Trombocitemia primaria

Qual è la trombocitemia primaria?

La trombocitemia primaria è un raro disturbo della coagulazione del sangue che provoca la produzione di troppe piastrine nel midollo osseo. È anche noto come trombocitemia essenziale.

Il midollo osseo è il tessuto spugnoso dentro le ossa. Contiene cellule che producono:

• globuli rossi (RBC), che trasportano ossigeno e sostanze nutritive
• globuli bianchi (globuli bianchi), che aiutano a combattere le infezioni
• piastrine, che consentono la coagulazione del sangue

Un'elevata conta piastrinica può causare lo sviluppo spontaneo di coaguli di sangue. Normalmente, il sangue inizia a coagularsi per prevenire una massiccia perdita di sangue dopo una lesione. Nelle persone con trombocitemia primaria, tuttavia, i coaguli di sangue possono formarsi improvvisamente e senza una ragione apparente.

La coagulazione del sangue anormale può essere pericolosa. I coaguli di sangue possono bloccare il flusso di sangue al cervello, al fegato, al cuore e ad altri organi vitali.

Che cosa causa la trombocitemia primaria?

Questa condizione si verifica quando il tuo corpo produce troppe piastrine, il che può portare ad una coagulazione anormale. Tuttavia, la causa esatta di ciò è sconosciuta. Secondo la MPN Research Foundation, circa la metà delle persone con trombocitemia primaria ha una mutazione del gene nel gene JAK2 (Janus kinase 2). Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che promuove la crescita e la divisione delle cellule.

Quando il numero delle piastrine è troppo alto a causa di una specifica malattia o condizione, è chiamato trombocitosi secondaria o reattiva. La trombocitemia primaria è meno comune della trombocitosi secondaria. Un'altra forma di trombocitemia, la trombocitemia ereditaria, è molto rara.

La trombocitemia primaria è più comune tra le donne e le persone di età superiore ai 50 anni. Tuttavia, la condizione può colpire anche le persone più giovani.

Quali sono i sintomi della trombocitemia primaria?

La trombocitemia primaria di solito non causa sintomi. Un coagulo di sangue può essere il primo segno che qualcosa non va. I coaguli di sangue possono svilupparsi ovunque nel tuo corpo, ma è più probabile che si formino nei tuoi piedi, mani o cervello. I sintomi di un coagulo di sangue possono variare a seconda di dove si trova il coagulo. I sintomi generalmente includono:

• mal di testa
• vertigini o vertigini
• debolezza
• svenimenti
• intorpidimento o formicolio ai piedi o alle mani
• arrossamento, palpitazione e dolore bruciante ai piedi o alle mani
• cambiamenti nella visione
• dolore al petto
• una milza leggermente ingrossata

In rari casi, la condizione può causare sanguinamento. Ciò può verificarsi sotto forma di:

• lividi facile
• sanguinamento dalle gengive o dalla bocca
• epistassi
• urina sanguinante
• sgabello insanguinato

Quali sono le complicanze della trombocitemia primaria?

Le donne che hanno trombocitemia primaria e assumono anche anticoncezionali hanno un rischio più elevato di coaguli di sangue. La condizione è anche particolarmente pericolosa per le donne che sono incinte. Un coagulo di sangue situato nella placenta può causare problemi di sviluppo fetale o aborto.

Un coagulo di sangue può causare un attacco ischemico transitorio (TIA) o un ictus. I sintomi di ictus includono:

• visione offuscata
• debolezza o intorpidimento agli arti o alla faccia
• confusione
• mancanza di respiro
• difficoltà a parlare
• convulsioni

Le persone con trombocitemia primaria sono anche a rischio di infarto. Questo perché i coaguli di sangue possono bloccare il flusso di sangue al cuore. I sintomi di un attacco di cuore includono:

• pelle umida
• spremere il dolore al petto che dura per più di pochi minuti
• mancanza di respiro
• dolore che si estende alla spalla, al braccio, alla schiena o alla mascella

Sebbene meno comune, un conteggio delle piastrine estremamente elevato può causare:

• epistassi
• ecchimosi
• sanguinamento dalle gengive
• sangue nelle feci

Chiamare il medico o andare in ospedale immediatamente se si hanno sintomi di:

• un coagulo di sangue
• attacco di cuore
• ictus
• sanguinamento pesante

Queste condizioni sono considerate emergenze mediche e richiedono un trattamento immediato.

