere lieve o abbastanza grave. I bambini con una forma molto lieve della malattia potrebbero non presentare alcun sintomo evidente. All'altro capo dello spettro, la condizione può causare gravi dolori alle ossa e alle articolazioni. Può anche far piegare le gambe verso l'esterno o l'interno. In alcuni casi, le zampe di un bambino possono sembrare normali, ma camminare è scomodo o difficile a causa di uno sviluppo osseo anomalo.

Questi sintomi possono essere evidenti subito dopo la nascita. In molti casi, tuttavia, potresti non notare alcun segno di rachitismo ipofosfatemico finché il bambino non inizia a camminare. Presta molta attenzione a come il tuo bambino sta in piedi e cammina. Se il tuo bambino non è ancora in piedi, guarda le loro gambe quando sono distese diritte. Se le gambe appaiono piegate o contratte, o il bambino non sembra robusto come dovrebbe, parla con il pediatra.

Le cause

La maggior parte dei casi di rachitismo ipofosfatemico è genetica. Ci sono diversi geni che possono essere mutati per causare la malattia. Il modo in cui la malattia si presenta in un bambino dipende da quale gene ha la mutazione.

Una causa non ereditaria della malattia è un tumore benigno o non canceroso che influisce sul modo in cui le cellule del corpo assorbono il fosfato. Il fosfato è necessario per la costruzione ossea sana e la riparazione delle ossa, così come per i denti forti e la funzione dei nervi.

Ulteriori informazioni: Come il tuo corpo utilizza il fosforo "

Fattori di rischio

Ogni bambino nato in una famiglia che porta il gene per il rachitismo ipofosfatemico ha un rischio maggiore. Il gene è trasportato sul cromosoma X. Le femmine, che hanno due cromosomi X, tendono ad avere una forma meno grave della malattia rispetto ai maschi. Questo perché il cromosoma X non mutato può bilanciare quello che trasporta il gene mutato.

Cosa aspettarsi quando vedi il tuo dottore

Se sospetti che il tuo bambino abbia ereditato un gene responsabile del rachitismo ipofosfatemico, chiedi al pediatra di tuo figlio dei test genetici il prima possibile. Un bambino con il gene non può mai sviluppare rachitismo se il trattamento inizia presto.

Se non conosci alcun potenziale problema genetico, cerca segni di problemi alle ossa. Le ossa e le articolazioni nelle gambe del bambino possono essere dolorose e tenere al tatto. Se pensi che le gambe di tuo figlio stiano crescendo in modo strano, chiedi al tuo pediatra di testare il rachitismo.

Per testare il rachitismo ipofosfatemico, il medico controllerà i livelli sierici di fosfato del bambino. Questo è fatto con un esame del sangue. Poiché il rachitismo ipofosfatemico è una malattia così rara, molti pediatri potrebbero non sapere cosa cercare o come interpretare i risultati dei test. È importante confrontare i risultati del test del siero fosfato del bambino con i livelli di bambini sani della stessa età.

Ci sono alcune altre condizioni che possono causare sintomi simili a rachitismo ipofosfatemico. È importante trovare un medico che abbia qualche esperienza con questa particolare malattia. I bambini con rachitismo ipofosfatemico sono spesso trattati da un nefrologo o un endocrinologo. Un nefrologo è un medico specializzato in disturbi renali e un endocrinologo specializzato in disturbi delle ghiandole endocrine. Se riesci a trovare un medico specializzato in disturbi ossei, tuo figlio potrebbe essere in mani migliori.

Trattamento

Poiché il rachitismo ipofosfatemico è raro, il bambino potrebbe dover recarsi in un ospedale di ricerca per il trattamento. Gli ospedali di ricerca sono spesso affiliati con un'università. Il trattamento include quasi sempre farmaci che contengono una forte vitamina D e un supplemento di fosforo.

Il medico vorrà controllare regolarmente campioni di sangue e di urina. Cercare di aumentare i livelli di fosforo nel sangue può potenzialmente sopraffare i reni. Questo è il motivo per cui un nefrologo è spesso il trattamento di supervisione specialistico.

In alcuni casi, sono necessarie procedure chirurgiche per rafforzare le ossa e migliorare la crescita ossea. Il tuo bambino potrebbe essere in calchi o con le stampelle per mesi. Quando le ossa di tuo figlio sono abbastanza forti e guariscono e crescono correttamente, possono riprendere la normale attività.

complicazioni

Il rachitismo ipofosfatemico può limitare l'altezza del bambino.Questo può essere evitato se viene diagnosticato un bambino e inizia il trattamento all'inizio del loro processo di crescita.

In alcuni bambini con rachitismo ipofosfatemico, le ossa del cranio possono fondersi troppo presto. Questo fa sì che la testa del bambino abbia una forma insolita mentre il cervello cresce. Nei casi più gravi può verificarsi un danno neurologico. La diagnosi precoce e il trattamento chirurgico possono correggere la forma della testa e consentire alla maggior parte dei bambini di avere uno sviluppo cognitivo normale.

Il rachitismo ipofosfatemico può anche causare problemi ai denti e alle altre ossa di un bambino.

prospettiva

Il precedente rachitismo ipofosfatemico viene diagnosticato e trattato, migliori sono le possibilità di crescita sana del bambino. Anche se il trattamento inizia più tardi, è possibile ottenere e mantenere i livelli sierici di fosforo a un livello sano.

La chirurgia per aiutare a raddrizzare le gambe e migliorare la crescita sana ha spesso successo. Il tuo bambino potrebbe anche dover trascorrere molto tempo in un cast.

Un trattamento di chirurgia e farmaci non è sempre sufficiente. Una persona nata con rachitismo ipofosfatemico può regredire e la malattia può nuovamente iniziare a indebolire le ossa. Interventi chirurgici aggiuntivi potrebbero essere necessari.

La notizia incoraggiante è che questa malattia può essere trattata con successo e gestita bene. Il periodo più difficile è di solito durante gli anni di crescita di un bambino. Avranno bisogno di monitorare la salute delle ossa in età adulta. Per molte persone non è necessario alcun ulteriore trattamento una volta smesso di crescere.

Porta via

Avere un rachitismo ipofosfatemico può portare a una serie di gravi problemi ossei, ma ci sono altre condizioni e scelte di stile di vita che possono anche influire sulla salute delle ossa. Ecco alcune cose che tu e il tuo bambino potete fare per migliorare la salute delle vostre ossa:

• Mangia cibi ricchi di calcio, come verdure a foglia verde e latticini a basso contenuto di grassi.
• Assumi integratori di calcio se hai 50 anni o più, e con la supervisione del tuo medico.
• Ottenere una quantità sufficiente di vitamina D dall'esposizione solare giornaliera se possibile, o supplementi se necessario.
• Eserciti i pesi per mantenere l'ossatura e la forza muscolare. Esercizi con pesi includono la maggior parte delle attività svolte sui piedi, così come l'allenamento della forza con pesi, macchine o esercizi fisici.
• Non fumare mai.

Il rachitismo ipofosfatemico è una malattia rara che colpisce i bambini. La condizione è seria, ma ci sono trattamenti che hanno dimostrato di avere successo. Se sospetti che il tuo bambino possa avere qualsiasi tipo di disturbo osseo, parla con il pediatra. Potrebbe richiedere un lungo processo di test, esami e trattamenti, ma l'inizio del trattamento precoce migliorerà le possibilità del bambino di avere un esito positivo.