Disturbi della nutrizione e del metabolismo

Come funziona il tuo metabolismo?

Il metabolismo è il processo chimico che il tuo corpo usa per trasformare il cibo che mangi nel carburante che ti tiene in vita.

La nutrizione (cibo) consiste di proteine, carboidrati e grassi. Queste sostanze sono scomposte dagli enzimi nel tuo sistema digestivo e poi trasportate nelle cellule dove possono essere utilizzate come combustibile. Il tuo corpo usa queste sostanze immediatamente o le immagazzina nel fegato, nel grasso corporeo e nei tessuti muscolari per un uso successivo.

Cos'è un disordine metabolico?

Un disturbo metabolico si verifica quando il processo metabolico non riesce e fa sì che il corpo abbia o meno o troppo poco delle sostanze essenziali necessarie per mantenersi in salute.

I nostri corpi sono molto sensibili agli errori nel metabolismo. Il corpo deve avere aminoacidi e molti tipi di proteine ​​per svolgere tutte le sue funzioni. Ad esempio, il cervello ha bisogno di calcio, potassio e sodio per generare impulsi elettrici e lipidi (grassi e oli) per mantenere un sistema nervoso sano.

I disordini metabolici possono assumere molte forme. Ciò comprende:

• un enzima o vitamina mancante che è necessario per una reazione chimica importante
• reazioni chimiche anormali che ostacolano i processi metabolici
• una malattia nel fegato, nel pancreas, nelle ghiandole endocrine o in altri organi coinvolti nel metabolismo
• carenze nutrizionali

Che cosa causa disordini metabolici?

È possibile sviluppare un disordine metabolico se alcuni organi, ad esempio il pancreas o il fegato, smettono di funzionare correttamente. Questi tipi di disturbi possono essere il risultato di una genetica, di una carenza di un determinato ormone o di un enzima, di un consumo eccessivo di determinati alimenti o di una serie di altri fattori.

Esistono centinaia di disordini metabolici genetici causati da mutazioni di singoli geni. Queste mutazioni possono essere tramandate attraverso generazioni di famiglie. Secondo il National Institutes of Health (NIH), alcuni gruppi razziali o etnici hanno maggiori probabilità di trasmettere geni mutati per particolari disturbi congeniti. Il più comune di questi sono:

• anemia falciforme negli afroamericani
• fibrosi cistica nelle persone di patrimonio europeo
• malattia delle urine di sciroppo d'acero nelle comunità mennonite
• La malattia di Gaucher negli ebrei dell'Europa orientale
• emocromatosi nei Caucasici negli Stati Uniti

Tipi di disordini metabolici

Il diabete è la malattia metabolica più comune. Esistono due tipi di diabete:

• Tipo 1, la cui causa è sconosciuta, sebbene possa esserci un fattore genetico.
• Tipo 2, che può essere acquisito o potenzialmente causato anche da fattori genetici.

Secondo l'American Diabetes Association, 30,3 milioni di bambini e adulti, o circa il 9,4% della popolazione degli Stati Uniti hanno il diabete.

Nel diabete di tipo 1, le cellule T attaccano e uccidono le cellule beta nel pancreas, le cellule che producono insulina. Nel tempo, la mancanza di insulina può causare:

• danno ai nervi e ai reni
• danno alla vista
• aumento del rischio di malattie cardiache e vascolari

Sono stati identificati centinaia di errori innati nel metabolismo (IEM) e la maggior parte sono estremamente rari. Tuttavia, si stima che l'IEM colpisca collettivamente 1 su 1.000 neonati. Molti di questi disturbi possono essere trattati limitando l'assunzione di sostanze o sostanze che il corpo non può elaborare.

I tipi più comuni di disordini nutrizionali e metabolici includono:

La malattia di Gaucher

Questa condizione provoca l'incapacità di abbattere un particolare tipo di grasso, che si accumula nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. Questa incapacità può provocare dolore, danni alle ossa e persino la morte. Viene trattato con la terapia enzimatica sostitutiva.

Malassorbimento di galattosio di glucosio

Questo è un difetto nel trasporto di glucosio e galattosio attraverso il rivestimento dello stomaco che porta a diarrea grave e disidratazione. I sintomi sono controllati rimuovendo lattosio, saccarosio e glucosio dalla dieta.

Emocromatosi ereditaria

In questa condizione, il ferro in eccesso viene depositato in diversi organi e può causare:

• cirrosi epatica
• cancro al fegato
• diabete
• malattia del cuore

Viene trattato rimuovendo il sangue dal corpo (flebotomia) su base regolare.

Malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD)

La MSUD sconvolge il metabolismo di alcuni aminoacidi, causando una rapida degenerazione dei neuroni. Se non trattato, provoca la morte entro i primi mesi dalla nascita. Il trattamento prevede la limitazione dell'assunzione dietetica di aminoacidi a catena ramificata.

Fenilchetonuria (PKU)

La PKU causa l'incapacità di produrre l'enzima, la fenilalanina idrossilasi, con conseguente danno d'organo, ritardo mentale e postura insolita. Viene trattato limitando l'apporto dietetico di alcune forme di proteine.

prospettiva

I disordini metabolici sono estremamente complessi e rari. Anche così, sono oggetto di ricerche in corso, che stanno anche aiutando gli scienziati a comprendere meglio le cause alla base di problemi più comuni come il lattosio, il saccarosio e l'intolleranza al glucosio e la sovrabbondanza di alcune proteine.

Se soffri di disturbi del metabolismo, puoi lavorare con il tuo medico per trovare un piano di trattamento adatto a te.