Come viene diagnosticata la trombocitemia primaria?

Il medico eseguirà prima un esame obiettivo e ti chiederà informazioni sulla tua storia medica. Assicurati di menzionare eventuali trasfusioni di sangue, infezioni e procedure mediche che hai avuto in passato. Informi anche il medico di eventuali farmaci e integratori da prescrizione e da banco (OTC) che stai assumendo.

Se si sospetta una trombocitemia primaria, il medico eseguirà alcuni esami del sangue per confermare la diagnosi. Gli esami del sangue possono includere:

• Emocromo completo (CBC). Un CBC misura il numero di piastrine nel sangue.
• Striscio di sangue Uno striscio di sangue esamina le condizioni delle piastrine.
• Test genetici Questo test aiuterà a determinare se si dispone di una condizione ereditaria che causa un alto numero di piastrine.

Altri test diagnostici possono includere l'aspirazione del midollo osseo per esaminare le piastrine al microscopio. Questa procedura comporta il prelievo di un campione di tessuto del midollo osseo in forma liquida. In genere viene estratto dallo sterno o dal bacino.

Molto probabilmente riceverai una diagnosi di trombocitemia primaria se il tuo medico non riesce a trovare una causa per il tuo alto numero di piastrine.

Come viene trattata la trombocitemia primaria?

Il piano di trattamento dipenderà da una serie di fattori, incluso il rischio di sviluppare coaguli di sangue.

Potrebbe non essere necessario un trattamento se non si hanno sintomi o fattori di rischio aggiuntivi. Invece, il medico può scegliere di monitorare attentamente le sue condizioni. Il trattamento può essere raccomandato se:

• hanno più di 60 anni
• sono un fumatore
• avere altre condizioni mediche, come il diabete o le malattie cardiovascolari
• avere una storia di sanguinamento o coaguli di sangue

Il trattamento può includere quanto segue:

• Aspirina a basso dosaggio OTC (Bayer) può ridurre la coagulazione del sangue.
• Farmaci da prescrizione può ridurre il rischio di coagulazione o ridurre la produzione di piastrine nel midollo osseo.
• Fererina piastrinica Questa procedura rimuove le piastrine direttamente dal sangue.

Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con trombocitemia primaria?

La tua prospettiva dipende da una varietà di fattori. La maggior parte delle persone non sperimenta complicazioni per molto tempo. Tuttavia, possono verificarsi gravi complicanze. Possono includere:

• sanguinamento pesante
• ictus
• attacco di cuore
• complicanze della gravidanza, come preeclampsia, parto prematuro e aborto spontaneo

I problemi di sanguinamento sono rari, ma possono portare a complicazioni come:

• leucemia acuta, un tipo di tumore del sangue
• mielofibrosi, un disturbo progressivo del midollo osseo

Come viene prevenuta e trattata la trombocitemia primaria?

Non esiste un modo noto per prevenire la trombocitemia primaria. Tuttavia, se hai recentemente ricevuto una diagnosi di trombocitemia primaria, ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di gravi complicanze.

Il primo passo è la gestione di eventuali fattori di rischio per i coaguli di sangue. Controllare la pressione sanguigna, il colesterolo e condizioni come il diabete può aiutare a ridurre il rischio di coaguli di sangue. Puoi farlo esercitandoti regolarmente e mangiando una dieta che consiste in gran parte di frutta, verdura, cereali integrali e proteine ​​magre.

È anche importante smettere di fumare. Il fumo aumenta il rischio di coaguli di sangue.

Per ridurre ulteriormente il rischio di gravi complicazioni, dovresti anche:

• Prendi tutti i farmaci come prescritto.
• Evitare farmaci da banco o a freddo che aumentano il rischio di sanguinamento.
• Evitare sport di contatto o attività che aumentano il rischio di sanguinamento.
• Segnala tempestivamente sanguinamento anormale o sintomi di coaguli di sangue al medico.

Prima di qualsiasi procedura odontoiatrica o chirurgica, assicurati di dire al tuo dentista o al medico eventuali farmaci che potresti assumere per ridurre la conta piastrinica.

I fumatori e le persone con una storia di coaguli di sangue possono aver bisogno di farmaci per ridurre il loro numero di piastrine. Altri potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento.