Genetica CF Come i tuoi geni influenzano il tuo trattamento

Se il tuo bambino ha la fibrosi cistica (CF), i loro geni hanno un ruolo nella loro condizione. I geni specifici che causano la CF influenzeranno anche i tipi di farmaci che potrebbero funzionare per loro. Ecco perché è così importante capire che i geni delle parti giocano nel CF quando prendi decisioni sull'assistenza sanitaria di tuo figlio.

In che modo le mutazioni genetiche causano la CF?

La FC è causata da mutazioni nel regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) gene. Questo gene è responsabile della produzione di proteine ​​CFTR. Quando queste proteine ​​funzionano correttamente, aiutano a regolare il flusso di liquidi e sale dentro e fuori le cellule.

Secondo la Cystic Fibrosis Foundation (CFF), gli scienziati hanno identificato più di 1.700 diversi tipi di mutazioni nel gene che possono causare CF. Per sviluppare CF, il bambino deve ereditare due copie mutate del CFTR gene - uno da ciascun genitore biologico.

A seconda del tipo specifico di mutazioni genetiche che il bambino ha, potrebbero non essere in grado di produrre proteine ​​CFTR. In altri casi, potrebbero produrre proteine ​​CFTR che non funzionano correttamente. Questi difetti causano l'accumulo di muco nei polmoni e li mettono a rischio di complicanze.

Quali tipi di mutazioni possono causare CF?

Gli scienziati hanno sviluppato diversi modi per classificare le mutazioni nel CFTR gene. Attualmente ordinano CFTR mutazioni genetiche in cinque gruppi, in base ai problemi che possono causare:

• Classe 1: mutazioni nella produzione di proteine
• Classe 2: mutazioni nell'elaborazione delle proteine
• Classe 3: mutazioni gating
• Classe 4: mutazioni di conduzione
• Classe 5: mutazioni proteiche insufficienti

I tipi specifici di mutazioni genetiche che il bambino ha possono influenzare i sintomi che sviluppano. Può anche influenzare le loro opzioni di trattamento.

In che modo le mutazioni genetiche influenzano le opzioni di trattamento?

Negli ultimi anni, i ricercatori hanno iniziato ad abbinare diversi tipi di farmaci a diversi tipi di mutazioni nel CFTR gene. Questo processo è noto come teratyping. Può potenzialmente aiutare il medico del bambino a determinare quale piano di trattamento è meglio per loro.

A seconda dell'età e della genetica del bambino, il medico potrebbe prescrivere un modulatore CFTR. Questa classe di farmaci può essere usata per trattare alcune persone con FC. I tipi specifici di modulatori CFTR funzionano solo per le persone con tipi specifici di CFTR mutazioni geniche.

Finora, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato tre terapie modulatore CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Circa il 60 percento delle persone affette da FC potrebbe trarre beneficio da uno di questi farmaci, riporta il CFF. In futuro, gli scienziati sperano di sviluppare altre terapie modulatore CFTR che potrebbero beneficiare più persone.

Come faccio a sapere se un trattamento è giusto per mio figlio?

Per sapere se tuo figlio potrebbe beneficiare di un modulatore CFTR o altro trattamento, parla con il medico. In alcuni casi, il loro medico potrebbe ordinare test per saperne di più sulle condizioni del bambino e su come potrebbero reagire al farmaco.

Se i modulatori CFTR non sono adatti per il tuo bambino, sono disponibili altri trattamenti. Ad esempio, il loro medico potrebbe prescrivere:

• diluenti del muco
• broncodilatatori
• antibiotici
• enzimi digestivi

Oltre a prescrivere farmaci, il team sanitario di tuo figlio potrebbe insegnarti come eseguire le tecniche di rimozione delle vie aeree (ACT) per rimuovere e drenare il muco dai polmoni del bambino.

Il takeaway

Molti diversi tipi di mutazioni genetiche possono causare CF. I tipi specifici di mutazioni genetiche che il bambino ha possono influenzare i loro sintomi e il piano di trattamento. Per saperne di più sulle opzioni di trattamento di tuo figlio, parla con il medico. Nella maggior parte dei casi, il loro medico consiglierà i test genetici.