Sindrome di Jacobsen

Cos'è la sindrome di Jacobsen?

La sindrome di Jacobsen è una rara condizione congenita causata dalla delezione di diversi geni nel cromosoma 11. A volte è chiamata monosomia parziale 11q. Si verifica in circa 1 su 100.000 neonati.

La sindrome di Jacobsen spesso causa:

• difetti di nascita
• problemi comportamentali
• compromissione della memoria e capacità di pensiero

La sindrome di Jacobsen è anche associata all'autismo. Può comportare una serie di gravi complicazioni sulla salute.

Quali sono i sintomi della sindrome di Jacobsen?

La sindrome di Jacobsen causa una vasta gamma di sintomi e difetti fisici.

Uno dei sintomi iniziali che i genitori potrebbero notare è una crescita anormalmente lenta, sia nell'utero che dopo la nascita. Molte persone con la sindrome di Jacobsen saranno più basse della media alla loro altezza adulta. Possono anche avere macrocefalia o una dimensione della testa più grande della media. La trigonocefalia è un altro sintomo comune. Ciò conferisce alla fronte un aspetto appuntito.

Altri sintomi fisici includono caratteristiche facciali distintive. Questi includono:

• occhi spalancati con le palpebre cadenti
• orecchie piccole e basse
• un ampio ponte nasale
• angoli della bocca rivolti verso il basso
• una piccola mascella inferiore
• un labbro superiore sottile
• pieghe della pelle che coprono gli angoli interni degli occhi

Molte persone con la sindrome di Jacobsen avranno un deficit cognitivo. Questo può tradursi in uno sviluppo ritardato, incluso lo sviluppo sia delle abilità vocali che motorie. Alcuni bambini avranno difficoltà a nutrirsi. Molti avranno anche difficoltà di apprendimento, che potrebbero essere gravi.

I problemi comportamentali sono anche sintomi associati alla sindrome di Jacobsen. Questi possono essere correlati al comportamento compulsivo, alla facilità di distraibilità e ad una breve durata di attenzione. Molti pazienti hanno sia la sindrome di Jacobsen che l'ADHD. È anche associato all'autismo.

Che cosa causa la sindrome di Jacobsen?

La sindrome di Jacobsen è causata da una perdita di materiale genetico nel cromosoma 11. Ciò si verifica come un errore del tutto casuale nella divisione cellulare nella maggior parte dei casi. Ciò si verifica normalmente durante la formazione di cellule riproduttive o all'inizio durante lo sviluppo fetale. Il numero di geni eliminati dal cromosoma determinerà quanto è grave il disturbo.

La maggior parte dei casi di sindrome di Jacobsen non viene ereditata. Solo tra il 5 e il 10% dei casi si verifica quando un bambino eredita il disturbo da un genitore non affetto. Questi genitori hanno materiale genetico che è riarrangiato ma ancora presente nel cromosoma 11. Questo è chiamato traslocazione bilanciata. Se la sindrome di Jacobsen viene ereditata, i genitori hanno un rischio leggermente più elevato di avere un altro bambino con questa condizione.

Le ragazze hanno il doppio delle probabilità di sviluppare questa sindrome rispetto ai ragazzi.

Come viene diagnosticata la sindrome di Jacobsen?

La diagnosi della sindrome di Jacobsen può essere difficile in alcuni casi. Questo perché è sia una condizione genetica che rara. I test genetici sono necessari per confermare una diagnosi della sindrome di Jacobsen.

Durante i test genetici, i cromosomi ingranditi sono valutati al microscopio. Sono macchiati di dare loro un? Barcode? aspetto. Il cromosoma rotto e i geni che sono stati cancellati saranno visibili.

La sindrome di Jacobsen può essere diagnosticata durante la gravidanza. Se un'ecografia segnala anomalie, è possibile eseguire ulteriori test. Un campione di sangue può essere prelevato dalla madre e analizzato.

La sindrome di Jacbosen può causare complicazioni?

La sindrome di Jacobsen può causare un gran numero di gravi complicanze.

Le disabilità dell'apprendimento colpiscono circa il 97% delle persone con la sindrome di Jacobsen. Queste difficoltà di apprendimento sono generalmente da lievi a moderate. Possono essere severi.

I disturbi emorragici sono una complicanza seria ma comune della sindrome di Jacobsen. Circa l'88% dei bambini con sindrome di Jacobsen nascono con la sindrome di Paris-Trousseau. Questo è un disturbo emorragico che ti fa facilmente lividi o sanguina molto. Questo può metterti a rischio di sanguinamento interno. Anche il sangue dal naso o il sangue possono causare gravi perdite di sangue.

Anche le condizioni cardiache sono una complicazione comune. Circa il 56% dei bambini con sindrome di Jacobsen nascono con condizioni cardiache. Alcuni di questi avranno bisogno di un intervento chirurgico per essere trattati. Circa il 20% dei bambini con Jacobsen morirà di complicazioni cardiache prima che abbiano 2 anni. Difetti cardiaci comuni includono:

• fori tra le camere inferiori sinistra e destra
• anomalie sul lato sinistro del cuore
• sindrome del cuore sinistro ipoplasico, un difetto che colpisce il flusso sanguigno attraverso il cuore

I problemi renali possono verificarsi nei neonati e nei bambini con Jacobsen. I problemi renali includono:

• avere un rene singolo
• doppio uretere (i tubi che portano dai reni alla vescica)
• idroneprosi o gonfiore
• cisti

I problemi gastrointestinali comunemente colpiscono i bambini con questa condizione. La stenosi pilorica causa un forte vomito a causa di un'ostruzione ristretta o bloccata dallo stomaco all'intestino. Altri problemi comuni includono:

• ano bloccato o stretto
• stipsi
• blocco intestinale
• parti mancanti del tratto gastrointestinale
• posizionamento anormale dell'intestino

Molti bambini con Jacobsen hanno disturbi agli occhi che colpiscono la vista, ma molte di queste complicanze possono essere trattate. Alcuni bambini svilupperanno la cataratta.

Poiché alcuni bambini con sindrome di Jacobsen sono immunodeficienti, possono essere molto più suscettibili alle infezioni. Infezioni dell'orecchio e del seno sono particolarmente comuni. Alcuni bambini hanno infezioni dell'orecchio così gravi che possono avere la perdita dell'udito.

Far fronte alla sindrome di Jacobsen

Avere un figlio con la sindrome di Jacobsen può essere difficile per i genitori, soprattutto perché il disturbo è così raro. Trovare supporto può aiutarti a far fronte e fornirti gli strumenti necessari per aiutare tuo figlio. Il pediatra di tuo figlio potrebbe avere suggerimenti su dove trovare supporto.

Altre grandi risorse per i genitori di bambini con sindrome di Jacobsen includono:

• 11q gruppo di ricerca e risorse
• Outreach dei disturbi cromosomici
• Unico gruppo di supporto per i disordine cromosomico

Qual è l'Outlook per la sindrome di Jacobsen?

Non esiste una cura per la sindrome di Jacobsen, quindi il trattamento si concentrerà sul miglioramento della salute generale del bambino. Il trattamento si concentrerà sull'affrontare le complicazioni sanitarie che si presentano e aiutando il bambino a raggiungere traguardi evolutivi.

L'aspettativa di vita dei bambini con questa condizione è sconosciuta, ma gli individui possono e sono vissuti fino all'età adulta. Molti adulti con la sindrome di Jacobsen possono vivere vite felici, appaganti e semi-indipendenti.